Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана: лечение и симптомы

Содержание страницы:

1) Общее описание спинальной мышечной атрофии 2) Диагностика спинальной мышечной атрофии 3) Что важно знать при СМА? 4) Регистры пациентов со спинальной мышечной атрофией 5) Организации и сообщества, посвящённые спинальной мышечной атрофии 6) Месяц осведомлённости о спинальной мышечной атрофии 7) Статьи о СМА на нашем сайте

Что такое спинальная мышечная атрофия?

Перевод материалов Muscular Dystrophy Association. Ссылка на источник: https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это генетическое заболевание, поражающее часть нервной системы, которая контролирует сознательное движение мышц.

Большинство нервных клеток, которые контролируют мышцы, расположены в спинном мозге, из-за чего заболевание и получило своё название – “спинальная”. СМА является мышечной потому, что заболевание в основном влияет на мышцы, которые не получают сигналы от нервных клеток. Атрофия – это медицинский термин для “уменьшения”, что и происходит с мышцами, когда они не активны.

При СМА происходит утрата нервных клеток, называемых двигательными (моторными) нейронами, в спинном мозге. СМА классифицируется как болезнь двигательных нейронов.

В самой распространённой форме СМА (дефектный ген на хромосоме 5, или SMN-связанная СМА) существует широкая градация в возрасте начала заболевания, симптомах и скорости прогрессирования. Эту форму часто подразделяют на четыре типа СМА (с 1 по 4).

Возраст, при котором симптомы СМА начинают проявляться, примерно коррелирует со степенью поражения двигательной функции. Чем раньше проявилась СМА, тем большее влияние оказывается на двигательную функцию. Дети, у которых симптомы появляются при рождении или в младенчестве, как правило, имеют самый низкий уровень двигательной способности (тип 1). СМА 2 и 3 типа проявляется в детском возрасте, а СМА 4 типа – у подростков или взрослых. При СМА со второго по четвёртый тип уровень двигательной активности гораздо выше, чем при СМА 1 типа.

Для получения дополнительных сведений см. Формы СМА: https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/types.

Что вызывает СМА?

СМА, возникающая из-за мутации на 5-й хромосоме, вызвана дефицитом белка под названием SMN (survival of motor neuron – выживаемость мотонейронов). Этот белок, как следует из его названия, необходим для нормальной функции двигательных нейронов. Его недостаток вызван генетическим дефектом (мутацией) на 5-й хромосоме в гене под названием SMN1. Соседние гены SMN2 могут частично компенсировать нефункциональные гены SMN1.

Другие редкие формы СМА (не связанные с мутациями на 5-й хромосоме) вызваны мутациями в других генах.

Более подробную информацию можно получить по ссылкам: Формы СМА (https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/types) и Причины/наследование (https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/causes-inheritance).

Симптомы СМА

СМА варьируется от средней до тяжёлой формы. Мышцы, расположенные ближе к центру тела (проксимальные мышцы), как правило, повреждены в большей степени, чем мышцы, расположенные дальше от центра (дистальные мышцы).

Основным симптомом СМА, вызванной мутацией на 5-й хромосоме из-за дефекта в гене SMN, является слабость сокращающихся мышц. Больше всего страдают мышцы, расположенные ближе к центру тела, такие как мышцы плеч, бедер и верхней части спины. Особые трудности возникают, если повреждаются мышцы, используемые для дыхания и глотания. При ослаблении мышц спины может появиться искривление позвоночника.

При СМА, вызванной мутацией на 5-й хромосоме, существует широкая градация в возрасте начала заболевания и степени двигательной активности. Эти показатели относительно зависят от количества функционального белка SMN в организме, что в свою очередь зависит от количества копий гена SMN2.

При СМА, вызванной мутацией на 5-й хромосоме, чувствительное, умственное и эмоциональное развитие совершенно нормально.

Некоторые формы СМА не связаны с 5-й хромосомой или дефицитом белка SMN. Эти формы сильно различаются по степени тяжести. Большинство форм СМА, в частности, связанных с 5-й хромосомой, в основном влияют на проксимальные мышцы, но некоторые другие формы поражают в основном дистальные мышцы (расположенные дальше от центра тела) – по крайней мере, в начале.

Для получения дополнительных сведений см. Признаки и симптомы https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/signs-and-symptoms.

Прогрессирование СМА

При формах СМА, связанных с 5-й хромосомой, чем позднее начинаются симптомы и чем больше в организме вырабатывается белка SMN, тем более мягким будет ход заболевания. В прошлом у детей с СМА, как правило, продолжительность жизни была не больше двух лет, однако в настоящее время большинство врачей считают, что формы СМА, вызванные нехваткой белка SMN, могут быть контролируемыми, и предпочитают не делать жёсткие прогнозы относительно ожидаемой продолжительности жизни или слабости, основываясь исключительно на возрасте начала заболевания.

Каково состояние исследований по СМА?

Исследования сосредоточены на разработке стратегий по увеличению производства организмом белка SMN, который отсутствует или вырабатывается в малых количествах при СМА, связанной с мутацией на 5-й хромосоме. Кроме того, исследования для этой формы СМА, а также для других форм, включают методы, которые могут помочь двигательным нейронам выживать в неблагоприятных условиях.

Источник: https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy

Диагностика спинальной мышечной атрофии

• Общий список клиник и врачей, занимающихся нервно-мышечными заболеваниями, — по ссылке.
• Российский благотворительный фонд помощи больным СМА – “Семьи СМА”, который является единственным фондом поддержки пациентов с СМА и их семей. Фонд разрабатывает информационные материалы, помогает с обеспечением медицинским оборудованием и лекарствами, проводит обучающие семинары и встречи. При фонде действует Клиника СМА.

«Клиника СМА» проводится для того, чтобы семьи, столкнувшиеся с диагнозом спинальная амиотрофия могли получить информацию о заболевании и врачебные консультации. Это совместный проект Ассоциации пациентов со спинальной мышечной атрофией «Семьи СМА», благотворительного фонда «Семьи СМА», медицинского центра «Милосердие».

Проект “Клиника СМА” проводится совместно с специалистами разного профиля, имеющими опыт наблюдения и работы с пациентами со спинальной мышечной атрофией.

На сайте фонда вы можете скачать брошюру “Спинальная мышечная атрофия. Ранняя диагностика”: http://f-sma.ru/34.html.

Сегодня фонд “Семьи СМА” существует благодаря пожертвованиям. Для помощи фонду вы можете оформить разовое или регулярное пожертвование:

Пожертвовать

Что важно знать при СМА?

• Рекомендации по ведению пациентов и респираторной поддержке при СМА http://f-sma.ru/177.html
• Протокол ведения детей со спинальной мышечной атрофией в период острых респираторных заболеваний http://f-sma.ru/152.html
• Информация о проводимых исследованиях http://f-sma.ru/section/Research/ и http://www.treat-nmd.eu/research/clinical-research/sma-current-trials/
• Полный список материалов о СМА: http://f-sma.ru/category/library/

Важно! Регистры (реестры) пациентов со спинальной мышечной атрофией

• В России регистр пациентов со спинальной мышечной атрофией ведёт благотворительный фонд “Семьи СМА”. Зарегистрироваться можно по ссылке: http://f-sma.ru/32.html.
• Регистры пациентов с СМА в других странах вы можете узнать по ссылке: http://www.treat-nmd.eu/resources/patient-registries/list/sma/.

Почему нужно регистрироваться в реестре?

По мере того, как разрабатываются новые препараты, появляется необходимость их тестирования в клинических условиях, и иногда требуются годы, чтобы найти необходимое количество пациентов для исследований, поскольку спинальная мышечная атрофия является редким (орфанным) заболеванием.

Для этого в разных странах ведутся реестры пациентов с СМА — базы данных по генетической и клинической информации о людях, страдающих СМА и желающих ускорить процесс исследований. Реестр позволяет специалистам получить информацию о состоянии и количестве больных данным заболеванием. Данная информация способствует развитию и улучшению стандартов лечения пациентов. Он используется, чтобы найти участников для проведения клинических испытаний, а также помочь специалистам получить больше информации о заболевании.

Организации и сообщества, посвящённые спинальной мышечной атрофии

Россия

Благотворительный фонд “Семьи СМА” http://f-sma.ru/ Пожертвовать

Контакты фонда: телефон – +7 495 544 49 89, почта – info@f-sma.ru.

Сообщество фонда “Вконтакте” https://vk.com/smafamily и на Facebook https://www.facebook.com/smafamilyrussia.

Фонд организует конференции международного уровня о спинальной мышечной атрофии. Подробнее читайте тут: http://f-sma.ru/section/smaconference/.

Ещё один проект, который ведёт фонд, – “Ресурс взаимопомощи” http://f-sma.ru/section/rvp/. Обычно семьям со СМА нужно очень много всего. Помимо специального оборудования, такого как коляски, вертикализаторы, расходные материалы, семьи нуждаются в повседневных вещах, таких как одежда, обувь, игрушки, книжки, бытовые приборы. Но далеко не все могут позволить себе купить ту или иную вещь в связи с ограниченными финансовыми возможностями. Постоянно приходится расставлять приоритеты в пользу самых важных вещей, необходимых на данный момент, и далеко не всегда есть возможность найти средства на покупку или получить помощь от благотворительных фондов. И тут “Семьи СМА” готовы прийти на помощь, ведь у многих из нас есть вещи, которые мы уже не используем и которыми мы можем поделиться друг с другом. Подробнее о ресурсе и как в нём участвовать: http://f-sma.ru/73.html.

Зарубежные организации и сообщества

• Cure SMA http://www.curesma.org/
• SMA Support UK http://www.smasupportuk.org.uk/
• Много полезной информации и различных ресурсов в разных странах вы можете найти на сайте http://www.treat-nmd.eu/
• Muscular Dystrophy Association (США) https://www.mda.org/
• Muscular Dystrophy UK http://www.musculardystrophyuk.org/

Месяц осведомлённости о спинальной мышечной атрофии

Во всем мире в августе проходит месяц осведомленности о СМА (спинальной мышечной атрофии). В 2016 году к международной инициативе впервые присоединилась Россия. Кампанию по информированию об этом заболевании в своих социальных сетях развернул фонд «Семьи СМА» – единственная в России НКО, специализирующаяся на помощи детям и взрослым с этим заболеванием. Подробнее о мероприятии читайте по ссылке: http://f-sma.ru/205.html.

С помощью ссылки http://twibbon.com/support/месяц-осведомленности-о-сма можно добавить эмблему акции на фотографию своего профиля в Twitter или Facebook, или просто сохранить фото и использовать на любом другом ресурсе.

Разместите у себя на страничке в социальной сети фото с эмблемой акции на срок, который будет для Вас оптимальным. Так вы поможете рассказать об этом нервно-мышечном генетическом заболевании. Вместе мы можем сделать больше!

Техническая подсказка: приложение создает альбом Twibbon Photos в разделе “Ваши фотографии” на Фейсбук, если захотите установить фото с эмблемой в качестве фотографии профиля, откройте фото и в левом нижнем углу нажмите “сделать фото профиля”. Или сохраните изображение на свой компьютер и сможете ставить картинку профиля на любом другом ресурсе.

Статьи о СМА на нашем сайте

• Общий поиск https://i-mio.org/tags/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya/.
• СМА 1 типа (болезнь Верднига-Гоффмана) https://i-mio.org/tags/sma-1/.

ЧТО ТАКОЕ — СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое заболевание, поражающее область нервной системы, отвечающей за контроль движений произвольных (скелетных) мышц.

Большинство нервных клеток, контролирующих мышцы, находятся в спинном мозге, отсюда — слово «спинальная» в названии болезни. Слово «мышечная» говорит о том, что страдают мышцы, которые не получают сигналов от этих нервных клеток. Ну и «атрофия» — медицинский термин для истощения или «усыхания», которое происходит с мышцами, когда они неактивны

При СМА происходит утрата нервных клеток в спинном мозге, именуемых мотонейронами, поэтому она классифицируется как болезнь мотонейронов

Возраст начала и тяжесть течения СМА варьируется у разных людей в широком диапазоне

Что является причиной СМА?

В большинство случаев СМА обусловлена дефицитом протеина мотонейронов, именуемым SMN (протеин выживаемости мотонейронов)

Этот протеин, как следует из его названия, необходим для нормального функционирования мотонейронов. Недавние исследования наводят также на мысль о том, что отсутствие SMN может также непосредственно влиять на мышечные клетки

Существуют также формы СМА, не связанные с протеином SMN

КАКИЕ ЕСТЬ ФОРМЫ СМА?

SMN-связанная СМА

SMN – связанная СМА обычно подразделяется на 3 категории. Тип 1 — наиболее тяжелый, с самым ранним началом, а тип 3 — наименее тяжелый, с наиболее поздним возрастом начала. Некоторые специалисты выделяют еще тип 4 для обозначения умеренной или мягкой СМА с дебютом во взрослом возрасте

Все эти типы связаны с генетическими поломками (мутациями) на хромосоме 5, что влияет на количество синтезируемого SMN – протеина. Более высокие уровни протеина снижают тяжесть СМА. Более подробно о том, как эти мутации приводят к развитию СМА, описано в разделе «Это семейное?»

Не связанная с SMN СМА

Существуют также формы СМА, не связанные с SMN и не являющиеся результатом мутаций на хромосоме 5. Подробнее об этом — в разделе «Что происходит с людьми с различными формами СМА?»

Спино-бульбарная мышечная атрофия (СБМА)

Этот тип СМА, именуемый также болезнью Кеннеди, является результатом мутаций гена на Х-хромосоме, и значительно отличается от SMN-связанных типов СМА. Более подробно — в соответствующем разделе.

ЧТО ПРОИСХОДИТ С ЛЮДЬМИ С ДРУГИМИ ФОРМАМИ СМА?

Другие типы СМА, не связанные с дефицитом протеина SMN, значительно отличаются по тяжести и наиболее пораженным мышцам. При некоторых формах СМА, подобных SMN-связанным типам, наиболее поражены проксимальные мышцы, в то время как при других — наоборот дистальные, т. е. те, которые наиболее удалены от центра тела, по крайней мере в начале. На ранней стадии как правило поражаются кисти рук и стопы

Иногда у взрослых с заболеванием неясного происхождения, поражающим только мотонейроны спинного мозга и нижней части головного мозга, состояние относят к прогрессирующей мышечной атрофии. Это состояние иногда прогрессирует с вовлечением мотонейронов верхней части головного мозга, и тогда это состояние определяется как боковой амиотрофический склероз (БАС) Трансформация этого состояния в БАС происходит не всегда

Особенности спино-бульбарной мышечной атрофии (СБМА) рассмотрены ниже

Хотя все известные формы СМА — генетические, они являются результатом дефектов в различных генах и имеют разные типы наследования и прогнозы при планировании семьи

Если вам или вашему ребенку поставлен диагноз СМА, но не SMN-связанный тип, вам необходимо поговорить с вашим врачом, а возможно — и с генетиком-консультантом, чтобы больше узнать о генетике и прогнозах при этом определенном типе СМА

ЭТО СЕМЕЙНОЕ?

Когда люди узнают, что у кого-то из членов их семьи генетическое заболевание, они зачастую удивляются, как это возможно, если «в семье этого никогда не было»

Связанные с 5-й хромосомой формы СМА наследуются по т. н. аутосомно-рецессивному типу. Для того, чтобы такое заболевание проявилось, требуется наличие двух поврежденных генов (либо по одному поврежденному от каждого родителя, либо один поврежденный — от одного родителя, а другой — поврежденный в результате т. н. спонтанной мутации) Люди, у которых имеется только один поврежденный ген, требующийся для рецессивного заболевания, именуются «носителями», и как правило не имеют его симптомов. Зачастую семья и не подозревает, что кто-то из ее членов является носителем, до тех пор, пока не родится ребенок с рецессивным заболеванием

Аутосомы — это все пронумерованные хромосомы, за исключением хромосом X и Y, определяющих пол

Если оба родителя являются носителями SMN-связанной СМА, риск рождения больного ребенка для каждой беременности составляет 25%. Это риск никак не зависит от того, сколько больных или здоровых детей родилось в этой семье прежде.

Генетическое тестирование связанных с 5-й хромосомой форм СМА широко доступно для тех, у кого есть подозрение на это заболевание, включая детей до рождения. Однако тестирование носительства СМА является более трудной задачей

Генодиагностика быстро совершенствуется и распространяется, однако ее результаты могут быть неоднозначными. Поэтому прежде чем ее проводить, лучше посоветоваться с геноконсультантом

В отличие от SMN-связанной СМА, ген, поврежденный при СБМА, расположен на Х-хромосоме, поэтому это заболевание наследуется по т. н. Х-сцепленному типу

У женщин имеется две Х-хромосомы, а у мужчин — одна Х и одна Y-хромосома. Женщины, у которых поврежденный ген присутствует в одной из Х-хромосом, считаются носителями Х-сцепленного заболевания (хотя иногда заболевание может проявляться у них в мягкой форме) В отличие от них у мужчин нет второй Х-хромосомы, способной скомпенсировать повреждение гена, поэтому заболевание проявляется у них в полной мере

Таким образом, если мужчина унаследовал поврежденный ген Х-хромосомы, заболевание у него проявится. Каждый сын женщины-носителя имеет 50%-ный шанс получить поврежденный ген и соответственно — заболевание. Каждая дочь также имеет 50%-ный шанс получить поврежденный ген, и стать носителем

Для СБМА доступно генетическое тестирование с использованием образцов крови

Более подробно о типах наследования, генетическом тестировании и консультировании — см. «Генетика и нервномышечные заболевания»

ИССЛЕДОВАНИЯ В ОБЛАСТИ ЛЕЧЕНИЯ

Исследовательская картина СМА, связанной с 5 хромосомой, в последнее десятилетие значительно прояснилась

Есть некоторые особые обстоятельства, имеющие отношения к генетике SMN-связанных СМА, которые дали исследователям некоторые специальные возможности для вмешательства

С 1995 года известно, что основной ген, определяющий развитие заболевания у человека — это ген SMN-протеина. Этот ген существует в двух практически идентичных версиях, именуемых SMN1 (также обозначаемый как SMN-T), и SMN2 (или SMN-C)

Молекулы протеина, синтезированные на основе инструкций гена SMN1, длиннее, чем те, которые синтезированы на основе гена SMN2. Эти более длинные (полноразмерные) молекулы SMN-протеина необходимы для надлежащего выживания и функционирования мотонейронов

Ген SMN2 обеспечивает синтез некоторого количества полноразмерного протеина, но этого недостаточно. К счастью, у многих людей имеются несколько копий гена SMN2 на одной или обеих 5-х хромосомах. Эти «избыточные» гены SMN2 могут несколько скомпенсировать вредные последствия повреждений обеих копий генов SMN1. Как правило, чем больше у человека копий гена SMN2, тем вероятнее, что болезнь у него будет протекать мягче

Многие исследовательские стратегии лечения СМА основаны на увеличении синтеза полнорзамерного SMN-протеина на основе инструкции гена SMN2

Другие направления основаны на менее специфичных методах, которые могли быть помочь выживанию мотонейронов в неблагоприятных для них обстоятельствах

Анализируются например препараты, основанные на нейротрофических факторах (естественные продукты организма, имеющие позитивное влияние на нервные клетки); креатин — субстанция, помогающая мышечным и нервным клеткам в выработке энергии

Исследуются также такие препараты, как габапентин, албутерол, рилузол, гидроксиуреа, и препараты, относящиеся к классу ингибиторов гистон-деацетилазы (в частности — фенилбутират и вальпроаты)

В разработке — генная и клеточная терапия

Исследования СБМА сфокусированы в основном на блокировании формирования аномальных скоплений, обнаруживаемых при этом заболевании внутри клеток; на путях подавления активности мужских гормонов, а также на методах воздействия на процесс «чтения» клетками генетических инструкций.?

По материалам:

Американской Ассоциации Мышечных дистрофий

miopatia.ru

Поделиться

Поделиться

ПоделитьсяПоделиться

Спинальная амиотрофия

При диагностике амиотрофий используются морфологические и электрофизиологические методы исследований, а также изучается клиника заболевания и проводится семейный опрос.

Довольно часто при исследовании больных амиотрофией, диагностируется спинальная амиотрофия.

При этом ее дифференцируют с прогрессирующими мышечными дистрофиями, полиомиелитом, боковым амиотрофическим склерозом.

Спинальная амиотрофия - наследственное заболевание нейронов спинного мозга, передающееся неполовыми хромосомами и характеризующееся ослаблением мышечных тканей, подергиванием мышц. В связи с тем, что поражаются нейроны спинного мозга, для заболевания не характерны нарушения координации и глазодвигательной деятельности. Не снижается чувствительность.

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана

Существует несколько типов заболевания: спинальные амиотрофии Верднига-Гоффмана 1 и 2 типа, Кульдберга-Веландер, Кеннеди. Особое внимание уделяется спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана.

Заболевание подразделяется на три формы – врожденную, раннюю детскую и позднюю.

При врожденной форме спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана наблюдаются выраженная гипотония мышц, понижены или отсутствуют полностью глубокие рефлексы. Данные симптомы присутствуют с первых дней жизни ребенка. Параллельно наблюдается сколиоз, воронкообразная или «куриная» грудь, контрактура суставов. С трудом приобретаемые двигательные навыки регрессируют. Быстротекущее злокачественное течение приводит к летальному исходу до девятилетнего возраста.

Характерной особенностью детской ранней формы спинальной амиотрофиии Верднига-Гоффмана являются сроки ее проявления. Обычно первые симптомы начинают проявляться во втором полугодии жизни. До полугода ребенок ничем не отличается от сверстников, но иногда после перенесенной инфекции начинают появляться первые симптомы. Появляются вялые парезы, диффузные мышечные атрофии, тремор пальцев. Снижаются мышечный тонус и глубокие рефлексы. Течение не такое жесткое, как при врожденной форме, но также злокачественное и смерть наступает примерно к 15 годам.

Поздняя спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана проявляется к 1,5 – 2 годам. До этого момента у детей сформированы уже возрастные функции. Заболевание вялотекущее, проявляется почти незаметно. Все симптомы появляются мягко, но настойчиво. У ребенка меняется походка, движения становятся неуверенными, часто спотыкается, сгибает ноги в коленях. Проявляются все характерные черты спинальной амиотрофии. Глубокие рефлексы теряются еще на ранних стадиях заболевания. Появляются деформации костно-суставного скелета. К 10-12 летнему возрасту, ребенок уже не может самостоятельно передвигаться. Продолжительность жизни составляет примерно 20 – 30 лет.

Лечение амиотрофии

Заболевание амиотрофией приносит много горя в семью заболевшего.

В основе лечения амиотрофии лежат методы по облегчению физического состояния больного, смягчению симптомов, комплексного подхода и пожизненного применения.

Предусматривается применение витаминов группы В, Е, аминалона, дибазола, прозерина, глутаминовой кислоты, периодическое лечение анаболическими стероидами.

Необходимы массаж, лечебная физкультура, физиотерапия. Иногда применяется ортопедическая коррекция.

Лечение спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана проводят по тем же схемам с применением ЛФК, массажа, церебрализина, аминалона, ноотропила, кортексина, луцетама.

По сути, современная медицина не имеет в своем арсенале методов вылечить болезнь. Лечение амиотрофии только облегчает существование больного. При помощи корсетов, ортопедических приспособлений дает возможность больным некоторую независимость в самообслуживании.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера. Причины

Точная этиология спинальной мышечной атрофии Кугельберга-Веландера неизвестна. Спинальные мышечные атрофии являются наследственными заболеваниями, которые почти всегда имеют аутосомно-рецессивный признак. Все формы спинальной мышечной атрофии связаны с делециями генов на длинном плече хромосомы 5, в полосе 5q13. Эти гены включают в себя SMN1 и SMN2. А ген SMN1, как полагают, является первичным болезнетворным геном. Белок SMN1 связан со сборкой специальных рибонуклеопротеинов, которые имеют решающее значение в обработке мРНК. Белок SMN1 также помогает регулировать запрограммированную гибель клеток (апоптоз). Некоторые исследователи предположили, что делеции в генах SMN могут быть связаны с нарушениями в метаболизме 3′,5′-аденозинмонофосфата. Но способствуют ли эти нарушения дегенерации нейронов еще не известно и это еще предстоит увидеть.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера. Патофизиология

Спинальная мышечная атрофия развивается из-за последовательной дегенерацией клеток и структур двигательных мышц. Мышечная атрофия, вызванная прогрессирующей потерей передних рогов в спинном мозге, является универсальной. Также могут быть вовлечены двигательные нервы в нижней части мозга, как правило, это касается черепных нервов V-XII (V, VII, IX, XII). В этих местах можно гистологически наблюдать различные этапы дегенерации. По мере уменьшения количества нервных клеток, исследователи могут отметить глиоз, пикноз и валлеровскую дегенерацию в периферических нервах. Эти процессы обычно начинаются на каудальном конце и они, как правило, являются симметричными. Нижние конечности обычно поражаются раньше и глубже, чем верхние. Это вырождение наиболее часто влияет на ближнюю мускулатуру.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера. Симптомы и проявления

• Пациенты с спинальной мышечной атрофией Кугельберга-Веландера отмечают коварное начало развития слабости, которая часто развивается после короткого периода болезни, например, после гриппа.
• Пациенты чаще сообщают о симптомах, связанных со слабостью разгибательных, тазобедренных и суставных мышц. Слабость в этих мышцах часто описывается трудностями при подъеме по лестнице или при подъеме тела из положения сидя на полу.
• Некоторые пациенты также могут ощущать мягкий тремор и иногда болезненные мышечные спазмы.
• Сложность в ходьбе или в беге.
• Родители детей, с спинальной мышечной атрофией Кугельберга-Веландера, могут сообщить о задержках в развитии или о снижении спортивных способностей у своих детей.

Физическое обследование

• Проксимальная мышечная слабость, в большей своей степени, проявляется в тазовом поясе, а не в плечевом.
• Пациенты могут проявлять снижение мышечного тонуса, уменьшение глубоких сухожильных рефлексов.
• Можно обнаружить легкий тремор, если пациента попросят выпрямить пальцы. Это является результатом денервации с последующей реиннервацией и асинхронной стрельбой реструктурированных и увеличенных моторных клеток.
• За пациентами можно обратить внимание на переваливающуюся походку.
• Примерно одна треть больных имеют слабость жевательных мышц.
• Сенсорные данные в норме.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера. Диагностика

• Молекулярно-генетическое тестирование. Текущее диагностическое тестирование спинальной мышечной атрофии Кугельберга-Веландера включает в себя адресный анализ мутаций в экзонах 7 и 8 гена SMN1.
• Другие тесты - уровни креатин киназы могут быть подняты.
• УЗИ мышц может быть проведено для оценки нейрогенной атрофии при спинальной мышечной атрофии Кугельберга-Веландера, но это довольно неспецифично. И уже сегодня, УЗИ потеряло свои преимущества в качестве диагностического инструмента в диагностике этой атрофии. Сканирование мозга не показывает никаких отклонений в головном мозге.
• Анализ тканей полученных на биопсии мышц могут указать на свидетельства нейрогенной атрофии и хронической реиннервации. Каркасные изменения, при спинальной мышечной атрофии Кугельберга-Веландера, включают в себя сочетание узких, больших, гипертрофированных волокон. Эти волокна отделяются друг от друга обильными жировыми и волокнистыми тканями.
• Электромиография (ЭМГ) и исследования нервной проводимости могут быть очень полезны для врача в диагностике спинальной мышечной атрофии Кугельберга-Веландера. Диффузные изменения на ЭМГ наблюдаются в конечностях и в бульбарной мускулатуре. Полученные данные согласуются с дегенерацией аксонов.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера. Лечение

Сегодня не известно никакого известного лечения спинальной мышечной атрофии Кугельберга-Веландера. Таким образом, уход за пациентом будет ориентирован на симптоматический контроль и на профилактическое оздоровление. Поддержание подвижности суставов пациента очень важно, потому что цель будет заключаться в снижении тяжести контрактур. Растяжка и силовая тренировка у пациентов под присмотром опытного физиотерапевта – очень важный компонент профилактической реабилитации. Для пациентов школьного возраста, физиотерапевт может провести консультацию относительно соответствующих адаптивных подходов. Водная терапия также является отличным способом поддержания мобильности, прочности и гибкости суставов.

Из-за прогрессирующей слабости, связанной с спинальной мышечной атрофией Кугельберга-Веландера, пациентам может потребоваться постоянное использование инвалидной коляски.

Трудотерапия также играет важную роль в решении индивидуальных потребностей пациентов. Трудотерапия является полезной в повышении независимости в повседневной жизни пациента.

Если у пациента будет развиваться сколиоз, то некоторым из них может потребоваться хирургическое вмешательство. Сухожильные удлинения могут быть необходимы для улучшения функциональности суставов.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера. Осложнения

• Ортопедические осложнения. Сколиоз является серьезной проблемой у половины пациентов со спинальной мышечной атрофией Кугельберга-Веландера. Эти пациенты должны регулярно проходить рентгенографию, и некоторым из них, возможно, потребуется операция или ортез, который может помочь в сдерживании деформации позвоночника.
• Подвывих сустава является обычным явлением.
• Дыхательные проблемы – легочные заболевания являются основной причиной тяжелой заболеваемости и высокой смертности у пациентов с атрофией. Дисбаланс в силе выдоха и вдоха, приводит к нарушениям в дыхании, гиповентиляции во время сна и к повышенному потенциалу развития рецидивирующих инфекций. Один из исследователей опубликовал в докладе данные, согласно которым, у пациентов в возрасте 17 лет, легочная функция сократилась до 79%.
• Нарушения сна. Пациенты могут указывать на увеличение дневной усталости от ночного храпа и апноэ.
• Контрактуры.
• Дисфагия

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера. Прогноз

У пациентов с спинальной мышечной атрофией, это состояние будет прогрессировать до потери двигательной функции.

Спинальная мышечная атрофия типа III и IV, в отличие от типов I и II, согласуются с нормальной продолжительностью жизни. Большинство пациентов будут использовать инвалидную коляску уже с четвертого десятилетия жизни.

Плохо (

«Клиника БС» — 1.900 рублей — диагностика нарушений дыхания на дому.

Наличие эпизодов снижения сатурации ниже 95% — что-то не так со здоровьем!

Заболевания, при которых нарушения дыхания встречаются с вероятностью более 50%:

• боковой амиотрофический склероз (БАС, болезнь мотонейрона);
• спинальная амиотрофия I-го типа (СМА, болезнь Верднига-Гоффмана);
• спинальная амиотрофия II-го типа;
• миопатия Дюшена;
• хроническая обструктивная болезнь лёгких (ХОБЛ);
• сонное апноэ;
• артериальная гипертония 2-ой степени и выше.

Симптомы:

• ожирение 2-ой степени и выше;
• частые пробуждения и не освежающий сон;
• храп и остановки дыхания во сне;
• «разбитость» по утрам;
• утренние головные боли;
• выраженная дневная сонливость;
• затрудненное дыхание, одышка;
• гастроэзофагальный рефлюкс (отрыжка) в ночное время.

Указанные симптомы — показания к проведению компьютерной пульсоксиметрии и диагностического сеанса респираторной поддержки дыхания аппаратом ИВЛ.

Оценка дыхательной недостаточности

1. Сеанс суточной (24 часа) пульсоксиметрии без респираторной поддержки согласно протокола состояния пациента: во время сна (!), во время бодрствования, в положениях пациента «сидя», «лёжа на спине», «лёжа на правом боку», «лёжа на левом боку»;

2. Респираторная поддержка пациента сеансами продолжительностью не менее 20-ти минут. Общее время респираторной поддержки минимально необходимое для достоверной оценки дыхательной недостаточности пациента —10-12 часов;

3. Анализ данных аппарата ИВЛ о параметрах дыхания пациента после 2-3 сеансов вентиляции лёгких для возможной коррекции настроек аппарата ИВЛ;

4. Сеансы пульсоксиметрии совместно с сеансами респираторной поддержки при разных состояниях пациента. Наиболее информативным является проведение обследования во время ночного сна пациента;

5. Медицинское заключение на основании совместного анализа данных суточной пульсоксиметрии и данных аппарата ИВЛ о параметрах дыхания пациента.

При использовании аппарата «VentiLogic LS» возможна дистанционная оценка дыхательной недостаточности пациента (данные с аппарата ИВЛ передаются в «Клинику БС» по интернету).

Расходы на оценку дыхательной недостаточности

• аренда пишущего пульсоксиметра — 200 рублей за сутки;
• аренда аппарата ИВЛ «VentiMotion-2» — 900 рублей за сутки;
• аренда аппарата ИВЛ «VentiLogic LS» — 1.500 рублей за сутки;
• анализ данных пишущего пульсоксиметра — 1.900 рублей;
• мониторинг данных аппарата ИВЛ — 3.500 рублей.

Продолжительность проведения оценки дыхательной недостаточности зависит от степени переносимости пациентом масочной искусственной вентиляции лёгких. Клиническая практика: 10 часов за один день — быстро, до 10-ти дней по мере привыкания пациента к респираторной поддержке — медленно.

«Пока у больного есть дыхание, говорят, есть и надежда» (Цицерон).

Что общего между ожирением, сонливостью, повышением артериального давления, непроизвольным мочеиспусканием, одышкой и снижением потенции? Почему, несмотря на диету и огромное количество лекарственных препаратов, с этими нарушениями не удается справиться? Причиной столь различных проблем могут быть нарушения дыхания. Не работая с первопричиной болезни, невозможно добиться успеха в её лечении.

Как день отличается от ночи, так и сатурация во время бодрствования отличается от сатурации во время сна. Потребность организма в энергии во время сна незначительна и именно нижняя граница сатурации во время сна отражает функциональные возможности органов дыхания. Ночная сатурация выше 95% свидетельствует о физиологическом здоровье человека.

Опасность нарушений дыхания во сне в том, что развивается гипоксия — кислородное голодание, которое крайне неблагоприятно сказывается на функционировании головного мозга и сердечно-сосудистой системы. Усугубляется течение тех заболеваний, с которыми связаны нарушения дыхания. Возникает порочный круг. К примеру, при боковом амиотрофическом склерозе первичные нарушения в управлении мозгом функциями движения приводят к ослаблению мышц, ответственных за дыхание. Снижается объём вдоха/выдоха. Мозг хуже снабжается кислородом, и прогрессируют нарушения управления мозгом функций движения. Нарушения дыхания следует начинать лечить на ранней стадии заболевания, как только нарушения выявлены инструментальным путем!

Для диагностики нарушений дыхания используются специальные мониторы, которые в течение ночи регистрируют кривую потока воздуха через нос, насыщение крови кислородом, пульс, движения грудной клетки, электрокардиограмму, электроэнцефалограмму. Такое исследование называется полисомнографией. Для его проведения необходимо провести ночь в стационаре. Многим больным ночь, проведенная «в проводах» под постоянным наблюдением медицинского персонала, кажется тяжёлым испытанием.

В большинстве случаев в столь сложном исследовании нет необходимости. Для скриннинга на предмет нарушений дыхания во сне достаточно компьютерной пульсоксиметрии: на палец надевается датчик пишущего пульсоксиметра, который в течение ночи записывает насыщение крови кислородом (сатурацию) и пульс. Преимущество пульсоксиметрии в том, что после небольшого инструктажа её можно провести в домашних условиях.

Диагностированные при помощи пульсоксиметра нарушения дыхания необходимо сопоставить с данными о параметрах дыхания (объём вдоха/выдоха, частота дыхания, минутный дыхательный объём). Аппараты искусственной вентиляции лёгких «запоминают» 12 параметров каждого вдоха/выдоха. Анализ позволяет выявить причину/причины снижения сатурации: снижение объёма вдоха и/или изменения частоты дыхания.

Эффективность респираторной поддержки при нарушениях дыхания во сне демонстрирует следующий клинический случай: у пациента во время 7-ми часового сна выявлено 262 события десатурации с пиковой низшей точкой 80%. Обследование, проведённое совместно с дыхательной терапией аппаратом «SomnoVent Auto S» (носоротовая маска «Mirage Quattro» S), зафиксировало за то же время только 6 кратковременных случаев десатурации, при минимальной сатурации 88%. Количество эпизодов десатурации снизилось на 98%(!). Подробную информацию можно посмотреть на странице сайта «Сатурация + ИВЛ».

Нейромышечные заболевания у взрослых и детей

Диагностика нарушений дыхания у пациентов с нейромышечными заболеваниями: спинальная амиотрофия I типа (болезнь Верднига-Гоффмана), спинальная амиотрофия II типа, различные миопатии, среди которых наиболее часто встречающаяся миопатия Дюшена-Беккера, боковой амиотрофический склероз (болезнь мотонейрона) — непростая задача для реаниматолога. Клинические признаки дыхательной недостаточности долго не проявляются, потому что больной мало или совсем не двигается. Нет физической нагрузки на организм пациента — нет заметных признаков плохого функционирования дыхательной системы! Нарушения газообмена незаметны врачу по той же причине: нет потребности в большом количестве кислорода — не накапливается много углекислоты. Мышцы ведь практически не работают!

Жизненная ёмкость лёгких (ЖЕЛ) – показатель состояния дыхательной системы. Максимально возможный объём вдоха, замеряемый спирометром, сравнивается с физиологической нормой для веса тела, возраста и пола пациента. Если ЖЕЛ составляет менее 70% от нормы — дыхательной системе необходима поддержка аппаратом ИВЛ и/или откашливателем «Comfort Cough». Аппарат ИВЛ восстанавливает необходимую организму пациента ЖЕЛ, а откашливатель помогает удалить из лёгких влагу, накапливаемую вследствие слабости выдоха. Своевременная респираторная поддержка повышает качество жизни пациентам с нейромышечными заболеваниями.

Для маленьких детей, страдающих спинальной амиотрофией, особенно болезнью Верднига-Гоффмана исследование функций дыхания при помощи спирометра невозможно в силу возраста. Как им объяснить, что «надо дуть» в спирометр? Что же делать? Не затягивать с респираторной поддержкой! Если ребёнок болеет трахеобронхитом или пневмонией каждые 2 месяца или чаще — значит, он плохо откашливает мокроту. Она накапливается в лёгких и служит питательной средой для микробов. Клинический опыт показывает, что родители, которые «не прячут голову в песок», а борются с болезнью, могут годами (!) сдерживать нарастание дыхательных расстройств у своего ребёнка.

Сонное апноэ

Суть сонного апноэ в том, что у человека во сне возникают многократные остановки дыхания — эпизодически он перестает дышать. Сонное апноэ — частый спутник ожирения, гипертонической болезни, метаболического синдрома.

При тяжелой сердечной недостаточности может возникать специфический тип дыхания — чередование периодов частых глубоких вдохов с остановками дыхания. Нарушения дыхания во сне встречаются и при других заболеваниях, например, при хронической обструктивной болезни лёгких (ХОБЛ), гипотиреозе (сниженной функции щитовидной железы).

Тяжёлые случаи нарушения дыхания

Приемлемый уровень качества жизни пациента обеспечивается при поддержке дыхания следующим набором оборудования:

• аппарат ИВЛ (дыхание через маску, или через трахеостому);
• кислородный концентратор, повышающий содержание кислорода в воздухе, подаваемом пациенту аппаратом ИВЛ;
• откашливатель «Comfort Cough»;
• отсасыватель для удаления мокроты из дыхательных путей пациента.

Хирургическое лечение нейромышечного сколиоза на фоне СМА

Спинальные мышечные атрофии (СМА) — группа наследственных заболеваний детского возраста, впервые описанных Werdnig в 1891 г. Одним из признаков данных заболеваний является симметричная атрофия нижних моторных нейронов передних рогов спинного мозга и передних корешков, вызывающая нарушение нейромышечной передачи и прогрессирующий паралич.  На сегодняшний день выделяют четыре типа СМА.

Слабость мышц спины –  основная проблема при СМА с дебютом в детстве. Если не уделять этому внимания, у ребенка развивается сколиоз или кифоз, что делает невозможным комфортное сидение и лежание ребенка. Тяжелое искривление позвоночника негативно влияет и на дыхательную функцию, поскольку искривленный позвоночник часто сдавливает легкие.

Отсутствие своевременного лечения деформаций позвоночника при СМА приводят к нарушению функции органов дыхания и кровообращения, появляются психологические проблемы у пациентов с сохраненным интеллектом.

Окончательным итогом искривления позвоночника при СМА является хирургическое вмешательство, которое может быть выполнено, если респираторный статус ребенка позволяет ему перенести такое вмешательство.

Операция делается для того, чтобы предотвратить дальнейшее увеличение деформации позвоночника, улучшить баланс тела в сидячем положении, а также улучшить функцию легких, которая быстро ухудшается по мере увеличения деформации.

Хирургическое лечение положительно влияет на функцию внешнего дыхания и является способом остановки дальнейшего прогрессирования дыхательной недостаточности, а также позволяет значительно  повысить качество жизни данной категории пациентов.

При хирургической коррекции нейромышечного сколиоза важным моментом являлась многоуровневая фиксация с установкой большого числа опорных элементов (необходимо фиксировать каждый сегмент сколиотической дуги) с опорной площадкой «крестец-таз». Многоуровневая фиксация позволяет равномерно распределить нагрузку на опорные элементы позвоночника и в условиях неполноценной паравертебральной мускулатуры надежно удерживать позвоночный столб.

Наш центр — это узкоспециализированная клиника, предлагающая лучшие российские и европейские технологии в хирургии позвоночника, оборудован современным оборудованием  и позволяет с успехом проводить подобные операции.

Примеры хирургического лечения СМА в нашем центре:

Причины

Основная причина заболевания – мутация гена, который носит название SMN. Находится он в области пятой хромосомы. При правильной работе ген выделяет одноимённый белок, который активно участвует в образовании и восстановлении РНК. А нехватка этого белка приводит к тому, что возникает патология двигательного нейрона.

Практически всегда у пациентов с диагнозом амиотрофия Верднига-Гоффмана отсутствует одна из важных копий этого гена, а оставшаяся половина просто не может справиться с выработкой достаточного количества белка для нормальной работы двигательных нейронов.

Классификация

На сегодняшний день известно три вида этой тяжёлой болезни. Первый вид – это ранний детский. Признаки недуга можно увидеть уже в первые 6 месяцев жизни. Как правило именно эта форма является самой тяжёлой. К тому же она носит название врождённой. Ещё это состояние называется спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана первого типа (СМА 1)

Вторая форма – ранняя детская. Здесь диагноз ставится при появлении клинических признаков в возрасте от 6 месяцев до полутора лет.

И, наконец, третья форма – поздняя детская, когда симптомы начинают появляться после полутора лет жизни ребёнка.

Эти две амиотрофии носят название СМА 2. Некоторые врачи выделяют ещё четвёртую форму заболевания – взрослую. Но встречается она довольно редко, и чаще всего её причина в том, что клинические признаки не были диагностированы раньше.

Клиническая картина

Признаки СМА 1 и СМА 2 сильно различаются. Проявления СМА 1 нередко выявляют ещё во время беременности, так как плод в утробе матери неактивно и очень редко шевелится. После рождения у ребёнка отмечается дыхательная недостаточность, нередко он не может сам дышать, отсутствуют и другие врождённые рефлексы. Основными проявлениями болезни можно считать:

1. Пониженный мышечный тонус.
2. Отставание в физическом развитие.
3. Неспособность удерживать голову в вертикальном положении.
4. Не может самостоятельно перевернуться на бок, на живот или на спину.
5. Слабо выраженный паралич конечностей.
6. Отсутствие рефлексов глотания.
7. Отсутствие рефлекса сосания.

Ребёнок принимает характерную позу, в которой находится практически постоянно. При этом в большинстве случаев может отмечаться и паралич диафрагмы. Всё это со временем приводит к нарушению развития скелета, появляется сколиоз, нередко отмечается наличие горба, изменяется форма грудной клетки. Только 12% таких детей доживают до 5 лет.

Клиническая картина СМА 2

Первые симптомы патологии начинают проявляться ближе к концу первого года жизни, при этом до этого времени малыш развивается совершенно нормально. Первые признаки – это снижение сухожильных рефлексов ног. При этом постепенно теряются навыки ходьбы.

Со временем болезнь распространяется и на другие мышцы. Отмечается паралич рук и ног, а также внутренних мышц. При этом ребёнок практически совсем не ходит, а со временем признаки патологии только нарастают. Летальный исход наступает в возрасте 12 – 14 лет.

Лечение

Вылечить заболевание невозможно. Можно только облегчить состояние пациента назначением симптоматической терапии. Кроме лекарственной терапии показаны массаж, лечебная физкультура, гимнастика, лечебные ванны, оксигенотерапия. Желательно каждый год возить ребёнка в специализированные санатории или курорты.

Классификация

Имеется классификация данного заболевания. Деление происходит по возрастным характеристикам, сложности протекания и возрастных особенностей:

• Спинальная мышечная атрофия 1 типа или младенческий (сма 1), так же можно встретить название: болезнь Вердинга–Гоффмана. Страдают дети до первого полугода жизни. Часто исход смертельный. У новорождённых возникают стойкие нарушения сосательного рефлекса, а также глотания.
• Атрофия 2 типа или промежуточный (сма 2) или болезнь Дубовица. Болеют дети от 7 месяцев до 1 года. При этой форме дети могут питаться и глотать, но самостоятельно ходить или сидеть не могут. К сожалению, погибают дети из-за сопутствующих заболеваний, например, от застойных пневмоний из-за малоподвижности.
• 3 тип или юношеский (ювенильный) (сма) 3 или болезнь Кюгельберга – Веландера. Заболевание начинается с 1,5 лет и может быть даже у взрослых. Такие пациенты могут самостоятельно стоять, но передвигаются в инвалидном кресле.
• 4 тип или взрослый – (сма 4) или взрослая форма. Проявляется с 35 лет, очень медленно развивается, но может привести к полной потере двигательной активности.

Клиническая картина

Заболевание делиться на 4 типа. Тяжесть болезни и ее исход зависит от сложности течения заболевания от возраста пациента. Как правило, в любой форме ставят инвалидность. В тяжелых типах болезнь может требовать постоянной медицинской помощи. При любом из видов СМА не страдает чувствительность, так как в процессе не участвуют чувствительные нервные волокна. Интеллектуальная сторона так же не задействована, поэтому ребенок легко обучаем на равне со своими сверстниками. А вот сердечная и дыхательная системы берут на себя весь удар последствий этой болезни. Смерть наступает в основном из-за затяжных застойных пневмоний или бронхитов, в следствии практически отсутствующей двигательной активности.

Тип 1. Болезнь Верднига-Гоффмана

Спинально-мышечная атрофия Верднига-Гоффмана начинает проявляться еще во внутриутробном развитии плода. Заболевание получило название по фамилиям ученых, Верднигом и Гофманом были описаны одни из первых морфологических признаков болезни. Примерно с двадцать восьмой недели беременности наблюдается слабая активность плода. После рождения у ребенка начинают нарастать определенные признаки этого заболевания в первые пол года жизни. Ребенок постоянно лежит, практически обездвижено, не переворачивается, наблюдается тик пораженных мышц, ножки не сгибает.

В результате развития болезни 1 типа происходит атрофия мышц, они значительно уменьшаются. Глотка, диафрагма, межреберные и грудные мышцы не снабжается нервными клетками, что затрудняет процесс глотания. Это все ведет к застойным пневмониям, их обязательно нужно своевременно диагностировать, в противном же случае это приведёт к летальности. Еще одна характерная черта при заболевании Верднига Гоффмана – деформация скелета, из-за ослабленности мышц, которые не способны удерживать скелет.

Если ребенок пытается сидеть, то при заболевании верднига, как правило, формируется сколиоз. Уплощается так же грудная клетка, это ведет к затруднению дыхания и нарушению функций сердечно – сосудистой системы.

Тип 2. Младенческая форма

Этот тип заболевания диагностируется позже, примерно с полутора лет, как только ребенок предпринимает попытки самостоятельно ползать или сидеть. Симптомы заболевания у детей замечают уже при рождении. Первые признаки – это задержка физического развития, очень вялая двигательная активность, сухожильные рефлексы снижены. Эта форма заболевания переносится легче, чем тип верднига. Атрофия мышц протекать медленно, и ребенок может проживать до 18 лет. Пациент может самостоятельно обслуживать себя в последствии, так же сидеть, стоять, есть, но передвигаться только с помощью инвалидного кресла. За счет малой двигательной активности, могут присоединятся различные респираторные инфекции, а также воспаление легких, в самых тяжелых формах их проявлений.

Тип 3. Ювенильный или болезнь Куленберга – Веландера

Характеризуется развитием у детей с 2 лет и старше. Медленное развитие болезни, но прогрессирующее. Направлена на угнетение физической активности. Изначально ребенок двигается, ходит, поднимается и спускается по лестнице, а со временем двигательная активность затрудняется. Это приводит так же спинально-мышечной атрофии. В первую очередь страдает мышечная система ног, позже спины, шеи и в конце верхнего плечевого пояса. Самоуход возможен довольно длительное время, но в любом случае этот тип так же ведет к инвалидности.

Тип 4. Взрослая форма заболевания

Встречается редко и начинает свое развитие с 30 лет жизни человека. В основном задействованы шейные и головные мышцы, пациент может полностью себя обслуживать. Признаками спинально-мышечной атрофии может быть слабая мимическая деятельность мышц лица, подёргивание языка, некое ограничение подвижности головы. Как правило, это считается благоприятным исходом заболевания.