Талассемия: что это такое, причины, симптомы и лечение

Талассемия – это наследственное нарушение крови, характеризующееся низким уровнем гемоглобина и низким содержанием эритроцитов в крови по сравнению с нормальными показателями. Выделяют несколько видов талассемии, в том числе альфа-талассемию, промежуточную бета-талассемию, анемию Кули и средиземноморскую анемию.

Гемоглобин – это содержащееся в эритроцитах вещество, отвечающее за перенос кислорода. Низкий гемоглобин и низкое содержание эритроцитов при талассемии может привести к анемии, в результате чего повышается утомляемость.

При наличии легкой формы талассемии лечение может не потребоваться. Однако если талассемия приобретает более тяжелую форму, может потребоваться регулярное переливание крови. Можно также самостоятельно осуществлять некоторые меры по борьбе с утомляемостью, например, соблюдение здорового рациона питания и регулярные занятий физкультурой.

Симптомы

Симптомы талассеии:

  • Усталость
  • Слабость
  • Бледность кожи
  • Желтоватая окраска кожи (желтуха)
  • Деформация костей лицевого скелета
  • Медленный рост
  • Вздутие живота
  • Черная моча

Признаки и симптомы у конкретного человека зависят от вида и степени тяжести талассемии. У некоторых детей грудного возраста признаки и симптомы талассемии присутствуют при рождении, тогда как у других они могут развиться в течение первых двух лет жизни. В некоторых случаях при наличии только одного пораженного гена гемоглобина симптомы талассемии отсутствуют.

Условия, при которых необходимо обратиться к врачу

При появлении у вашего ребенка каких-либо признаков или симптомов, вызывающих беспокойство, необходимо обратиться к врачу-педиатру.

Осложнения

Возможные осложнения талассемии:

Перенасыщение железом У людей с талассемией может отмечаться чрезмерно высокое содержание железа в организме либо вследствие заболевания, либо в результате частых переливаний крови. Чрезмерно высокое содержание железа может вызвать повреждение сердца, печени и эндокринной системы, в состав которой входят железы, которые вырабатывают гормоны, отвечающие за регулирование процессов во всем организме.Инфекция. Талассемия повышает риск развития инфекции. Особенно высокий риск отмечается у людей, перенесших удаление селезенки.При тяжелой форме талассемии возможно развитие следующих осложнений:

Деформации костей. Талассемия может привести к увеличению костного и мозга и, как следствие, расширению костей. Вследствие этого могут произойти патологические изменения в структуре кости, особенно на лице и в черепе. Увеличение костного мозга также делает костную ткань тонкой и хрупкой, повышая вероятность перелома костей.Увеличение селезенки (спленомегалия) Селезенка способствует сопротивлению организма инфекции и отфильтровывает ненужный материал, например, старые или поврежденные кровяные клетки. Талассемия часто сопровождается разрушением большого числа эритроцитов, заставляя селезенку работать более интенсивно, чем обычно, вследствие чего она начинает увеличиваться. Спленомегалия может усугубить течение анемии, в результате чего может снизить продолжительность жизни поступивших при переливании эритроцитов. При чрезмерном увеличении селезенки может потребоваться ее удаление.Отставание в росте. Анемия может вызвать у ребенка отставание в росте. Также у детей с талассемией возможна задержка полового созревания.Проблемы с сердцем. При тяжелой талассемии возможны нарушения со стороны сердца, например, застойная сердечная недостаточность и патологическое изменение ритма сердца (аритмии).

Симптомы микроцитарной анемии

У многих людей симптомов микроцитарной анемии на ранних стадиях нет. Американская академия семейных врачей (American Academy of Family Physicians, AAFP) утверждает, что врачи случайно обнаруживают, что человек сдает анализ крови по другой причине.

Для тех, кто страдает более тяжелой формой анемии, симптомы могут включать в себя:

  • бледная кожа, которая выглядит серой.
  • бледный цвет в веках или под ногтями.
  • слабость или усталость
  • раздражительность
  • затруднённое дыхание
  • учащённый пульс
  • Пика, то есть желание есть такие вещи, как лед, грязь и глина.

Причины микроцитарной анемии

Микрокислотная анемия может быть вызвана несколькими различными заболеваниями, начиная от легких проблем и заканчивая более серьезными. Важно работать с группой медиков, чтобы найти причину этого.

В статье в Международном журнале лабораторной гематологии говорится, что микроцитарная анемия обычно вызвана одним из следующих условий, имена которых образуют акроним ТАЙЛС:

талассемия

Талассемия — это наследственное заболевание крови, которое родители могут передать своим детям в результате аномальных генов.

Если у кого-то талассемия, организм не вырабатывает достаточно определенного белка, обычно содержащегося в гемоглобине.

Без этого белка красные кровяные тельца не сформируются должным образом или будут работать не так хорошо, как следует. Отсутствие этого белка вызывает анемию, которая может варьироваться от легкой до тяжелой степени в зависимости от количества пораженных генов.

В статье в The BMJ говорится, что железодефицитная анемия и талассемия являются наиболее распространенными причинами микроцитарной анемии. Эти два условия могут также возникать у некоторых людей вместе.

Анемия хронического заболевания

Некоторые хронические заболевания и состояния могут вызывать микроцитарную анемию. Обычно это называется анемия воспаления и хронических заболеваний (ХБХЗ).

Хронические инфекции или воспаление могут влиять на то, как организм обрабатывает железо. Около четверти — трети этих типов анемии классифицируются как микроциты.

Некоторые из условий, которые могут вызвать этот тип анемии, включают в себя:

  • заболевание почек
  • некоторые виды рака, такие как болезнь Ходжкина, неходжкинская лимфома и рак молочной железы.
  • воспалительные заболевания, такие как диабет, сердечная недостаточность, болезнь Крона, воспалительные заболевания кишечника, ревматоидный артрит и волчанка.
  • инфекционные заболевания, включая ВИЧ, СПИД, туберкулез, а также некоторые инфекции сердца и костей

Железодефицитная анемия

AAFP утверждает, что дефицит железа является наиболее распространенной причиной микроцитарной анемии.

Причина дефицита железа часто варьируется в зависимости от возраста и пола человека.

У детей недостаток питания, как правило, является причиной железодефицитной анемии.

У женщин, страдающих менструацией, менструальная потеря крови является наиболее распространенной причиной железодефицита.

Наиболее распространенной причиной дефицита железа у взрослых мужчин и женщин, не страдающих менструацией, является потеря крови. Чаще всего эта потеря крови происходит в кишечнике, что может быть результатом кровотечения язвы в желудке.

В некоторых случаях опухоль в кишечнике может вызвать кровотечение. Некоторым людям может понадобиться дополнительное тестирование, чтобы найти опухоль или исключить ее.

Пожилые люди могут страдать железодефицитной анемией, вызванной недостатком определенных питательных веществ в рационе питания или хроническими заболеваниями, которые ограничивают способность организма усваивать железо. В статье американского семейного врача показано, что распространенность анемии у мужчин старшего возраста колеблется в пределах 8-44 процентов.

отравление свинцом

Дети, которые подвергаются воздействию свинцовой краски, потому что живут в более старом доме, или потому что она находится на игрушках или других предметах, могут получить отравление свинцом, когда они кладут предметы в рот.

Загрязненная вода и сильное промышленное загрязнение также могут вызывать отравление свинцом, хотя это встречается реже.

Сидеробластическая анемия

Врожденная боковибластическая анемия — это наследственное заболевание крови, которое влияет на способность костного мозга вырабатывать эритроциты. Хотя он может вызывать микрокислотную анемию, он встречается реже, чем другие причины.

Лечение

Люди, у которых развивается анемия любого типа, должны обратиться к врачу за лечением, даже если симптомов нет.

Хотя человек, страдающий легкой анемией, может чувствовать себя хорошо, это состояние со временем может привести к повреждению критических органов в организме. Тяжелая или длительная анемия может даже привести к смерти.

Лечение зависит от основной причины микроцитарной анемии. Врачам может понадобиться провести некоторые анализы для определения причины, чтобы составить план лечения.

Врачи могут порекомендовать добавки железа, которые часто разрешают микроцитарную анемию у детей. Если они не помогают, могут потребоваться дополнительные анализы для проверки потери крови или другой возможной причины.

Другие варианты лечения включают в себя:

  • антибиотики для лечения хронических инфекций, вызывающих анемию.
  • гормоны для лечения сильного менструального кровотечения
  • лекарство, которое стимулирует организм к образованию большего количества эритроцитов.
  • переливание крови (в более тяжелых случаях).
  • операция по коррекции язвы желудка или опухоли в кишечнике.

Также может использоваться хелатотерапия, которая помогает снизить уровень свинца в организме. Эта терапия иногда бывает полезной для детей с анемией, так как анемия повышает вероятность отравления свинцом.

Предотвращение

В некоторых случаях, например, при наследственном расстройстве, нет доказанного способа полностью предотвратить микроцитарную анемию.

Сбалансированное питание с высоким содержанием железа, витамина В12, витамина С и фолиевой кислоты может быть полезным практически для всех больных анемией.

Людям, не получающим достаточного количества железа в рационе питания, может потребоваться прием пищевых добавок под наблюдением врача.

Профилактика анемии у младенцев

Американская академия педиатрии утверждает, что коровье молоко нельзя давать младенцам, особенно если им не исполнилось 12 месяцев. Если давать коровье молоко ребенку слишком рано, это может привести к потере крови в стуле и повлиять на всасывание железа.

Родители должны спросить у своих педиатров, какой возраст необходим для введения коровьего молока.

Грудные младенцы обычно получают достаточно железа от матери до 4 месяцев. Как только ребенок будет готов к употреблению твердых продуктов, введите в рацион питания продукты с добавлением железа. Дайте детскому питательному смеси, содержащей достаточное количество железа.

Дети и коровье молоко

Дети старшего возраста обычно могут потреблять до 2 чашек цельного коровьего молока в день. Питье в больших количествах может привести к железодефицитной анемии.

Анемия может возникнуть потому:

  • молоко, естественно, содержит мало железа.
  • молоко может наполнить ребенка, оставляя меньше места для богатой железом пищи в рационе.
  • молоко содержит кальций и казеин, которые влияют на способность организма усваивать железо.

Хорошие пищевые источники железа

Люди всех возрастов могут получить пользу от богатой железом пищи, которая может помочь предотвратить некоторые виды анемии. Кроме того, продукты с высоким содержанием витамина С, такие как цитрусовые, помогают организму лучше усваивать железо.

Организм впитывает животную форму железа наиболее эффективно, поэтому вегетарианцы должны быть более внимательны к получению достаточного количества железа.

Некоторые из наиболее распространенных богатых железом продуктов питания включают в себя:

  • красное мясо
  • яичные желтки
  • обогащенные зерновые и зерновые культуры
  • бобы
  • листовые, зеленые овощи
  • помидоры
  • картофель
  • изюм

Перспектива

Долгосрочная перспектива для людей с микрокислотной анемией во многом зависит от причины анемии. В большинстве случаев это легкие заболевания, особенно те, которые вызваны небольшим дефицитом железа.

Более тяжелые формы или формы, вызванные талассемией, язвами или опухолями, могут потребовать дополнительной медицинской помощи.

Ключом к более высокому качеству жизни при микрокислотной анемии является ее идентификация и лечение как можно скорее.

Регулярное проведение полного анализа крови (CBC) может помочь диагностировать анемию у тех, у кого нет симптомов. Это приводит к более раннему устранению первопричины и, как правило, к улучшению качества жизни в целом.