Болезнь Фабри — одно из более чем 50 известных редких заболеваний, обусловленных врожденным генетическим дефектом. По данным международных исследований, от первых симптомов до установления диагноза болезни Фабри в среднем проходит около 12 лет.
Наталье диагноз поставили в 2016 году, когда ей исполнилось 28 лет, а первые симптомы у нее появились еще в подростковом возрасте. Она рассказывает о жизни с этим заболеванием.
Содержание:
Почему не стоит бояться врача
В нашей семье болезнь Фабри диагностирована у девяти человек. Мы живем в Сосновском районе Нижегородской области, в небольшой деревне. Первые симптомы я ощутила в 14-15 лет. Это жуткие боли в руках и ногах, особенно сильными они были в жаркую погоду или когда я находилась в бане. В моем детстве к врачам мы не обращались. Первый раз пришли на прием, когда такие же симптомы появились у сына. Доктор сказал, что все в пределах нормы, растут кости.
Сразу же хотелось бы дать совет: если вы заметили у себя или своего ребенка симптомы редкого заболевания, не бойтесь обратиться к врачу. Промедление не избавит вас от страхов, но вы потеряете драгоценное время. Чем раньше начать лечение, тем выше шансы на то, что заболевание получится «приглушить».
Всем, кто хоть раз сталкивался со жгучими болями в ладонях и ступнях, я советую обратиться к врачу и пройти обследование на болезнь Фабри — это самые первые признаки заболевания.
Диагноз нам поставили только в 2016 году. Почему так долго? Я считаю, что проблема заключалась в недостаточной компетенции наших врачей из небольшого поселка.
За то время, которое было потрачено на постановку диагноза, болезнь набирала обороты, появлялись все новые и новые симптомы: многочисленные сосудистые образования на теле (ангиокератомы), гипертония, почечные и сердечные боли и т. д. В настоящее время я вынуждена постоянно принимать препараты, понижающие давление.
У мужской половины семьи с болезнью все гораздо хуже: дело дошло до отказа почек. Нас лечили от всех болезней, которые хоть как-то подходили под симптомы. Некоторые врачи просто закрывали глаза, говоря, что белок в моче (1,0) — это нормально.
Шок, страх, непонимание… принятие
Мы узнали о нашем заболевании, потому что мой дядя был диализным больным. В то время всех диализных обследовали на наличие болезни Фабри. А если болезнь обнаруживали, то обследовали и всех кровных родственников, так как заболевание генетическое. Таким образом, всей нашей семье из 9 человек диагностировали болезнь Фабри. Как мы к этому отнеслись? Как и все те, кто узнает о неизлечимом заболевании: шок, страх, полное непонимание, что делать и как жить дальше.
С другой стороны, после определения диагноза стало легче.
По крайней мере, появилась ясность, откуда такое количество болезней у каждого из нас и в чем их причина. Мы были рады, узнав, что существует лечение.
Но на этом наши трудности, увы, не закончились. Последовала долгая трехлетняя борьба за лекарственное обеспечение. Болезнь Фабри — редкая и малоизвестная, наши сельские доктора не знали о ней вовсе, и более того, всячески отрицали его существование, несмотря на то, что диагноз был подтвержден федеральными центрами России.
Было непросто, и мне кажется, мы бы не справились без помощи пациентской организации Центра помощи пациентам «Геном». И всем остальным «редким» пациентам после подтверждения диагноза я рекомендую сразу же обратиться в пациентскую организацию. Без их помощи и поддержки намного сложнее пройти путь к принятию своего заболевания и получению жизненно необходимого лечения. Пациентская организация может сориентировать относительно дальнейших действий в непростой ситуации, сэкономить драгоценное время, которое пришлось бы потратить на поиски нужной информации, и оказать столь ценную моральную поддержку.
Лечение — это борьба
К сожалению, весь путь от постановки диагноза до получения лечения мы боролись. Боролись за свои жизни и за жизни детей. Мы боролись с врачами, которые называли нас лжецами и попрошайками, несмотря на то что диагноз был поставлен лучшими специалистами России. Врачи не верили нам и искали любую возможность опровергнуть диагноз. Так три года прошли в судах. И если бы не помощь пациентской организации, мы бы ничего не добились. Благодаря ей мы можем надеяться на нормальное будущее.
Увы, не все добрались живыми до финала этой истории. Недавно умер мой дядя, благодаря которому мы узнали о нашем диагнозе.
Конечно, мы понимаем, что лечение орфанных заболеваний неимоверно дорогостоящее. И нам за всю жизнь не вытянуть даже одного члена семьи. Но что же нам делать? Умирать целой семьей из 9 человек, лишь бы сберечь бюджет области?
Решили обратиться к СМИ. Очень многие журналисты заинтересовались нашей историей, и она получила всероссийскую огласку. Конечно, это сыграло большую роль в нашей борьбе, и решение было принято в нашу пользу в считанные дни. Наша история благодаря СМИ дошла до аппарата президента, и там ее взяли на контроль. Теперь мы получаем лекарство за счет региона.
Мы понимаем, что это огромная сумма, очень хотелось бы, чтобы финансирование лечения болезни Фабри было переведено в федеральный бюджет. Таким образом пациентам не придется проходить долгий путь судебных тяжб, теряя драгоценное время, а областному бюджету — нести финансовую нагрузку.
Как сохранить веру в свои силы
После начала терапии самочувствие стало лучше, боли в ногах и руках заметно уменьшились, а результат стал заметен уже после трех инфузий. Я очень рада, что наша борьба не прошла зря и мы получили лекарства. Я благодарна своей семье за то, что мы не позволяем друг другу опускать руки.
Мне кажется особенно важным напоминать себе о том, что жизнь продолжается и даже редкий диагноз — не повод отчаиваться и сдаваться. Медицина развивается, появляются новые препараты, но без веры самого пациента в то, что он справится, ничего не получится.
На нашем пути было много сложностей. Люди вокруг нас разделились на два лагеря: одни поддержали нас, а другие — осуждали. Было написано очень много негативного про нас в соцсетях, но находились и те, кто проявлял сочувствие. Со временем многое забылось. Конечно, мы надеемся, что ни одному пациенту не придется проходить через такие трудности.
Несмотря на это, я считаю себя счастливым человеком. У меня замечательный муж, который всегда меня поддерживает, и прекрасные сыновья. Старший, увы, тоже унаследовал болезнь Фабри.
С работой все сложнее.
Раньше я работала на заводе — это единственное крупное предприятие в нашем поселке. Работа была тяжелая и вредная, и из-за высокого давления и болей, а также сопутствующих заболеваний, пришлось уйти.
Какое-то время я занималась домашними делами, но потом решила найти для себя новое занятие. Я выучилась на лэшмейкера (мастер по наращиванию ресниц), и сейчас работаю. Несмотря на то, что клиентов немного, я рада, что занята, и это приносит небольшой доход.
Узнав о тяжелом диагнозе, мы встаем перед выбором: сразу сдаться или сделать все для того, чтобы выжить. Я считаю, что в каждом из нас есть силы для того, чтобы продолжать жить, несмотря на сложности. Конечно, шок и неверие в себя первое время — это абсолютно нормально, но в какой-то момент нужно взять себя в руки и найти смысл не сдаваться. Для меня это — моя семья, которая нуждается в том, чтобы я была рядом, и ради них я делаю все, чтобы справиться с редким заболеванием.
Больше информации о болезни Фабри и других редких заболеваниях можно узнать на сайте http://www.rare-diseases.ru.