Артрогрипоз – формы, причины, симптомы и лечение

Симптомы и лечение артрогрипоза

Артрогрипоз представляет собой врождённое заболевание, которое характеризуется поражением спинного мозга и мышц вследствие ограничения движений одного или нескольких крупных суставов.

Причин, которые провоцируют это заболевание, несметное количество. Специалисты выделяют свыше 150 факторов, среди которых бактериальные и вирусные инфекционные заболевания, прием некоторых лекарственных препаратов, физические факторы, разнообразные аномалии формы матки и т.д. Механизм протекания заболевания однозначно не выяснен. Среди симптоматики поражения плода выделяют слабую двигательную активность, и позднее шевеление плода в утробе матери.

Артрогрипоз в своем большинстве не является наследственным заболеванием. Выделяют три основных типа протекания болезни: дистальный (деформация кистей и стоп в сочетании с паталогическими процессами крупных суставов конечностей), с поражением нижних и верхних конечностей и генерализованный (патологии лучезапястных, коленных, локтевых, тазобедренных суставов и лицевого скелета).

Неизменными признаками данного врожденного заболевания являются многочисленные контрактуры различных суставов и четко выраженная атрофия мышц. Не исключается возможность сочетания артрогрипоза с другими аномалиями опорно-двигательной системы – косолапостью, амниотическими перетяжками, вывихами суставных концов и т.д.. Особенностью протекания этого заболевания является симметричность деформаций и контрактур. Деформации и искривления чрезвычайно стойкие, из-за чего они с большим трудом поддаются исправлениям и быстро рецидивируют.

Диагностика артрогрипоза не вызывает трудностей у израильских врачей, поскольку симптоматика заболевания типична.

Лечение артрогрипоза следует начинать сразу же после рождения. Первый период жизни малыша является самым благоприятным, поскольку костная и хрящевая ткани у новорожденных наиболее эластичны. Лечебные мероприятия направлены на устранение деформаций и контрактур, развитие и поддержание активных функций сохранившейся мышечной ткани и максимальное удержание конечности в корригированном положении.

Первые несколько лет жизни малышей с диагнозом «артрогрипоз» предполагают использование консервативных методов лечения, из которых основными являются фиксация суставов и осуществление этапной редрессации деформированных тканей. В случае отсутствия эффекта от использования консервативных методов детям, достигшим трёхлетнего возраста, израильские специалисты по детской хирургии делают операции на скелете и мягких тканях.

Исправление патологически-аномальных положений начинается с верхних конечностей, поскольку лечение деформаций верхних конечностей призвано создать условия для самообслуживания пациента. В зависимости от возраста, прибегают к хирургическому вмешательству. Деформация нижних конечностей требует устранения для максимального восстановления опорно-двигательных функций. Для этого специалисты израильских клиник прибегают к вправлению вывихов суставов, проводят операции на тазобедренных суставах. Показано ношение фиксирующих аппаратов.

Лечение артрогрипоза требует значительных усилий и времени. Если в отношении восстановления функций при генерализованных формах заболевания прогноз не всегда бывает благоприятным, то в случае локализованного артрогрипоза лечение достаточно эффективно. Применение комплексных методов лечения и своевременная терапия позволит значительно улучшить статико-динамические возможности больного.

Как развивается

Артрогрипоз у детей развивается по непонятным причинам. Пока есть две версии, но ни одна из них так и не подтверждена.

Первая называется миогенной. По ней под воздействием неких тератогенных факторов нарушается развитие мышечной ткани. Из-за этого начинаются разные негативные изменения и в суставах, и в связках, и в нервной системе.

По второй теории, неврогенной, патологический процесс запускается при первичном поражении спинного мозга, а все остальные симптомы являются вторичными.

Классификация

Врождённый артрогрипоз можно классифицировать по самым разным признакам. По распространённости он может быть генерализованным, что встречается чаще всего, с поражением только верхних конечностей, с поражением только нижних конечностей, дистальным.

Контрактуры, которые развиваются в суставах, также могут быть разными. Бывают отводящие, приводящие, сгибательные, разгибательные, и некоторые другие виды.

По степени тяжести заболевание бывает лёгкой, средней или тяжёлой степени.

Как проявляется

При генерализованной форме тугоподвижность плеч, локтей, коленей и тазобедренных суставов отмечается у всех малышей. Происходит деформация кистей, стоп, лица, позвоночника, полная гипотония или атония мышц.

Если затронуты только нижние конечности, тогда отмечаются контрактуры тазобедренных суставов. У некоторых диагностируется вывих бёдер. Могут быть сгибательные или разгибательные контрактуры в коленях, деформация стоп.

Если затронуты только верхние конечности, то отмечаются контрактуры в плечах, в локтях, в области лучезапястных суставов, а также в первом пальце кисти.

Кроме того, артрогрипоз верхних и нижних конечностей может быть дополнен следующими симптомами:

1. Постоянные респираторные заболевания.
2. Косолапость.
3. Косорукость.
4. Вывихи.
5. Появление на теле гемангиом.
6. Синдактилия пальцев.

Причём врожденный множественный артрогрипоз диагностируется и по симптомам, которые для него нехарактерны. Например, здесь не наблюдается симметричности деформации костей или поражения внутренних органов. Интеллект ребёнка никак не снижен, а общее самочувствие никогда не страдает. В течение всей жизни нет и быстрого прогрессирования заболевания.

Диагностика

Артрогрипоз у новорожденных никогда не вызывает сомнений в диагнозе. Однако в некоторых случаях для подтверждения требуется пройти некоторое обследование.

Проводится изучение истории болезни ребёнка, матери задаются вопросы о том, как протекала беременность. Затем собирается анамнез жизни семьи и проводятся анализы крови и мочи малыша по необходимости.

После этого педиатр проводит тщательный осмотр ребёнка, а при необходимости требуется консультация и других врачей. При необходимости врач может направить малыша на рентгенографию позвоночника, ультрасонографию рук и ног, а также провести КТ или МРТ.

Артрогрипоз нижних конечностей можно выявить ещё на этапе внутриутробного развития плода. делается это при помощи УЗИ.

Как избавиться

Лечение артрогрипоза только симптоматическое. Вылечить болезнь получается не всегда, особенно если одновременно затронуты руки и ноги.

Восстановить форму суставов можно при помощи гипсования, которое следует проводить каждую неделю. После полного курса врачом обязательно подбираются ортезы.

Электростимуляция при артрогрипозе входит в список физиотерапевтических процедур. Также пациент может получать лекарственный электрофорез, аппликации с парафином и озокеритом, солевые грелки, фонофорез. Обязательны частые курсы массажа, ЛФК.

После того, как удастся устранить все видимые искривления костей, проводится хирургическое вмешательство для восстановления мышц и сухожилий.

Лечится или нет артрогрипоз? Если это генерализованная форма, то прогноз здесь всегда неблагоприятный. Если же локальная, например, повреждены только руки и ноги, то есть большая вероятность вернуть конечности в норму. Инвалидность также будет зависеть от этих показателей.

Профилактики не разработано до сих пор, так как нет точных представлений о том, что именно формирует заболевание. Единственное, что требуется – это полное исключение тех факторов, которые могут повлиять на развитие плода.

Причины возникновения патологии

Заболевание не является наследственным, а возникает под влиянием внешних факторов. Всего насчитывается около 150 причин, которые могут вызвать патологию. К их числу относятся:

• бактериальные и вирусные инфекции, которые переносит женщина во время беременности;
• влияние на состояние плода тех лекарственных средств, которые принимает будущая мать;
• аномалии строения матки, из-за которых ее внутреннее пространство уменьшается;
• плацентарная недостаточность, многоводие и другие патологии.

Установлено, что матери детей, страдающих такой патологией, тяжело переносили беременность, она протекала с сильным токсикозом, в т. ч. на поздних сроках. В анамнезе у таких женщин могут быть различные системные заболевания, выкидыши, замершая беременность, аборты. Так что однозначного ответа на вопрос о происхождении заболевания у науки нет.

Недостаточно исследован и патогенез заболевания. Существуют две теории, которые объясняют механизм развития — миогенная и неврогенная. Согласно первой, на ранних сроках беременности, примерно на 5–6 неделе, из-за воздействия тератогенных факторов нарушается развитие мышечных волокон или суставов плода. Из-за этого и возникает артрогрипоз.

Но сторонники неврогенной гипотезы подчеркивают, что может повреждаться спинной мозг, из-за чего возникает вторичная денервация мышц. Характер их поражения — избирательный. Мышечный тонус характеризуется дисбалансом, это приводит к тому, что связки укорачиваются, околосуставные ткани формируются с аномалиями и сустав фиксируется в неподходящем положении. При патологии атрофируются некоторые кости, замедляется их рост, поражается ЦНС, иногда страдают периферические нервы.

Разновидности заболевания

Врожденный артрогрипоз развивается в различных формах. Его классифицируют по виду контрактуры — это отводящие или приводящие, разгибательные или сгибательные формы. В зависимости от тяжести деформации выделяют легкую, среднюю и тяжелую степени заболевания.

Множественный, по степени распространенности, подразделяется на следующие виды:

1. Генерализованный (50% случаев). Поражаются нижние и верхние конечности. В тяжелых случаях отмечается не только нарушение тонуса мышц, но и поражение локтевых, плечевых, тазобедренных суставов и одновременно деформация лицевого скелета, а иногда и позвоночника.
2. Дистальный (около 11%). В основном деформируются кисти и стопы, но бывает и так, что этим дело не ограничивается и могут быть задеты еще какие-то крупные суставы или кости лица.
3. С поражением нижних или верхних конечностей (30 и 5% соответственно).

Перечисленные формы отличаются симптомами и характером течения.

Характерные симптомы

Симптомы зависят от формы. При генерализованной нарушается мышечный тонус (от гипотонии до атонии, в зависимости от степени тяжести), деформируются кисти, стопы, позвоночник. Также она характеризуется тугоподвижностью всех суставов — лучезапястных, тазобедренных, коленных и т. д.

Артрогрипоз нижних конечностей — это деформация стоп, появление сгибательных или разгибательных контрактур в коленных суставах. Иногда наблюдается вывих бедер.

Патология верхних конечностей проявляется возникновением контрактур как в более крупных суставах локтя или плеча, так и в пальцах. Классическое описание этой формы заболевания выглядит так: плечи у ребенка тоньше нормы, они как бы присоединены к туловищу и развернуты внутрь, локти разогнуты и неподвижны. Кисти прижаты к сгибательной поверхности. Пальцы тонкие, прямые, часто притянуты к ладони, прикрывают большой палец, развернутый поперек.

При дистальном артрогрипозе важнейшим диагностическим признаком являются деформации стоп и кистей. Дистальная форма, в отличие от остальных видов, может наследоваться по аутосомно-доминантному типу.

При этом поражения внутренних органов нет. Несмотря на то что часто наблюдается поражение ЦНС, интеллектуальные способности у детей остаются нормальными, соответствующими возрасту, т. е. умственное развитие протекает без отклонений.

При всех формах заболевания наблюдаются вывихи суставов, косолапость и косорукость, наличие на теле красных пятен — гемангиом и телеангиэктазий (сосудистых звездочек). Часто кожа над пораженными суставами выглядит втянутой.

Диагностика

Диагноз может быть поставлен еще в пренатальный период, поскольку признаки болезни видны при проведении УЗИ. Это исследование показывает деформацию суставов, проявления атрофии мягких тканей. Низкая подвижность плода служит косвенным признаком патологии.

После рождения ребенка патологию можно диагностировать по наличию описанных клинических симптомов и на основании неврологического обследования. Дополнительно проводятся УЗИ и рентгенография.

Важно дифференцировать артрогрипоз от других похожих по своим проявлениям заболеваний — осложнений после полиартрита и полиомиелита, миопатии, системных патологий.

Лечебные мероприятия

Лечение детей, страдающих заболеванием, начинается буквально с рождения. Основным направлением является устранение деформаций и контрактур, развитие активной функции мышц. Также нужно, чтобы ребенок научился удерживать конечности в заданном положении. В домашних условиях такая терапия проводится не всегда, поскольку комплекс лечебных мероприятий включает не только консервативные методы, но и хирургическую коррекцию деформированных суставов.

Выбрать метод лечения может только врач–ортопед. Иногда приходится обращаться и к стоматологу, если у ребенка наблюдается ограниченное открывание рта. Но нужно искать врача, который специализируется на таких нарушениях, поскольку стоматологи общей практики не обладают достаточными знаниями и опытом для того, чтобы связать нарушение функции нижнечелюстного сустава с артрогрипозом, что мешает правильно поставить диагноз.

Комплекс лечебных мероприятий нужно начинать как можно раньше. Важную роль играет активная позиция родителей. Но им нужно запастись терпением, поскольку терапия при заболевании рассчитана на длительное время.

Не всегда необходимо хирургическое вмешательство. Консервативная терапия также дает неплохие результаты. Исследования показали, что к 1,5 года объем движений в суставах после проведения таких лечебных мероприятий увеличивается на 38–60%, причем лучше всего на терапию реагируют коленные суставы.

Многим из маленьких пациентов после этого хирургическое лечение не понадобилось вовсе. Но в ряде случаев эффективным было сочетание консервативных методов и оперативного вмешательства.

Часто лечение начинается с поэтапного гипсования конечностей 1 раз в неделю. Для коррекции контрактуры пальцев кисти или локтевых суставов ребенку делают специальные гипсовые лонгеты. Перед гипсованием нужно делать сеанс лечебной гимнастики.

Первые сеансы проводит специалист, но родители обязательно сами должны обучиться корригирующим упражнениям и укладкам, которые выполняются и при наложенном гипсе. Такую гимнастику делают в течение получаса. В день — не менее 4 корригирующих комплексов. Целью всех этих мероприятий является увеличение объема движений в суставах и устранение деформации.

Постепенно при выполнении упражнений будет достигнут больший угол коррекции — тогда ребенку предстоит замена гипса, и ему изготовят новые ортезы.

При благоприятном развитии событий амплитуда движений увеличивается быстро. Но если в течение первого месяца нет положительной динамики, от консервативного лечения переходят к хирургическому. Исследования показали — консервативное лечение эффективно только в первые полгода жизни ребенка, и упускать время в данном случае нельзя.

Применяются и другие методы лечения:

1. Массаж. Он сочетается с элементами точечного, и начинают его сразу же, как кожный покров ребенка адаптирован к такой нагрузке, т. е. с момента, как младенцу исполнится 2–3 недели. Курс массажа состоит из 15–20 сеансов. В течение года проводится 5–6 таких курсов.
2. Электростимуляция.
3. Фонофорез.
4. Методы теплового воздействия — солевые грелки и парафиновые аппликации.
5. Другие методы физиотерапии.

Обязательно проводится медикаментозная терапия. Связано это с тем, что при артрогрипозе развиваются дегенеративные процессы в нервной ткани. Поэтому главной задачей медикаментозной терапии считается улучшение обменных процессов, питание тканей, повышение нейропластичности.

Чаще всего назначается Актовегин в возрастной дозу внутримышечно. Применяются и другие препараты, например раствор Нейромидина, который улучшает нервно–мышечную передачу. Курс рассчитан на 10 внутримышечных инъекций.

Детям с таким заболеванием полезны препараты с антиоксидантными свойствами, поскольку они положительно влияют на процессы метаболизма в нервной ткани — это Мильгамма (в виде внутримышечных инъекций), витаминные комплексы (на основе группы В). Прописывают Церебролизин и Глицин, которые усиливают холинергические процессы. В год проводится 2–3 курса лечения, в зависимости от степени тяжести заболевания.

Если консервативная терапия оказывается неэффективной, назначается операция. Но детям раннего возраста ее не делают, придется ждать 2–3 года. Хирургическое вмешательство направлено на коррекцию размеров мышц и сухожилий, вправляются имеющиеся вывихи.

Заключение

Для большинства форм заболевания прогноз будет благоприятным при условии, что терапия начата вовремя. Но описанные деформации и контрактуры могут рецидивировать, поэтому ребенок еще несколько лет состоит на диспансерном учете и врач его регулярно осматривает.

Генерализованный артрогрипоз редко удается вылечить полностью. Такие дети должны периодически проходить курс лечения или реабилитации.

Поскольку причины развития патологии до конца не изучены, единственная мера профилактики — предупреждение факторов, которые могли бы негативно повлиять на плод во время беременности (например, предотвращение инфекционных заболеваний).

КЛАССИФИКАЦИЯ СКОЛИОЗА:

1. В зависимости от происхождения:

I Идиопатический (диспластический)

II Врожденные

III Нейрофиброматоз

IV Нейромышечные (полиомиелит, СМА, Шарко-Мари, б-нь Фридрейха, спастический паралич, миеломенингоцеле, артрогрипоз)

V Мезенхимальная патология (синдром Марфана, синдром Элерса- Данло)

VI Ревматоидные заболевания (ювенильный ревматоидный артрит)

VII Травматические деформации (переломы, постламинэктомические деформации)

VIII На почве контрактур внепозвоночной локализации (эмпиема, ожоги)

IX Остеохондродисплазии (ахондроплазия, множественная эпифизарная дисплазия, спондилоэпифизарная дисплазия)

2. Рентгенологическая классификация сколиоза (согласно приказам МО РФ):

1 степень. Угол искривления 1° — 10°.

2 степень. Угол искривления 11° — 25°.

3 степень. Угол искривления 26° — 50°.

4 степень. Угол искривления > 50°.

В настоящий момент наиболее широко используется классификация по Lenke:

Выделяются 6 основных типов искривления:

     1 тип – основная дуга грудная структуральная, противоискривления не структуральные

     2  тип – две дуги искривления в грудном отделе структуральные

     3 тип – две структуральные дуги в грудном и в грудопоясничном (поясничном отделе)

     4  тип —  три структуральных дуги, две грудных и одна грудопоясничная (поясничная)

     5 тип – структуральное искривление в грудопоясничном (поясничном отделе) противодуги не структуральные

     6  тип – основная структуральная дуга поясничная (грудопоясничная) и она больше структурального грудного искривления на 5°  и более, верхнегрудное противоискривление неструктуральное.

Признаки сколиоза:

•    отклонение линии остистых отростков от срединной линии
•    реберный горб
•    асимметрия надплечий
•    асимметрия треугольников талии
•    асимметрия положения таза

Причины сколиоза

Факторы которые могут провоцировать  искривление позвоночника :

• сидячий образ жизни, при котором формируется неправильная осанка;
• рахит, полиомиелит, нарушение обмена веществ и заболевания соединительной ткани;
• недостаток кальция, влекущий за собой остеопороз;
• травмы и опухоли позвоночника;
• дистрофия мускулатуры поясничного, грудного и шейного его отделов;
• травмы костей таза и врожденные его дефекты;
• разная длины ног
• воспалительные процессы в мышцах.

Симптоматика

1 степень – угол искривления от 1-10°. Симптомы первой степени практически не заметны. К ним относятся небольшие визуальные расхождения, например, одно из плеч немного выше другого. После длительных физических нагрузок возможно болевых ощущений в спины. 2 степень – угол отклонения от 11-ти до 25°. Во второй степени симптомы становятся более заметными. Появляются регулярные боли в спины, плечи и лопатки приобретают визуально несимметричное расположение. 3 степень – угол отклонения от 26-ти до 50°. Болевые ощущения учащаются и нарастают. Появляется выраженная деформация спины и появляется реберный горб. 4 степень — угол отклонения от 50° и выше. Деформируется туловище, становится отчётливо видна выпуклость с одной стороны рёбер и впадина с другой.

Диагностика

Раннее диагностирование искривления позвоночника позволяет предупредить тяжелые последствия.

Начало диагностики сколиоза связано с посещением врача-ортопеда и сбором им анамнеза заболевания. Визуальный осмотр пациента проводится со всех ракурсов и во всевозможных положениях.Для постановки диагноза необходим рентген грудо-поясничного отдела позвоночника в прямой и боковой проекции. По данным рентгенограмм, определяют точное состояние позвоночника по ряду признаков:

• позвонки в форме клина;
• поперечные отростки разной длины;
• асимметричные межпозвонковые суставы и ножки дужек позвоночника;
• смещение осистого отростка.

Для постановки диагноза необходим рентген грудо-поясничного отдела позвоночника в прямой и боковой проекции.

О неблагоприятном прогнозе свидетельствуют два обстоятельства: первое – прогрессирование болезни. Это подтверждается изменением угла искривления позвоночника по сравнению с предыдущими снимками (вот здесь-то крайне важен «семейный альбом» ваших рентгенограмм);  второе – незаконченное формирование скелета, а это может предполагать дальнейшее увеличение деформации.

Консервативное лечение

Доказана эффективность лечебной гимнастики, выполнение которой помогает в достижении следующих целей:

• выравнивание осанки;
• нормализация дыхания;
• укрепления мускулатуры;
• исправление деформации;
• укрепление ослабленного организма.

Занятия лечебной физкультурой практически всегда дают положительный результат. Комплекс должен быть разработан ЛФК специалистом в индивидуальном порядке с учетом выраженности и локализации искривления.

Традиционное лечение включает прием медикаментов (играют вспомогательную роль), плавание, электрофорез, массаж, иглоукалывание. Процедуры могут выполняться в лечебных санаториях или поликлинике.

Операция может быть проведена как в подростковом возрасте так и взрослому человеку.В каждом отдельном случае операция связана с определенным риском получения осложнений, поэтому принятие решения должно быть обдуманным.

Хирургическая коррекция при сколиозе

Показания к оперативному лечению:

• угол сколиотической дуги > 40°;
• деформацией менее 40°, с клиническими и рентгенологическими признаками продолжающегося  роста скелета;
• ухудшение функции лёгких и сердца, связанное с увеличением деформации;
• миело- или радикулопатии с неврологическими расстройствами;
• наличие длительного болевого синдрома, который не купируется консервативными методами лечения.

Принципы операции:

• Трехмерная коррекция;
• Восстановление правильного фронтального и сагиттального баланса;
• Стабильность фиксированного позвоночника в положении достигнутой коррекции;
• Нейрофизиологический мониторинг.

Перед операцией необходимо пройти следующие исследования:

• рентгенография грудо-поясничного отдела позвоночника в 2-х проекциях, функциональные снимки;
• МРТ грудо-поясничного отдела позвоночника.

Операция:

• Трехмерная коррекция деформации достигается деротационным маневром и поэтапным подтягиванием позвонков к предварительно смоделированному стержню;
• Эластичность стержня обеспечивают компромисс между ригидным сегментом деформированного позвоночника и корригирующей силой;
• Интраоперационная стабильность имплантов создает комфорт монтажа системы и радикальность хирургической коррекции.

В ходе операции хирургом производится прикрепление металлического стержня на заднюю стенку позвоночника при помощи титановых винтов. Стержни фиксируют, выпрямляют и формируют новый прямой позвоночник, предупреждая деформирование в дальнейшем. Операция выполняется под общим наркозом, длится в среднем 4-5 часов. После ее выполнения пациент должен находиться в условиях стационара не менее 10-12 дней.

После оперативного вмешательства пациент на следующий день  может вставать, ходить, сидеть.

Все операции, связанные с коррекцией сколиотической деформации, проводятся под обязательным нейрофизиологическим мониторингом !

В чем опасность?

Запущенные случаи заболевания чреваты нарушением кровообращения в головном мозге (шейная патология), уменьшением объема грудной клетки и брюшной полости, сильными болями и нарушением нормального положения костей таза.

Примеры хирургического лечения сколиоза в нашей клинике

Пациентка 13 лет.Диагноз: Идиопатический правосторонний грудо-поясничный сколиоз 95°.Выполнено оперативное лечение: Задний корригирующий транспедикулокорпоральный винтовой спондилодез Th2-L4 транспедикулярной системой.

Пациентка 15 лет.Диагноз: Идиопатический левосторонний грудо-поясничный сколиоз 98°.Выполнено оперативное лечение: Задний корригирующий транспедикулокорпоральный винтовой спондилодез Th2-L4 транспедикулярной системой + система Universal Clamp.

Пациент 12 лет.Диагноз: Нейрофиброматоз 1 типа, правосторонний грудной сколиоз 90°.Выполнено оперативное лечение: Задний корригирующий мульти-стержневой транспедикулокорпоральный винтовой спондилодез Th1-L4 транспедикулярной системой + система Universal Clamp.

Профилактические меры

Однозначных мер профилактики сколиоза не существует, так как порой патология проявляется по неизвестной причине.

Во-первых, следует отслеживать осанку: травмирование позвоночных дисков снижается при привычке ровно стоять, правильно сидеть и ходить.

Во-вторых, эффективен для предупреждения сколиоза подвижный образ жизни, при котором происходит правильная работа мышц.

В-третьих, важно помнить о гигиене сна. Упругий ортопедический матрас поможет добиться верного положения позвоночника во время сна и сделать нагрузку на него минимальной.