Аниридия: причины, симптомы и лечение отсутствия радужной оболочки

Аниридия — это врожденное отсутствие радужной оболочки глаз, которое сопровождается светобоязнью, снижением качества зрения и необратимыми последствиями для здоровья. Больные этой редкой патологией расположены к развитию катаракты, глаукомы и помутнению роговой оболочки. Лечение преимущественно оперативное. Консервативная терапия применяется тоже, но носит симптоматический характер, а также может применяться для профилактики распространенных осложнений.

Причины возникновения

В зависимости от происхождения офтальмологи выделяют две формы аниридии — врожденную и приобретенную. Второй вид патологии развивается вследствие отрыва радужки у корня во время травматического воздействия.

Аниридия характеризуется отсутствием радужной оболочки и является генетической аномалией. Главная причина развития заболевания — мутация гена PAX6 в 11 хромосоме, который отвечает за процесс формирования глазного яблока, органов нервной системы. Нередко болезнь сочетается с катарактой и глаукомой. Аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак.

Симптомы

Клинические проявления болезни зависят от степени повреждения радужки. Частое сочетание аниридии с глаукомой и катарактой ухудшает общий прогноз заболевания, которое сильно снижает качество жизни больного, приводит к инвалидизации из-за прогрессирующей слепоты.

Дополнительные признаки болезни:

• снижение остроты зрения;
• непроизвольные колебательные движения глазных яблок (нистагм);
• косоглазие;
• повышенная светочувствительность.

Аниридия бывает частичной, полной и сочетанной с синдромом Гиллеспи и синдромом WARG. При полной форме заболевания остатки корня радужки сохраняются, но из-за недоразвития глазного яблока снижается качество зрения. Частичная форма патологии имеет менее выраженные проявления болезни, может долгое время протекать с незначительными проявлениями.

Синдром WARG в сочетании с аниридией проявляется формированием нефробластомы, мочеполовыми нарушениями и явной задержкой развития психики.

Синдром Гиллеспи протекает в сочетании с основными симптомами аниридии и проявлениями умственной отсталости с мозжечковой атаксией. У некоторых больных снижается не только зрение, но и слух.

При тяжелой форме заболевания дети рождаются с серьезными пороками развития, поражением головного мозга, недоразвитием костей тела и черепа, отсутствием глаз. У большинства больных на фоне светобоязни возникают характерные изменения во внешности: появляется привычка смотреть исподлобья, глазная щель сужается, появляются выраженные морщины около глаз.

Диагностика

Диагностика включает следующие процедуры:

1. офтальмоскопия;
2. ультразвуковая биомикроскопия;
3. тонометрия;
4. исследования клинической рефракции;
5. генетические исследования (при врожденной аниридии).

При классическом осмотре офтальмолог не обнаруживает радужку. При частичной аниридии фрагменты радужной оболочки могут сохраняться. Врач обязательно измеряет внутриглазное давление в ходе тонометрии. При его повышении резко возрастает риск развития глаукомы. При аниридии кровеносные сосуды не пронизывают роговицу, а проходят по ее поверхности, образуя характерные наросты. Из-за этого нарушается отток слезы,  повышается внутриглазное давление и прогрессирует глаукома.

Обследование должно быть комплексным, чтобы специалисты могли оценить не только состояние органа зрения, но и других систем организма, включая почки и печень. Тактика лечения заболевания подбирается с учетом результатов диагностики и осмотра больного.

Главный метод лечения аниридии — вживление искусственной радужки подходящего оттенка. Операция применяется в основном при врожденных формах заболевания. Приобретенная аниридия сопровождается высоким риском повреждения роговицы при хирургических вмешательствах. Поэтому операция в этом случае может быть противопоказана.

Консервативная терапия включает применение симптоматических средств, которые поддерживают здоровье органа зрения и предупреждают возникновение осложнений. Офтальмологи назначают капли на основе бета-блокаторов, простагландинов и других активных средств для контроля внутриглазного давления и предупреждения глаукомы.

Читайте в отдельной статье:  Ирит: причины, симптоматика, диагностика и терапия

При наличии противопоказаний к оперативному лечению пациентам рекомендуется применять контактные линзы, которые скрывают отсутствие радужки. С помощью специальных увлажняющих местных средств можно предупредить развитие кератопатии, которая сопровождается разрушением и помутнением поверхностных слоев роговицы.

Главная задача специалистов, которые занимаются лечением людей с аниридией, заключается в социализации больного и сохранении достойного качества его жизни. Не так давно специалисты не имели возможности проводить хирургическую коррекцию заболевания и могли предложить лишь использование контактных линз со светофильтрами. Но с каждым годом появляется все больше способов лечения, в том числе оперативного.

Пациентам стали доступны реконструктивные операции по имплантированию иридо-хрусталиковой диафрагмы. Подобные хирургические вмешательства все-таки отличаются травматичностью и могут быть опасны для больного. Но в будущем специалисты планируют усовершенствовать техники оперативного лечения. Имплантацию можно будет проводить через микроразрезы, сокращая тем самым степень травматизации и уменьшая риск развития нежелательных последствий для здоровья.

Профилактика

Так как в основе болезни лежит генетическая аномалия, профилактика аниридии не представляется возможной. Перед планированием беременности рекомендуется посетить генетика и узнать о вероятности рождения малыша без радужной оболочки. Внимательное отношение к генетическому здоровью будущих детей позволит предупредить развитие заболевания у ребенка.

Предлагаем посмотреть видео про историю прозрения пациентки с врожденным отсутствием радужки.

Что такое аниридия

Так называют редкую аномалию развития, при которой в глазу отсутствует радужная оболочка. Эта оболочка придает цвет глазам, защищает их внутренние структуры от избыточного попадания света. Аниридия диагностируется у одного человека из 700 тысяч. Может возникать одинаково часто у мужчин и женщин, вне зависимости от расовой принадлежности.

Причины болезни

Единственная причина врожденной аниридии — мутация гена, ответственного за развитие глазного яблока. Генетический сбой происходит в самом начале внутриутробного развития, то есть ребенок рождается уже без радужки.

Аниридия наследуется как аутосомный доминантный или рецессивный признак. Это означает, что отклонение возникнет у любого ребенка, рожденного от человека с отсутствием радужки.

Выделяют еще травматическую форму заболевания. Как правило, она сочетается с повреждением других структур глазного яблока.

Признаки

Частичная аниридия характеризуется сохранностью части радужки. Симптомы ее выражены не так значительно, как при полной форме патологии. В этом случае радужная оболочка полностью атрофирована.

Проявляется отклонение следующими симптомами:

• светобоязнь;
• дрожание глазного яблока;
• косоглазие;
• снижение остроты зрения.

Генетически обусловленная аниридия часто сочетается с врожденной глаукомой и катарактой. Если эти заболевания не проявились сразу после рождения, они разовьются через несколько лет.

Предлагаем к просмотру новостной сюжет о юной пациентке с отсутствием радужки:

Методы диагностики

Постановка диагноза не вызывает затруднений. Подтвердить врожденную форму болезни позволяет генетическое исследование. Для определения сопутствующих патологий, осложнений проводят:

• осмотр на щелевой лампе;
• измерение внутриглазного давления;
• исследование рефракции;
• УЗИ.

По необходимости проводят компьютерную томографию.

В следующем видео врач-офтальмолог раскроет причины изменения формы зрачка при аниридии:

Восстановить радужку с помощью лекарственных средств нельзя. Поэтому единственный метод лечения аниридии — имплантация искусственной радужной оболочки. Делают ее из особого гидрогеля, в середине находится отверстие, соответствующее зрачку.

До оперативного вмешательства человеку рекомендуется использовать контактные линзы, увлажняющие глазные капли. Летом нужно носить затемненные очки, полностью защищающие от солнечных лучей.

Смотрите видео о том, как происходит операция по имплантации искусственной радужки:

Отсутствие радужной оболочки — врожденная или посттравматическая патология. Заболевание сопровождается повышенной светочувствительностью, увеличивает риск развития глаукомы. Лечение проводится симптоматически и путем имплантации гидрогеля.

Оставляйте комментарии к прочитанной информации, делитесь статьей с друзьями в социальных сетях.

Общие сведения

Отсутствие радужной оболочки является не самым страшным в заболевании. Прочие патологические процессы, которые происходят при аниридии, могут привести к необратимым последствиям. Они могут не только вызвать потерю зрения, но и оказать негативное воздействие на организм в целом.

Серьезность заболевания заключается в том, что частые проявления патологии формируются у пациентов с врожденными дефектами желудочно-кишечного тракта, эндокринной и мочеполовой системы. Также аномалия может возникать при злокачественных новообразованиях.

Патология может быть выражением WAGR-синдрома и болезни Гиллеспи. Но, как правило, аниридия радужки возникает в результате изменения гена, PAX6, находящегося на одиннадцатой хромосоме.

Согласно статистике, болезнь чаще всего переходит по наследству. В зависимости от разновидности патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу или аутосомно-доминантному. Зачастую недуг формируется в результате неожиданного изменения гена.

Также причиной дефекта может быть травмирование глазного яблока. Такое встречается когда радужная оболочка отходит от корня в результате повреждения.

В зависимости от происхождения, недуг подразделяется следующим образом:

• Врожденная глазная аниридия, может сопровождаться брахидактилией;
• Приобретенная аниридия (травматическая).

По своей симптоматике может быть частичной, полной, ассоциированной с WAGR-синдромом или болезнью Гиллеспи.

Симптоматика

В зависимости от своей формы, аниридия имеет различные симптомы.

Клиническая картина полной аниридии:

• Наблюдаются остатки корня радужки;
• Периферическое васкуляризированное истончение роговичной зоны;
• Смещение хрусталика;
• Глаукома;
• Нистагм;
• Зрение от 0,05 до 0,16 диоптрий;
• Амблиопия;
• Высокий офтальмотонус;
• Помутнение в роговичной зоне;
• Дефекты зрительного нерва;
• Дефекты сетчатки;
• Дефекты хрусталика.

При частичной аниридии клиническая картина такая же, но симптомы менее ярко выражены.

Признаки WAGR-синдрома:

• Отставание в психическом развитии;
• Патологии мочеполовой системы, которые вызывают почечную недостаточность;
• Новообразование Вильмса;
• Панкреатит хронического характера;
• Гемигипертрофия.

Для болезни Гиллепси свойственно:

• Стеноз легочной артерии;
• Птоз века;
• Ухудшение четкости слуха;
• Отставание в умственном развитии;
• Атаксия мозжечка.

Диагностические обследования

До начала борьбы с заболеванием, необходимо произвести все необходимые диагностические мероприятия:

1. Внешний осмотр с использованием офтальмоскопического зеркала.
2. Корнеометрия;
3. Ультразвуковое исследование;
4. Измерение офтальмотонуса методом Шиотца;
5. Компьютерная периметрия;
6. Биомикроскопия;
7. Гониоскопия;
8. Электротонография;
9. Генетический анализ.

Все виды патологии встречаются также и у детей. Диагностические обследования в отношении ребенка совершаются под наркозом.

Лечение патологии направлено на устранение симптоматики. Чтобы избавиться от косметического дефекта, люди носят специальные контактные линзы, которые создают видимость наличия зрачка.

Лечение аномалии, встречающейся в зрелом возрасте, может быть выполнено при помощи хирургического вмешательства. Совместно с операцией совершается терапия для устранения сопутствующих патологий глазного яблока. Также по показаниям может быть применено лечение при помощи пластики радужной зоны.

Действия при рождении ребенка с патологией

От аномального строения глазного яблока не застрахован никто. Если у вас появился ребенок с врожденным дефектом, необходимо следующее:

1. Защитите глаза вашего ребенка от ультрафиолетовых лучей. Для этого можно приобрести специальную оптику со 100% защитой от солнца и поляризацией.
2. Один раз в три месяца проходите с ребенком ультразвуковое исследование, до тех пор пока лечащий специалист не назначит вам генетический анализ.
3. Также необходимо раз в три месяца проводить мероприятия по диагностике офтальмотонуса. Если у ребенка имеется непереносимость к наркозу, обследование совершается при помощи аппарата I care.
4. Каждые полгода нужно проходить обязательный офтальмологический осмотр у детского врача.
5. Для устранения риска возникновения кератопатии, используйте назначенные специалистом капли и мази.
6. В первые шесть лет жизни ребенка, зрение активно развивается. Чтобы данный процесс шел должным образом, рекомендуется оптика с диоптриями и развивающие упражнения.

Читайте также:

Также читайте

1. Пресбиопия: что это такое и как лечить
2. Что такое птеригиум глаза
3. Хориоретинит глаза

Методы диагностики болезней глаз

После осмотра и сбора анамнеза человеку необходимо сделать клинический, биохимический анализ крови, коагулограмму для оценки общего состояния организма, наличия воспалительных процессов. Но основу диагностики составляют специальные офтальмологические исследования.

Методы диагностики:

• офтальмоскопия – позволяет увидеть отделы глазного дна, наиболее информативный метод исследования, диагностику проводят при помощи линзы или специального прибора;
• визометрия – проводят её для оценки остроты зрения, используют специальные таблицы, при выявлении отклонений подбирают линзы для коррекции;
• рефрактометрия – метод позволяет определить оптическую силу глаза, выявить дальнозоркость, астигматизм;
• периметрия – оценка периферического зрения;
• проверка цветового восприятия с помощью таблиц Рабкина;
• биомикроскопия – микроскоп с сильным увеличением позволяет увидеть малейшие нарушения в строении роговицы, конъюнктивы, радужки, хрусталика, стекловидного тела;
• офтальмометрия – проводят измерение радиуса преломления роговицы;
• страбизм – метод позволяет определить угол косоглазия;
• промывание, зондирование слёзных каналов;
• УЗИ глазного яблока;
• исследование ресниц на предмет выявления клещей.

УЗИ глазного яблока помогает выявить отклонения

Офтальмологи рекомендуют людям после 40 лет ежегодно делать тонометрию для своевременного выявления глаукомы. С помощью специального прибора, методом пальпации измеряют внутриглазное давление.

Лечение заболеваний глаз

В терапии глазных заболеваний используют консервативный и хирургический метод лечения, усилить их действие, ускорить процесс выздоровления и восстановления помогут народные средства.

Медикаментозные методы

Для лечения глазных заболеваний используют наружные препараты в виде мазей, капель, таблетки и уколы назначают при тяжёлых формах болезни. Выбор лекарства зависит от результатов диагностики, причины возникновения офтальмологических проблем.

Чем лечить болезни глаз:

• антисептики – Витабакт, капли на основе солей серебра, устраняют проявления инфекции и воспаления;
• стероидные и нестероидные противовоспалительные препараты – Дексаметазон, Диклофенак;
• антибактериальные препараты – Левомицетин, Тобрекс, Ципромед, Альбуцид;
• противогрибковые средства – Нистатин;
• противовирусные препараты – Ацикловир, инъекции Циклоферона;
• антигистаминные лекарства – Аллергодил;
• сосудосуживающие капли – Визин;
• лекарства комбинированного действия – Тобрадекс, Софрадекс.

Аллергодил — антигистаминное средство

→ Обзор капель от усталости и покраснения глаз

Для уменьшения проявлений признаков глаукомы применяют препараты для нормализации внутриглазного давления, улучшения оттока внутриглазной жидкости, уменьшения её количества – Трусопт, Пилокарпин. При катаракте терапия направлена на замедление процесса помутнения хрусталика, улучшение процессов обмена – хорошо помогают капли Офтан Катахром, Квинакс.

Важно! В полость конъюнктивы может проникнуть не более 1 капли и 1 см лекарственного средства, поэтому использовать медикаменты в большем количестве не имеет смысла. Использовать разные препараты нужно с интервалом в четверть часа. Обзор капель для лечения конъюнктивита.

Физиотерапевтические способы

Физиотерапия – обязательный и эффективный метод лечения глазных заболеваний, предотвращения рецидивов.

Методы физиотерапии в офтальмологии:

• воздействие током разной степени напряжения – УВЧ, магнитотерапия, гальванизация;
• электрофорез, фонофрез и магнитофорез с лекарственными препаратами;
• лазерная терапия;
• лечение квантами света.

Во время сеансов в органы зрения направляют энергию, которая способствует ускорению процессов обмена, регенерации, что помогает быстрее ликвидировать заболевание.

В лечении глазных заболеваний помогает лазерная терапия

Народные средства

Эффективность методов нетрадиционной медицины в лечении болезней глаз признают даже офтальмологи, но при условии использования их в комплексе с лекарственными препаратами.

Народные рецепты для лечения глазных патологий:

1. При помутнении хрусталика, хроническом конъюнктивите, после травм закапывать во 1 капле в каждый глаз бобровой струи утром и вечером.
2. Развести 30 мл мёда 60 мл тёплой воды, раствор использовать для компрессов, проводить процедуру трижды в день при сильной усталости, воспалении глаз.
3. Залить 250 мл кипятка 3 ст. л. сухих соцветий ромашки, оставить на час, процедить. Раствором промывать глаза несколько раз в день.

Полезно капать глаза отваром ромашки

При глаукоме хорошо помогает крапива – 0,5 стакана свежих листьев смешать с 1 ч. л. соцветий ландыша, добавить 0,5 ч. л. соды, залить смесь 250 мл прохладной воды. Раствор поставить в тёмное место на 9 часов, процедить, делать компрессы 3–4 раза в день.

Хирургическое вмешательство

Операцию проводят при отсутствии эффекта после медикаментозного лечения, хирургическое вмешательство требуется при врождённых и возрастных патологиях.

Виды оперативных вмешательств:

• кератопластика – пересадка роговицы от донора;
• кросслинкинг – укрепление связок и тканей роговицы;
• прижигание сетчатки лазером – проводят для удаления опухолей, улучшения остроты зрения;
• лазерная коррекция кривизны роговицы;
• операции для устранения косоглазия – при выраженной степени заболевания проводят детям до 3 лет;
• замена хрусталика искусственным имплантом;
• ультразвуковое и лазерное удаление катаракты;
• витрэктомия – частичное или полное удаление стекловидного тела при отслоении сетчатки, после обильного кровоизлияния в глаз;
• лечение глаукомы лазером;
• склеропластика – проводят детям и подросткам при прогрессирующей близорукости.

Современные технологии позволяют провести большинство операций за 10–30 минут, используют местный наркоз, процедуры практически безболезненные, безопасны, период восстановления непродолжительный. Цена хирургического вмешательства – от 8 тыс. руб.

Профилактика

Различают первичные и вторичные методы профилактики глазных болезней, которые направлены на предотвращение развития проблем, своевременное их выявление.

Методы первичной профилактики:

• соблюдать режим дня;
• правильно установить осветительные приборы на рабочем столе;
• не читать лёжа, в транспорте;
• при длительной работе за компьютером каждый час давать глазам отдых;
• регулярно делать гимнастику для глаз – комплекс упражнений по методу Бейтса;
• использовать солнцезащитные очки, маски при работе с вредными и опасными веществами.

После работы за компьютером сделайте небольшую гимнастику для глаз

Вторичная профилактика – это ежегодный профилактический осмотр у офтальмолога, соблюдение всех рекомендация специалиста во время лечения.

Опасность офтальмологических болезней в том, что патологические процессы в тканях глаз развиваются очень быстро. Регулярная профилактика, своевременное обращение поможет ограничиться в лечении консервативными методами и физиопроцедурами, в противном случае потребуется оперативное вмешательство.

Заболевания сетчатки

Болезни сетчатки глаза особенно распространены среди людей пожилого возраста. С годами происходит ухудшение метаболических процессов во всем организме, что приводит к дистрофическим процессам. Появляются такие заболевания, как сахарный диабет и гипертоническая болезнь, которые ведут к ухудшению зрения.

Одним из представителей болезней сетчатки глаза у людей является ретинит. Самостоятельно возникает редко. Чаще проявляется в форме хориоретинита, то есть с вовлечением сосудистой оболочки глаза, по которой и распространяется инфекция.

Отслойка сетчатки

Отслоение сетчатки — частая патология, которой подвержены люди обоих полов и всех возрастов. При этом заболевании происходит отхождение нервной оболочки — сетчатки — от сосудистой оболочки.

Прогноз в большинстве случаев условно благоприятный. Хирургическое лечение не гарантирует полного восстановления зрения, так как при любой болезни сетчатки гибнут ее клетки — палочки и колбочки, восстановить которые невозможно.

Ретинопатия

Группа заболеваний, которые объединяет поражение различных структур и фрагментов сетчатки. Наиболее серьезными в плане лечения и прогноза являются диабетическая ретинопатия и ретинопатия недоношенных.Очевидно, что диабетическая ретинопатия развивается при сахарном диабете. Обычно первые признаки болезни появляются через 5-7 лет от выявления основной патологии, при длительно сохраняющемся уровне глюкозы крови выше 9,0 ммоль/л.

Зрение ухудшается, появляются черные пятна в глазах, изображения становятся искаженными и неправильными. В большинстве случаев ухудшение зрения необратимое.

Ангиопатия сетчатки

Так как ангиопатия сетчатки не является самостоятельной патологией, то не требует специального лечения. Нередко при устранении причины основного заболевания сосуды приобретают нормальный вид.

Болезни роговицы

Болезни роговицы глаза — большая группа патологий, в которую входят инфекционные, травматические, врожденные и идиопатические заболевания этого органа.

Аномалии развития роговицы

Список этих болезней небольшой:

1. Мегалокорнеа — проявляется врожденным (реже приобретенным) увеличением роговицы глаза, более 11 мм в диаметре.
2. Микрокорнеа — роговица малых размеров, менее 9 мм в диаметре.
3. Эмбриотоксон — кольцевидное помутнение роговицы глаза, не требующее лечения.
4. Кератоконус — генетически обусловленное заболевание роговицы, в результате которого она истончается в центральных отделах и приобретает вид конуса.
5. Кератоглобус — генетически обусловленное заболевание, при котором роговица принимает форму шара.

Кератиты

Заболевания роговицы глаза.

1. Инфекционные — вирусные, бактериальные, грибковые.
2. Травматические.
3. Нейропаралитические.

Симптомы — боль, чувство жжения и инородного тела в глазу, покраснение глаз, ухудшение зрения.

Лечение кератита зависит от причины, его вызвавшей.

Дистрофии роговицы

Группа хронических заболеваний глаза, которые могут быть как первичными, так и вторичными. Первичные развиваются постепенно, с детства, и к 35-40 годам вызывают ухудшение зрения.

Наиболее распространенными формами дистрофии роговицы являются буллезная, нейропаралитическая и аутоиммунная. В этих случаях в роговице происходит постепенное помутнение, преимущественно в глубоких слоях.

Заболевания склеры

Встречаются редко. Воспаление склеры появляется обычно как осложнение при конъюнктивитах и кератитах, а также после проведения операций на глазах. Реже склериты и эписклериты появляются при аутоиммунных заболеваниях.

Эписклерит — воспалительное заболевание поверхностной оболочки склеры, которая находится под конъюнктивой. Подвержены этой патологии преимущественно женщины старше 45 лет. Проявляется в виде покраснения белка глаза с умеренными болевыми ощущениями. В качестве лечения назначаются антибактериальные капли и кортикостероиды.

Склерит — воспаление плотной оболочки глазного яблока — склеры. Так же, как и в случае с эписклеритом, патологии подвержены женщины старше 45 лет. Основной симптом — красные глаза. Наиболее частыми причинами, вызывающими склерит, являются болезнь Бехтерева, хронические инфекции, некоторые аутоиммунные заболевания. Лечение заключается в местном применении кортикостероидов, а также физиотерапевтических процедур.

Склерокератит — сочетанное поражение склеры и роговицы. Заболевание появляется при отсутствии лечения кератита или склерита.

Болезни глазодвигательного аппарата

Представлены следующими патологиями.

Косоглазие

Заболевание, при котором роговица отклонена в сторону относительно краев век и углов глаза. Может быть как врожденным, так и приобретенным.

Врожденное косоглазие обусловлено гипертрофией одной из глазодвигательных мышц, которая, в свою очередь, оттягивает глаз в сторону. Лечение в детском возрасте заключается в зрительных гимнастиках и попеременной окклюзии глаз. При неэффективности проводится хирургическая операция.

Приобретенное косоглазие возникает в результате травм или заболеваний нервов, отвечающих за движение глазодвигательных мышц. В этом случае лечение преимущественно хирургическое.

Офтальмоплегия

Заболевание, вызванное поражением одного или нескольких глазодвигательных нервов, при котором возникает паралич мышц. В результате глаз начинает уходить в сторону. Такое заболевание появляется после инсультов или травм. При длительных зрительных гимнастиках, физиотерапии возможно частичное восстановление положения глаза.

Непроизвольные частые подергивания глазного яблока. В народе про таких больных говорят, что у них «бегают глаза».

Причины:

• очень низкое зрение, близкое к слепоте, что наблюдается при полной катаракте глаз, а также при терминальной стадии глаукомы;
• заболевания головного мозга, мозжечка, гипофиза;
• постоянный прием некоторых лекарственных препаратов.

Только устранение причин нистагма приводит к его исчезновению.

Нарушение рефракции

К этой группе относятся миопия, гиперметропия, астигматизм и анизометропия.

Близорукость

Миопия, или близорукость — самое распространенное заболевание органа зрения. Его причиной является удлинение глазного яблока в длину, в редких случаях — психосоматические нарушения.

Лечение необходимо только у детей, особенно при прогрессировании, а также у взрослых с высокой осложненной миопией. Стационарная (не прогрессирующая) миопия не требует лечения. Основой терапии близорукости глаз у детей является применение мидриатиков и спазмолитиков, зрительные гимнастики, соблюдение санитарно-гигиенических условий во время учебного процесса.

Дальнозоркость

Возникает по причине уплотнения роговицы и хрусталика. Заболевание не требует специального лечения. Для комфортной жизни пациентам выписывают очки, как для дали, так и для работы вблизи.

Астигматизм

Астигматизм — болезнь глаз, при которой происходит нарушение рефракции глазного яблока, в этом случае роговица имеет не сферическую форму. Часто астигматизм является врожденным, но может возникать после травм глаз, в том числе после операций. При врожденном астигматизме нередко имеется и амблиопия — синдром «ленивого» глаза.

Анизометропия

Изменение со стороны рефракционной системы, при котором у левого и правого глаза имеется различная рефракция. Пациенты часто называют анизометропию «болезнью разных глаз». Иногда анизометропия является следствием хирургического вмешательства. Например, если имеется катаракта правого глаза с сопутствующей близорукостью, а левый уже прооперирован и хорошо видит, то возникает анизометропия.

Заболевания радужной оболочки

Рассмотрим патологии, входящие в эту группу.

Иридоциклит

Инфекционно-воспалительное заболевание передних отделов сосудистой оболочки глазного яблока.

Характерные жалобы — сильные боли в глазах, помутнение зрения, покраснение глаз. Требует срочной офтальмологической помощи, так как при отсутствии лечения может развиться глаукома или эндофтальмит. Лечение заключается в инстилляции мидриатиков, кортикостероидов и антибиотиков.

Поликория

Врожденная аномалия, при которой в радужной оболочке имеется два зрачка в одном глазу (иногда более). Обладатели этой редкой болезни отмечают зрительный дискомфорт, пониженное зрение. Лечение хирургическое: производят пластическую операцию по устранению дополнительных зрачков.

Синдром кошачьего глаза — редкое генетическое заболевание, в результате которого возникает вертикальная колобома радужки, из-за чего зрачок приобретает неправильную форму, как у кошки.

Аниридия

Заболевание, при котором радужка отсутствует. Может быть как врожденным, что обычно сопровождается и другими болезнями (такими как афакия, врожденная глаукома и катаракта глаза, тугоухость,»заячья» губа и т. д.), так и приобретенным (после тяжелых травм глаза — разорванную радужку удаляют вместе с разбитым хрусталиком).

При аниридии зрение обычно очень низкое. Вследствие нарушения оттока внутриглазной жидкости из-за отсутствия радужки очень часто возникает вторичная глаукома.

Новые записи:

• Женские болезни гинекология

  Список по алфавиту гинекологических заболеваний у женщин Гинекология представляет собой область клинической медицины, изучающую анатомические…

• Как сделать из пластилина

  Что слепитьПеред началом урока каждый родитель задумывается над тем, что можно сделать из пластилина. Немного…

• Бонсай из бисера

  Пошаговый мастер-классДелать бонсай из бисера совсем не сложно, но работа это кропотливая, поэтому запаситесь терпением!Шаг…

• Деформирующий спондилез

  Симптоматика деформирующего спондилеза и причины его развитияДеформирующий спондилез позвоночника бывает трех типов: поясничный; грудинный; шейный.…

• Свечи после тержинана

  Насколько действенно лекарство и всегда ли можно его использовать?Тержинан от молочницы применяется все чаще и…

Причины аниридии

Причиной врожденного отсутствия радужки является поломка в геноме человека, в частности это касается 11 хромосомы и гена PAX6. В составе хромосомы имеется два отдела (p и q), один из которых более коротки по сравнению с другим. Ген является частью ДНК и отвечает за синтез важных соединений, без которых ряд возможностей организма утрачивается.

Аниридию описали еще в 19 веке, тогда же ученые сошлись во мнении, что эта патология является результатом генетического дефекта, который передается по аутосомно-доминантному пути. Ген РАХ6 кодирует информацию о строении и функции глазного яблока эмбриона. Помимо этого на эту область ДНК приходится информация о части центральной нервной системы.

В связи с этим при поломке гена РАХ6 происходит повреждение не только глазного яблока, но и некоторых участков центральной нервной системы. В рядя случаев возникает полое отсутствие органов зрения.

Участок ДНК РАХ6 наследуется по доминантному типу, это означает, что присутствие хотя бы одной аномальной копии у родителей приводит к появлению дефекта у ребенка. В том случае, если у обоих родителей присутствовала поврежденная копия гена, то заболевание протекает в более тяжелой форме. При этом плод может погибнуть еще в период внутриутробного развития или же вскоре после родов.

При рождении ребенка с аномалией генетического материала, у него присутствуют характерные признаки, которые включают недоразвитие мозга, черепной коробки, носа, отсутствие глаз и крупные уши.

При абсолютной аниридии вовлекается генетическая мутация участка 11 хромосомы (РАХ6 гена). У человека присутствует две копии этого участка, одна из которых наследуется от отца, а другая – от матери. Если одна из копий сломана, а вторая – сохранена, и у человека при этом отсутствуют признаки заболевания, то ген является рецессивным. В том случае, если при таком же раскладе у пациента присутствуют симптомы заболевания, то ген является доминантным. Аниридия относится к последнему случаю.

Симптомы аниридии

Среди офтальмологических симптомов аниридии выделяют следующие:

• Высокая фоточувствительность;
• Косоглазие;
• Нистагм, который не поддается контролю;
• Снижение общей остроты зрения;
• Развитее глаукомы, катаракты;
• Снижение прозрачности роговицы;
• Аномалии строения зрительного нерва, сетчатой оболочки, хрусталика;
• Амблиопия.

В некоторых случаях у пациентов возникают специфические внешние признаки: сужение глазной щели, морщинки на коже лба. Это является результатом повышенной фоточувствительности глаз. Нередко пациенты с аниридией имеют специфический взгляд исподлобья.

В области роговицы у пациентов сосуды полностью отсутствуют или же количество их значительно снижено. Большинство сосудов образует на роговой оболочке наросты, которые называют паннусами.

Угол передней камеры у людей без аномалии отвечает за циркуляцию внутриглазной жидкости и стабильное внутриглазное давление. При отсутствии радужки, и на фоне разрастания сосудистой сети из измененных артерий возникают проблемы с циркуляцией жидкости, что приводит к развитию внутриглазной гипертензии и глаукомы.

Помимо этого при аниридии может повреждаться и линза хрусталика. Эта двояковыпуклая линза в норме располагается за радужкой и отвечает за концентрацию лучей света на поверхности сетчатки. Далее полученная информация трансформируется и передается в центральные структуры мозга. При аниридии возникает дислокация хрусталика, чаще его подвывих. В результате этого у пациента постепенной возникает снижение проницаемости сред глаза для лучей света, что приводит к катаракте.

Помимо перечисленных отклонений, при аниридии имеется недоразвитие сетчатой оболочки, в частности ее ямки. Возникающая при этом фовеальная гипоплазия сопровождается серьезным снижением качества зрения. При вовлечении в патологический процесс зрительного нерва ситуация становится еще хуже.

Все эти пороки и аномалии развития влияют на работу организма в целом.

Лечение аниридии

При аниридии выполняется только симптоматическая терапия. Для того, чтобы устранить косметический дефект, разработаны специальные контактные линзы, которые имеют окраску и имитируют присутствие зрачка.

Иногда пациентам, возраст которых уже более пубертатного, выполняется реконструктивная операция (коллагенореконструкция). По показаниям может выполняться операция пластика радужки. Также необходимо проводить лечения других патологий, которые возникают при данном заболевании (глаукома, катаракта и т.д.).

В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.

В нашей клинике прием проводится лучшими специалистами–офтальмологами с большим опытом профессиональной деятельности, высочайшей квалификацией, огромным багажом знаний.

Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в "Московскую Глазную Клинику" Вы можете по телефонам в Москве 8 (800) 777-38-81 8 (499) 322-36-36 (ежедневно с 9:00 до 21:00) или воспользовавшись формой онлайн-записи.

Автор статьи: специалист "Московской Глазной Клиники" Миронова Ирина Сергеевна

Опубликовано: 10 октября 2015

Аниридия – почему это заболевание считают редким

Возникает аниридия на обоих глазах. Это такое заболевание, когда отсутствует радужная оболочка глаза или какая-то её часть. Увидеть небольшую часть радужки врач сможет только с помощью профессионального и высокотехнологического оборудования. В ходе осмотра пациента с врожденной аниридией такие фрагменты оболочки иногда обнаруживаются.

В большинстве случаев данная патология сочетается с другими пороками, к которым относится подвывих хрусталика, микрофтальм (значительное уменьшение глазного яблока) и нистагм. При врожденной форме аниридии у больных наблюдается гиперметропия, амблиопия и даже вторичная глаукома. Встречается также приобретенная аниридия, например, в результате сильного удара, когда радужка полностью может оторваться.

Как часто встречается подобное заболевание — рождаемость детей с аниридией составляет один случай из ста тысяч. Однако распространенность зависит напрямую от региона. Но ученые не выявили при этом никаких расовых или половых признаков. В разных регионах встречаемость отмечается разная. Важную роль играет наследственность, поскольку от её типа будет зависеть вероятность того, что аниридия будет у детей.

Редкость этой болезни заключается в том, что у одного человека может сочетаться сразу несколько патологий зрительной системы:

• глаукома (незаметно прогрессирующая дегенерация зрительного нерва);
• плохое зрение;
• уменьшение прозрачности хрусталика в глазу (катаракта);
• дегенерация роговицы и др.;

Возможны также патологии других органов, как например сахарный диабет, синдром Гиллеспи, аутизм или умственная отсталость. В случае наследования аутосомно-доминантного типа, вероятность того, что родится в одной и той же семье другой ребенок с таким же диагнозом составляет 50%.

Если же у родителей аниридия возникла впервые при спорадическом типе, такой ребенок может стать родителем своего ребенка с этой болезнью. Вероятность этого – 50%. Достаточно редкой формой наследования считается аутосомно-рецесивная. Вероятность рождения 2-го ребенка в семье с аниридией составляет около 25%.

Как проявляет себя аниридия

Сопровождается это редкое генетическое заболевание сильным снижением остроты зрения, появлением светобоязни, глаукомой, нистагмом и многими другими проблемами глаза.

У больных с таким диагнозом часто наблюдаются патологии центральной нервной системы, мочеполовой, а также сбои в работе эндокринной и пищеварительной систем. Одной из наиболее серьезных проблем стоит выделить «сухой глаз» или нарушение слезной оболочки. Главные симптомы подобного расстройства:

• зуд и раздражение;
• чувство жжения в глазах;
• покраснение и повышенное слезотечение;
• ухудшенное зрение;
• дискомфорт после просмотра ТВ, чтения или работы на компьютере;

Безусловно, ещё один опасный сопровождающий аниридию симптом – глаукома, возникающая в любом возрасте. Пациентам с отсутствием радужки врачи рекомендуют проверять периодически глазное давление, так как присутствует риск развития глаукомы.

Также аниридии характерено такое сопутствующее заболевание как нистагм и косоглазие. Под нистагмом следует понимать тяжелую форму глазодвигательного нарушения, которое проявляется частыми колебательными движениями глазных яблок. У некоторых можно встретить прогрессирующую метаплазию эпителия роговицы. Что касается остроты зрения, у больных с аниридией она не превышает 0,1-0,2.

Поскольку у здорового человека радужка выполняет те же функции, что и диафрагма в фотокамере, при её отсутствии появляется страх яркого света.

Радужная оболочка должна контролировать количество света, попадающего непосредственно в глаз. Пациенты с врожденной или приобретенной аниридией страдают от света, щурятся и пытаются закрыть глаза. Это объясняет также повышенную чувствительность к бликам.

Наследственные факторы

Как показывают мировые статистические данные, заболевание аниридия возникает у большинства по причине наследственных факторов. Именно генетические нарушения – главные виновники того, что у человека полностью или частично отсутствует радужка. К ним относятся:

• аутосомно-доминантный тип наследования;
• аутосомно-рецессивный тип;

Первая форма является наиболее распространенной. Как правило, у больного развивается двустороннее поражение. А вот при аутосомно-рецессивной форме врачи ставят диагноз синдрома Гиллеспи. Он назван в честь автора, который впервые описал заболевание. Синдром характеризуется не только аниридией, но также задержкой умственного развития и мозжечковой атаксией.

У 1/3 больных наблюдается спорадическая форма аниридии. При этом возникают ещё и побочные заболевания, как нефробластома или опухоль Вильямса, например. Злокачественная эмбриональная опухоль развивается в тканях почек. Чтобы поставить правильный диагноз, необходимо обратиться в клинику для проведения тестов на молекулярном уровне, а также УЗИ и пальпации. Специалисты рекомендуют проводить обследование раз в 3 месяца.

Лечение нистагма при аниридии

При офтальмологическом обследовании в специализированных клиниках используется кроме наружного осмотра ещё и корнеометрия, УЗИ, тонометрия по Шиотцу, компьютерная периметрия, биомикроскопия с помощью щелевой лампы, а также гониоскопия и электротонография.

В ходе лечения нистагма у детей с диагнозом аниридия врач должен разработать индивидуальный комплекс мер после всестороннего обследования. Ребенка должен посмотреть ещё и невропатолог, который назначит дополнительное исследование. Это может быть МРТ, эхоэнцефалография или электроэнцефалограмма с целью оценки функций ЦНС.

При диагностике у офтальмолога происходит исследование таких зрительных функций как:

• состояние глазного дна;
• острота зрения;
• исследование оптических сред;
• работа глазодвигательного аппарата;
• электрофизиологические исследования;

Современные методики электрофизиологических исследований дают возможность объективной оценки состояние зрительно-нервного аппарата.

В случае наблюдения сопутствующих рефракционных патологий необходимо назначить очки. Это относится к детям, у которых дальнозоркость, астигматизм или близорукость.

В РФ до сих пор ещё не исследовали аппаратное лечение нистагма у больных аниридией, как впрочем, и во всем мире. Важной процедурой для каждого больного является контроль офтальмотонуса. При нормальном внутриглазном (ВГД) давлении рекомендуется подбор контактных линз.

В каждом отдельном случае рассматривается вопрос о хирургическом лечении. Стоит также отметить, что наличие подвывихнутого хрусталика – это не 100% показание к его удалению. Существует риск, что хирургическое вмешательство может привести к повышению глазного давления. К стойкому снижению ВГД приводят антиглаукоматозные операции, которые помогают нормализовать зрительные функции.