Эктродактилия конечностей: причины, симптомы и лечение

На сегодняшний день проблема эктродактилии решаема. Благодаря современным медицинским технологиям и различным методикам реконструктивной микрохирургии врожденных аномалий развития кистей и стоп пациенты имеют возможность исправить дефект и в полной мере восстановить функциональность конечности.

Информация о дефекте

Эктродактилия (фото) — аномалия, характеризующаяся врожденным поперечным и продольно-дистальным недоразвитием (гипоплазией) или отсутствием (аплазией) одного либо нескольких пальцев на руках и/или ногах с нарушением линейных и объемных параметров конечности в сторону уменьшения. Болезнь может сочетаться с деформацией либо аплазией некоторых костей остова кисти (пясти) или среднего отдела стопы (плюсны).

В случае недоразвития или отсутствия центральных пальцев или лучей формируется глубокий межпальцевый промежуток — расщелина овальной формы, разделяющая конечность на две выраженные части. Из-за сходства деформированных конечностей с хватательными органами некоторых членистоногих порок носит название клешнеобразная кисть, клешня омара, рачья клешня.

В зависимости от последовательности упрощения строения или исчезновения отдельных фаланг и лучей, а также видов сопутствующих деформаций конечности эктродактилию делят на:

• первичную — недоразвитие сегментов по дистальному принципу (от ногтевых фаланг к пястью или плюсне) с укорочением пальцев и отсутствием сопутствующих деформаций мягких тканей;
• вторичную — недоразвитие конечности с классической последовательностью редукции в сочетании с разнообразными сопутствующими патологиями.

Аномалии, фиксируемые при вторичной эктродактилии:

• брахидактилия (короткопалость) — укорочение пальцев из-за недоразвития или полного отсутствия средних, основных фаланг, а также пястных либо плюсневых костей;
• синдактилия — частичное либо полное сращивание пальцев кисти и/или стопы;
• клинодактилия — искривление пальцев и их отклонение относительно оси конечности.

В зависимости от количества деформированных лучей выделяют следующие варианты клинических форм вторичной эктродактилии:

• монодактилия (поражение одного пальца) — характеризуется дефектом 1, 2-го или 4-го лучей;
• дидактилия (поражение двух пальцев) — характеризуется деформацией 2–3 или 3–4 пальцев;
• тридактилия (поражение трех пальцев) — фиксируется недоразвитие 2–3-4 или 3–4–5 пальцев.
• тетрадактилия (поражение четырех пальцев) — деформации 2–5 или 1–4 пальцев.

В некоторых случаях может наблюдаться поражение всех сегментов конечности в сочетании с синдактилией.

Статистические данные: 1 случай на 90-160 тысяч живорождений, соотношение полов — 50 на 50.

Причины патологии

Механизм зарождения и развития эктродактилии до конца не изучен. Многолетние наблюдения за жизнью пациентов с данной патологией позволяют утверждать, что большинство фиксируемых случаев заболевания имеют наследственную (эндогенную) природу. Клинико-генетические обследования подтверждают наследование порока по аутосомно-доминантному типу с разной степенью выраженности.

Нередко клешневидная конечность диагностируется у людей с другими тяжелыми пороками развития:

• эктодермальной дисплазией;
• расщелинами лица;
• аномалиями слезных путей;
• урогенитальными дефектами.

Болезнь монодактилия (изолированная аплазия одного пальца) развивается в единичных, отдельных случаях и может быть спровоцирована внешними негативными (экзогенными) факторами.

Вероятные причины, вызывающие внутриутробное развитие болезни у плода:

• опухоли матки у матери;
• эндокринные расстройства;
• инфекционные процессы в организме матери в период зачатия и беременности;
• влияние ионизирующих излучений;
• кислородная недостаточность и ухудшение питания плода;
• психические травмы, провоцирующие гиперадреналинемию и ухудшение плацентарного кровообращения;
• воздействие тератогенных ядов;
• прием запрещенных лекарственных препаратов.

В 90% случаев причиной эктродактилии все же являются эндогенные факторы — менделирующие (наследуемые) мутации хромосом и генов.

Диагностика и варианты

При диагностировании аутосомно-доминантной эктродактилии у плода, ставится вопрос о прерывании беременности. Дополнительно рекомендуется провести углубленное обследование обоих родителей. В случае спорадической мутации риск повторного зачатия и рождения ребенка с подобной патологией не превышает 1%. При выявлении генетической «отягощенности» у одного из взрослых эта вероятность увеличивается до 50%. Таким парам предлагается воспользоваться одним из методов современной вспомогательной репродуктивной технологии (ЭКО с использованием донорских клеток, предимплантационной диагностикой эмбрионов с возможным ДНК-исследованием патологического гена).

Лечение эктродактилии — хирургическое. Основная цель вмешательства — максимальное улучшение функциональных возможностей деформированной конечности (обеспечение правильной постановки стопы или хватательной функции кисти).

К другим задачам проведения хирургических операций относят:

• коррекцию аномалии в косметических целях;
• восстановление функции роста поврежденных или недоразвитых костей (актуально в детском возрасте);
• улучшение качества жизни пациента.

Все операции по устранению дефекта крайне сложны и уникальны. Зачастую требуют участия нескольких специалистов:

• микрохирурга;
• пластического хирурга;
• сосудистого хирурга;
• нейрохирурга.

Перед проведением вмешательства оценивается функциональная пригодность пальцев и рудиментов конечности, после чего решается вопрос о том, как можно помочь, необходимости проведения того или иного вида операции и возможности протезирования.

Методы лечения

Ортопедо-хирургическое лечение всех видов эктродактилии с использованием современных медицинских технологий проводят во взрослом и детском возрасте. Максимального эффекта можно добиться, проведя коррекцию дефекта на первом году жизни малыша (пока мышцы не атрофировались вследствие нарушения функций конечности).

Предоперационная подготовка включает в себя следующие виды обследований:

• ультрасонографию конечности;
• трехмерную рентгенографию в разных проекциях;
• допплерографию сосудов конечности;
• компьютерную либо магнитно-резонансную томографию;
• артроскопию суставов;
• электромиографию нервов и мышц конечности.

Всесторонняя диагностика позволяет оценить общее состояние пациента, объем и степень поражения, структуру тканей конечности.

Виды применяемых восстановительных операций:

• разделение сросшихся пальцев с трансплантацией донорской кожи;
• пересадка пальцев, сухожилий и суставов с донорской области (например, со ступни на кисть);
• микрохирургическая пересадка кровоснабжаемых костных сегментов с ростковой зоной;
• коррекция контрактур (возможности сгибания-разгибания) суставов;
• эндопротезирование мелких суставов.

Широко применяются аппараты внешней фиксации для удлинения коротких фаланг и коррекции деформаций мелких костей кисти или стопы.

Успех вмешательства зависит от тяжести заболевания, степени атрофирования мышц, опыта, мастерства и квалификации хирургов. Предотвратить тридактилию, дидактилию и другие врожденные пороки конечностей можно, проведя глубокое генетическое обследование обоих партнеров до зачатия.

Внешнее проявление

Внешние проявления этой болезни могут быть самыми разными. Это может быть недоразвитие только одного пальца или полное их отсутствие, а также других сегментов кисти или стопы. Типичная форма носит название клешнеобразная кисть, при этом отмечается отсутствие второго, третьего и четвёртого пальцев. Частота встречаемости — один случай на 90 тысяч новорожденных.

Атипичное расщепление характеризуется либо недоразвитием, либо полным отсутствием каких-либо компонентов кисти или стопы. Что касается расщелины, то она получается неглубокая, и на вид напоминает широкий межпальцевый промежуток. Частота встречаемости составляет один случай на 160 тысяч неврождённых.

Болезнь может быть как первичной, так и вторичной. Что такое первичная эктродактилия? В лёгких случаях это только недоразвитие ногтевой фаланги либо ногтевой и средней фаланг. По мере утяжеления порока может наблюдаться отсутствие пальца. Что касается вторичной эктродактилии, то здесь также наблюдаются патологии фаланг разного уровня, но ещё выделяют и некоторые сопутствующие деформации.

Почему так случается

Эктродактилия, как и любая другая болезнь, имеет свои причины. Это могут быть эндогенные нарушения, например, проблемы во время беременности, маловодие, обвитие пуповиной, психические травмы матери в период вынашивания плода.

Это могут быть экзогенные причины, к которым можно отнести:

1. Неправильное положение плода в матке.
2. Лёгкая травма во время внутриутробного развития.
3. Местное механическое давление.
4. Повреждение эмбриона.
5. Воздействие облучения.
6. Плохое питание матери.
7. Инфекционные заболевания матери.

Но всё же основная причина – это генетический фактор и наследственность. Поэтому если в семье есть родственники с этим типом дефектов, то в период развития плода будущей матери необходимо обязательно сдать анализы на генетические патологии и мутации.

Дифференциальный диагноз

Эктродактилия, как правило, не представляет проблем с диагностикой, однако в некоторых случаях это заболевание следует дифференцировать с другими пороками развития конечностей, а точнее с синдромом Ханхарта, брахидактилией, амниотическими перетяжками, эктодермальной дисплазией, расщеплением кисти и большеберцовым синдромом кости.

Лечение

Врождённые дефекты можно вылечить только при помощи операции. Причём само оперативное вмешательство должно проводиться только опытными специалистами, которые уже не раз сталкивались с данной патологией и смогли вернуть рукам и ногам ребёнка нормальный вид.

Что касается сроков лечения, то здесь всё зависит от возраста пациента. Так как болезнь не угрожает жизни, а скорее носит эстетический характер, то лечение не проводится у детей до подросткового возраста. В дальнейшем могут быть использованы пластические операции и другие методы, хорошо зарекомендовавшие себя.

1. Пересадка пальцев с ног на руки.
2. Разделение сросшихся фаланг.
3. Вытяжение коротких фаланг.
4. Пересадка сухожилий.
5. Восстановление недоразвитых фаланг, либо самой кисти.
6. Пересадка сухожилий.
7. Исправление контрактур.
8. Пересадка кожи.
9. Протезирование.

Если метод лечения будет найден правильно, а операция проведена на самом высоком уровне, то руке или ноге можно вернуть нормальный вид, при этом они будут действовать, как и у здоровых людей.

Генетическое заболевание эктродактилия конечностей

Эктродактилия конечностей — врождённый дефект конечности в виде недоразвития или отсутствия пальцев рук или ног.

Этот вид отклонения относится к редукционным дефектам формирования конечностей. Поскольку болезнь наследственного свойства, то она в первую очередь поражает детей и их родителей.

Может объединяться с дефектом костей пясти и плюсны; при срединном размещении порока появляется расщепление, делящее кисть или стопу на 2 части.

Классификация патологии

Выделяют:

• монодактилию (1 палец);
• дидактилию (2 пальца);
• тридактилию (3 пальца);
• тетрадактилию (4 пальца).

Пороки кисти наблюдается достаточно часто. Изменение в основном наблюдается с обеих сторон.

Иногда оно достигает пясти и даже предплечья. В такой ситуации кисть как бы делится на две части, средняя кость запястья и средний палец не сформированы, кисть имеет форму клешни.

Аномалии кисти составляют 60% случаев всех отклонений верхних конечностей.

Каждый год от 7% до 13% малышей появляются с наследственными дефектами кисти, от обычного изъяна (искривления пальцев) до абсолютного отсутствия руки.

Причины патологии

Заболевание имеет конкретные причины:

1. Эндогенные причины: нарушения матки, маловодие, обвитие пуповиной, травмы психики или общие нарушения в период вынашивания плода.
2. Экзогенные: неправильное положение плода, легкая травма плода, местное механическое давление, повреждение эмбриона, воздействие облучения, отравляющее влияние на плод, плохое питание или инфекционные болезни будущей матери.
3. Генетические факторы: наследственная склонность.

Первичная и вторичная эктродактилия

Поражение конечности также разделяют на первичное и вторичное.

При первичном отклонении в легких формах наблюдается недоформирование ногтевых отделов, при утяжелении нарушения наблюдаются изъяны ногтевых и средних участков пальцев, при тяжелых видах нет ногтевых, средних и почти полностью основных участков.

Вторичное поражение проявляется такой же последовательностью недоформирования отдельных участков, но абсолютно другими видами дополнительных изменений и отсутствием четкого тератологического ряда.

Внешние проявления

Зачастую уменьшенное количество пальцев сопровождается недоформированием соответствующих костей кисти, а также может наблюдаться совместно с дефектом одной из костей предплечья или голени.

Как редкое отклонение имеет место клешневидная кисть, имеющая 2 пальца, либо кисть целиком раздвоенная, а пальцы находятся на двух ее сторонах.

Методики лечения

Врожденные поражения кисти можно нейтрализовать только оперативным путем, и эти операции требуют от специалистов огромного мастерства и опыта.

Лечение эктродактилии в раннем детстве не осуществляется, в подростковом возрасте могут проводиться пластические операции для нормализации функции зависимо от вида дефекта.

Осуществляют следующие восстановительные вмешательства на кистях:

• пересадка пальцев ступни на кисть из-за их недостатка;
• разделение сросшихся пальцев;
• вытяжение коротких пальцев;
• пересадка сухожилий;
• восстановление недоразвитых пальцев или кисти;
• исправление контрактур (состояние, когда конечность полностью не сгибается или не разгибается в суставах);
• пересадка кожи;
• протезирование;
• накладка шин на пораженные участки.

Лечение раздвоенной конечности состоит в закрытии дефекта мягких тканей для улучшения хватательной способности, а также с эстетической целью.

Во многих случаях при вовремя проведенной коррекции наблюдается хорошее восстановление работы конечностей, а в отдельных ситуациях даже получается достичь полной нейтрализации эстетического изъяна.

Как вылечить вывих кисти в домашних условиях?

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?

Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день...

Читать далее »

Хотела узнать, какое лечение наиболее эффективно при вывихе кисти и можно ли решить проблему в домашних условиях?

Скелет кисти складывается из большого количества маленьких костей запястья, полусуставов и суставов между ними. Чаще вывих кисти происходит в лучезапястном суставе. Образуется он при падении человека на вытянутую руку или при сильном ударе в сустав.

Сразу после получения травмы крайне важно оказать первую медицинскую помощь, а именно:

1. обездвижить и зафиксировать поврежденную руку подручными средствами;
2. приложить пакет со льдом, предварительно обернув его полотенцем;
3. при сильной боли дать пострадавшему обезболивающий препарат из группы нестероидных противовоспалительных средств;
4. как можно быстрее доставить травмированного человека на травмапункт. При транспортировке больную руку стараться не двигать и создать комфортные условия для пострадавшего.

Нельзя затягивать с обращением к травматологу, так как свежий вывих легче поддается лечению. Самолечение в домашних условиях может привести к возникновению ряда серьезных осложнений.

ВАЖНО ЗНАТЬ! Единственное средство для лечения суставов, рекомендованное врачами! Читать далее...

Для постановки верного диагноза травматолог после осмотра назначит рентгенографию в 2 проекциях. Различают несколько типов вывиха кисти, а именно:

• истинный,
• перилунарный,
• периладьевидно-лунарный,
• перитрехгранно-лунарный,
• чрезладьевидно-перилунарный,
• чрезладьевидно-чресполулунный.

В зависимости от типа вывиха кисти доктор определит лечение и последующую реабилитацию.

Как правило, все вывихи кисти требуют вправления под местным наркозом и наложения гипсовой лангеты от основания пальцев до локтевого сустава, при этом кисть согнута под углом 40 градусов. Только через две недели лангету снимают, чтобы перевести кисть в нейтральную позицию и снова зафиксировать недели на две.

Если вывих осложненный или застарелый, то производится операция под общим наркозом, при которой травмированный сустав фиксируют с помощью спиц или специального дистракционного аппарата. В этом случае срок фиксации составляет 4-6 недель. Однако существуют случаи, когда срок фиксации после операции длится 3-4 месяца.

Очень важна реабилитация после вправления, почти сразу больному разрешают двигать пальцами. После снятия лонгеты назначают курс физиотерапии, массажа, лечебной гимнастики для разработки лучезапястного сустава.

При соблюдении всех рекомендаций врача при прохождении реабилитации, функции поврежденной кисти быстро восстанавливаются в полном объеме.

Генетическое заболевание эктродактилия конечностей

Эктродактилия конечностей — врождённый дефект конечности в виде недоразвития или отсутствия пальцев рук или ног.

Этот вид отклонения относится к редукционным дефектам формирования конечностей. Поскольку болезнь наследственного свойства, то она в первую очередь поражает детей и их родителей.

Может объединяться с дефектом костей пясти и плюсны; при срединном размещении порока появляется расщепление, делящее кисть или стопу на 2 части.

Классификация патологии

Выделяют:

• монодактилию (1 палец);
• дидактилию (2 пальца);
• тридактилию (3 пальца);
• тетрадактилию (4 пальца).

Пороки кисти наблюдается достаточно часто. Изменение в основном наблюдается с обеих сторон.

Иногда оно достигает пясти и даже предплечья. В такой ситуации кисть как бы делится на две части, средняя кость запястья и средний палец не сформированы, кисть имеет форму клешни.

Аномалии кисти составляют 60% случаев всех отклонений верхних конечностей.

Каждый год от 7% до 13% малышей появляются с наследственными дефектами кисти, от обычного изъяна (искривления пальцев) до абсолютного отсутствия руки.

Причины патологии

Заболевание имеет конкретные причины:

1. Эндогенные причины: нарушения матки, маловодие, обвитие пуповиной, травмы психики или общие нарушения в период вынашивания плода.
2. Экзогенные: неправильное положение плода, легкая травма плода, местное механическое давление, повреждение эмбриона, воздействие облучения, отравляющее влияние на плод, плохое питание или инфекционные болезни будущей матери.
3. Генетические факторы: наследственная склонность.

Первичная и вторичная эктродактилия

Поражение конечности также разделяют на первичное и вторичное.

При первичном отклонении в легких формах наблюдается недоформирование ногтевых отделов, при утяжелении нарушения наблюдаются изъяны ногтевых и средних участков пальцев, при тяжелых видах нет ногтевых, средних и почти полностью основных участков.

Вторичное поражение проявляется такой же последовательностью недоформирования отдельных участков, но абсолютно другими видами дополнительных изменений и отсутствием четкого тератологического ряда.

Внешние проявления

Зачастую уменьшенное количество пальцев сопровождается недоформированием соответствующих костей кисти, а также может наблюдаться совместно с дефектом одной из костей предплечья или голени.

Как редкое отклонение имеет место клешневидная кисть, имеющая 2 пальца, либо кисть целиком раздвоенная, а пальцы находятся на двух ее сторонах.

Методики лечения

Врожденные поражения кисти можно нейтрализовать только оперативным путем, и эти операции требуют от специалистов огромного мастерства и опыта.

Лечение эктродактилии в раннем детстве не осуществляется, в подростковом возрасте могут проводиться пластические операции для нормализации функции зависимо от вида дефекта.

Осуществляют следующие восстановительные вмешательства на кистях:

• пересадка пальцев ступни на кисть из-за их недостатка;
• разделение сросшихся пальцев;
• вытяжение коротких пальцев;
• пересадка сухожилий;
• восстановление недоразвитых пальцев или кисти;
• исправление контрактур (состояние, когда конечность полностью не сгибается или не разгибается в суставах);
• пересадка кожи;
• протезирование;
• накладка шин на пораженные участки.

Лечение раздвоенной конечности состоит в закрытии дефекта мягких тканей для улучшения хватательной способности, а также с эстетической целью.

Во многих случаях при вовремя проведенной коррекции наблюдается хорошее восстановление работы конечностей, а в отдельных ситуациях даже получается достичь полной нейтрализации эстетического изъяна.

Генетическое заболевание эктродактилия конечностей

Эктродактилия конечностей — врождённый дефект конечности в виде недоразвития или отсутствия пальцев рук или ног.

Этот вид отклонения относится к редукционным дефектам формирования конечностей. Поскольку болезнь наследственного свойства, то она в первую очередь поражает детей и их родителей.

Может объединяться с дефектом костей пясти и плюсны; при срединном размещении порока появляется расщепление, делящее кисть или стопу на 2 части.

Классификация патологии

Выделяют:

• монодактилию (1 палец);
• дидактилию (2 пальца);
• тридактилию (3 пальца);
• тетрадактилию (4 пальца).

Пороки кисти наблюдается достаточно часто. Изменение в основном наблюдается с обеих сторон.

Иногда оно достигает пясти и даже предплечья. В такой ситуации кисть как бы делится на две части, средняя кость запястья и средний палец не сформированы, кисть имеет форму клешни.

Аномалии кисти составляют 60% случаев всех отклонений верхних конечностей.

Каждый год от 7% до 13% малышей появляются с наследственными дефектами кисти, от обычного изъяна (искривления пальцев) до абсолютного отсутствия руки.

Причины патологии

Заболевание имеет конкретные причины:

1. Эндогенные причины: нарушения матки, маловодие, обвитие пуповиной, травмы психики или общие нарушения в период вынашивания плода.
2. Экзогенные: неправильное положение плода, легкая травма плода, местное механическое давление, повреждение эмбриона, воздействие облучения, отравляющее влияние на плод, плохое питание или инфекционные болезни будущей матери.
3. Генетические факторы: наследственная склонность.

Первичная и вторичная эктродактилия

Поражение конечности также разделяют на первичное и вторичное.

При первичном отклонении в легких формах наблюдается недоформирование ногтевых отделов, при утяжелении нарушения наблюдаются изъяны ногтевых и средних участков пальцев, при тяжелых видах нет ногтевых, средних и почти полностью основных участков.

Вторичное поражение проявляется такой же последовательностью недоформирования отдельных участков, но абсолютно другими видами дополнительных изменений и отсутствием четкого тератологического ряда.

Внешние проявления

Зачастую уменьшенное количество пальцев сопровождается недоформированием соответствующих костей кисти, а также может наблюдаться совместно с дефектом одной из костей предплечья или голени.

Как редкое отклонение имеет место клешневидная кисть, имеющая 2 пальца, либо кисть целиком раздвоенная, а пальцы находятся на двух ее сторонах.

Методики лечения

Врожденные поражения кисти можно нейтрализовать только оперативным путем, и эти операции требуют от специалистов огромного мастерства и опыта.

Лечение эктродактилии в раннем детстве не осуществляется, в подростковом возрасте могут проводиться пластические операции для нормализации функции зависимо от вида дефекта.

Осуществляют следующие восстановительные вмешательства на кистях:

• пересадка пальцев ступни на кисть из-за их недостатка;
• разделение сросшихся пальцев;
• вытяжение коротких пальцев;
• пересадка сухожилий;
• восстановление недоразвитых пальцев или кисти;
• исправление контрактур (состояние, когда конечность полностью не сгибается или не разгибается в суставах);
• пересадка кожи;
• протезирование;
• накладка шин на пораженные участки.

Лечение раздвоенной конечности состоит в закрытии дефекта мягких тканей для улучшения хватательной способности, а также с эстетической целью.

Во многих случаях при вовремя проведенной коррекции наблюдается хорошее восстановление работы конечностей, а в отдельных ситуациях даже получается достичь полной нейтрализации эстетического изъяна.

Причины брахидактилии

Данная патология отличается достаточно высоким показателем заболеваемости в общей структуре генетических дефектов развития, и данный факт объясняется доминантным типом передачи дефектного гена, т.е. для развития у ребенка брахидактилии достаточно, чтобы один из родителей был носителем дефектного гена. Заболеваемость брахидактилией в общей структуре наследственных аномалий кистей и стоп составляет около 24%.

В эпоху развития диагностических технологий, а также методов генной инженерии, создаются условия для ранней пренатальной диагностики брахидактилии методом триплексного трехмерного ультразвукового обследования в период беременности.

До сих пор не разработаны препараты для применения этиотропного эмпирического лечения, однако в настоящее время  проводится огромное количество научных исследований по данной проблеме. Медико-генетическое консультирование семьи, в которой состоит хотя бы один член, страдающий данным видом аномалии, предусматривает обязательное предупреждение генетиком о риске рождения малыша с брахидактилией. К категории лиц, подлежащих проведению генетической консультации, в первую очередь относятся родители, у которых родился малыш с брахидактилией, оба человека, человек, желающий создать семью с больным брахидактилией, а также семьи, родители которых страдают данной аномалией.

Симптомы брахидактилии

В ситуации, когда брахидактилия представляет собой изолированный порок развития, клинические проявления у ребенка будут минимальны, и рассматривать ее следует как исключительно косметический дефект. Однако следует учитывать, что в большинстве случаев данная патология выступает в роли синдрома и является проявлением более грубых врожденных генетических заболеваний.

Самой распространенной врожденной патологией, при которой брахидактилия развивается наравне с остальными пороками, является синдром Дауна. При этой наследственной аномалии помимо брахидактилии, у ребенка проявляются другие фенотипические признаки (эпикантус, брахицефалический тип черепа, воронкообразная грудная клетка, укорочение шеи).

Брахидактилия при синдроме Поланда сочетается с амастией и деформацией ребер, а при болезни Аарского-Скотта у ребенка одновременно с короткопалостью отмечаются признаки фимоза, умственной отсталости и нестабильности суставов.

В ситуации, когда брахидактилия у ребенка сочетается с наличием атрезии хоан, гипоплазии фронтальных пазух, низкорослостью и признаками вторичного гипотиреоза, а в некоторых случаях и олигофренией, следует заподозрить у данного пациента синдром срединной расщелины лицевого черепа.

Если у ребенка отмечается брахидактилия без признаков сращения фаланг или полидактилии, то в большинстве случаев данная аномалия не ограничивает функцию кисти или стопы. При более выраженных пороках развития фаланг может наблюдаться нарушение функции межфаланговых, плюснефаланговых суставов, что значительно затрудняет опорную и двигательную функцию. Кроме того, в большинстве случаев брахидактилия сочетается с диспластическим поражением ногтевой пластины пораженного пальца, что имеет не эстетичный вид и нуждается в коррекции. Укороченные пальцы имеют необычную конфигурацию, вследствие некоторого уплощения и расщепления фаланг.

Следует различать такие особенные варианты брахидактилии, как эктродактилия, при которой отмечается недоразвитие исключительно дистальных фаланг при сохранности нормальной костной структуры пястных костей, а также адактилия, которая является самой тяжелой формой короткопалости, так как при данной патологии укорочение кисти развивается в результате полного отсутствия одной или нескольких фаланг.

Типы брахидактилии

Для разграничения всех вариантов костных аномалий фаланг, в травматологических и ортопедических кругах принято классифицировать брахидактилию по клиническим типам.

Брахидактилия А сопровождается укорочением среднего пальца, девиацией фаланг, а также диспластическими изменениями ногтевых пластин. Данные изменения могут протекать в различных вариантах тяжести, поэтому принято разделять брахидактилию типа А на пять клинических вариантов.

Тип Фараби, или тип А1 подразумевает изменения всех фаланг среднего пальца в качестве рудиментарного строения в сочетании с укорочением проксимальной фаланги больших пальцев стоп и кистей, а также общей задержкой роста.

Тип Мора-Брита, или тип А2 проявляется наличием всех фаланг среднего пальца обей кистей, однако значительным их укорочением. Примечательным фактом является сохранность нормального развития остальных фаланг на кистях и стопах. Помимо укорочения фаланг среднего пальца отмечается изменение их формы в сторону ромбовидной с сопутствующей радиальной девиацией. Вариантом данного типа является брахидактилия, сочетающаяся с клинодиктилией пятого пальца.

Клинодактилия пятого пальца, или тип А3 заключается в укорочении и радиальной девиации исключительно средних фаланг пятого пальца на обеих кистях.

При типе Темтами, или типе А4 наблюдается укорочение второго и пятого пальца обеих кистей за счет недоразвития средней фаланги. При локализации патологических изменений на стопах, возникают вальгусно-пяточная косолапость.

Тип А5 сопровождается выраженным укорочением второго и пятого пальца на кистях, вследствие полного отсутствия средней фаланги в сочетании с дисплазией ногтевых фаланг.

Принципиальным отличием брахидактилии типа В является то, что у ребенка отличается аномалия развития ногтевых фаланг с сопутствующей синдактилией второго и третьего пальца. Типичным для данного варианта брахидактилии является одновременное поражение кистей и стоп. Вышеперечисленные изменения сопровождаются аномалиями развития костной ткани позвоночника, черепа и зубов.

Брахидактилия типа С является тяжелой врожденной патологией, при которой помимо укорочения проксимальных фаланг отмечается недоразвитие пястных костей, а также сращение фаланг между собой. Дети, страдающие данной патологией, отличаются низкорослостью, а в некоторых случаях даже умственной отсталостью.

Брахидактилия типа Д имеет второе название «брахидактилия большого пальца» и является самой часто встречающейся аномалией развития фаланговых костей. Примечательно, что данный тип недоразвития фаланг первого пальца наблюдается одинаково часто как на верхних, так и на нижних конечностях.

Тип Е является редкой патологией, при которой укорочение кисти или стопы развивается не в результате костного дефекта фаланг, а как следствие изолированного недоразвития пястных костей. Кроме того, фенотипическими проявлениями данной аномалии является симметричное недоразвитие ключиц.

Лечение брахидактилии

В связи с тем, что брахидактилия является аномалией развития костной ткани с типичной локализацией в проекции фаланг кистей и стоп, единственным эффективным методом коррекции данных изменений является хирургический. Консервативные методики, заключающиеся в применении физиотерапевтических манипуляций следует рассматривать в качестве дополнительных лечебных мероприятий в послеоперационном периоде, а также профилактических в плане предотвращения развития вторичного деформирующего артроза мелких суставов стоп и кистей.

Хирургические методики позволяют не только устранить имеющиеся межфаланговые сращения, но и увеличить линейные размеры кистей и стоп. В качестве оперативных пособий по удлинению размеров кисти или стопы применяется аутотрансплантация, поллицизация и дистракция. При устранении межфаланговых сращений выполняется не только костная, но и сухожильно-мышечная, а также кожная пластика.

Применение оперативного лечения при брахидактилии приемлемо только с целью устранения нарушений двигательной функции конечностей и в меньшей степени для устранения косметического дефекта.

Клиническая картина

Когда патологический процесс считается изолированным, без какой-либо прочей генной мутации и отклонений, то основным его проявлением станет укорочение пальцев. Анатомические дефекты ведут к достаточно слабому мышечному развитию пальцев ребенка и недостаточной подвижности между фалангами.  В результате этого страдает работа стоп нижних конечностей либо кистей рук.

Но в половине ситуаций болезнь протекает при наличии прочих сложных аномалиях генетического происхождения. Кроме деформации пальцев кистей и ступней способна дополниться:

• реберной деформацией;
• специфическим строением черепа и грудной клетки;
• укороченной шеей;
• ненадлежащим развитием фронтальных пазух;
• низкорослостью;
• затрудненной двигательной и опорной функциями;
• умственной недоразвитостью;
• расщеплением и сплющенностью пальцев;
• отсутствием фаланг либо пальцев вообще;
• деформацией ногтей;
• формированием вторичной формы гипотиреоза;
• эктродактилией — ненадлежащим развитием фаланг ногтей, а в некоторых случаях и полным их отсутствием;
• полидактилией и сращением на уровне фаланг – если отсутствуют такие проявления, дети не ограничиваются в движении ступней и кистей.

Кроме этого, короткопалость бывает одним из признаков различных симптомокомплексов:

• К примеру, во время синдрома Дауна, помимо укорочения пальцев, существуют и прочие характерные симптомы: укороченная шея, косоглазие, эпикантус, широкоголовость, отклонения зубных рядов, деформация грудины, пороки сердца и пр.
• Во время синдрома Аарскога-Скотта, кроме короткопалости, наблюдается низкорослость, сращивание пальцев, разболтанность суставов, увеличенное расстояния меж глаз, грыжи в паху, умственная недоразвитость.
• При наличии синдрома Поланда отмечается отсутствие грудных мышц, кроме того, наблюдается синдактилия, реберная деформация, недоразвитость сосков и пр.
• Короткопалость может проявляться патологической укороченностью в пальцах, а в некоторых ситуациях — их расщеплением либо сплющенной формой. С учетом тяжести брахидактилия сочетается с полидактилией, синдактилией, тугой подвижностью в суставах, вялостью в мышцах. При таком патологическом процессе часто отмечается недоразвитость либо полное отсутствие пластин ногтей.

Изредка отклонения считаются адактилия и эктродактилия. При первой ситуации отмечается врожденное отсутствие фаланг при полностью либо частично сохраненных пястных костях. Во втором случае наблюдается недоразвитость фаланг ногтей, в сложных ситуациях – полностью отсутствуют средние и концевые фаланги.

«Контрактура Дюпюитрена — как лечить синдром» — предлагаем читателям ознакомится!

Формы заболевания

В соответствии с классификацией, различаются определенные разновидности врожденной брахидактилии, которая характеризуется различной степенью поражения фаланг и на различных пальцах. Лишь при определенных вариациях патология способна сочетаться с умственной недоразвитостью малыша и его недостаточным ростом. Зачастую наблюдаются случаи заболевания разновидностей А и D. На умственное развитие они не несут какого-либо вреда.

Брахимезофалангия является укорочением пальцев вследствие недоразвитости средних фаланг. Подобный тип предполагает следующую градацию:

• A1 (тип Фараби). Укороченными будут средние фаланги, в некоторых случаях они могут сливаться с дистальными. Кисти будут короткими и широкими, будет отсутствовать концевая складка меж фаланг, а в определенных ситуациях отмечается задержка развития.
• A2 (тип Мора — Врита). При нормальных в целом других пальцах наблюдается укороченность средней фаланги 2 пальца кисти и ступни, кривизна мизинца относительно оси. Вследствие собственной формы, похожей на треугольник либо ромб, 2 пальцы средних фаланг отклоняются.
• A3 (брахимезофалангия 5 пальца). Укороченность мизинца с радиальной кривизной средней фаланги. Вследствие наличия треугольной либо ромбовидной формы обусловлено появление клинодактилии.
• А4 (тип Темтами). Повреждается 2 и 5 пальцы кисти, во время чего могут отсутствовать средние фаланги второго — пятого пальцев ступней, наблюдается недоразвитость ногтей.
• А5. Полностью отсутствуют средние фаланги 2 — 5 пальцев с дисплазией ногтей.
• А6 (синдром Осеболда — Ремондини). Для него характерно костное повреждение в запястье и предплюсне.

Кроме уменьшенной длины в средних фалангах проявляется недоразвитость либо полностью отсутствуют концевые фаланги и сращиваются 2 и 3 пальцы. Помимо этого, подобное отклонение сопряжено с повреждением позвоночника, черепа и зубов. Следует заметить, что мутированный ген может передаваться лишь по мужской линии в данном случае.

Для данной разновидности характерна укороченность проксимальных и средних фаланг 2 и 3 пальцев. Подобный подтип часто сопряжен сращиванием фаланг и укорочением пястных костей. Кроме того, он сочетается с умственной недоразвитостью и отсталостью в росте.

Брахимегалодактилия является присутствием перемен патологического характера в 1 пальце верхних либо нижних конечностей (брахидактилия большого пальца). Подобная разновидность отмечается чаще всего.

Является наиболее редким видом отклонения, который выражен изолированным повреждением пястных и плюсневых костей. Такая разновидность сопряжена симметричным расстройством в формировании ключиц.

Отклонения в анатомическом строении конечностей только при разновидности С совмещен с недостаточным ростом малыша и его умственной недоразвитостью. Чаще всего наблюдаются случаи брахидактилии подтипов А и Д. Однако на умственное развитие они не отразятся негативным образом.

Помимо изолированной симптоматики повреждения верхних и нижних конечностей, короткопалость сочетается с признаками синдрома Дауна, Поланда и прочими патологическими процессами генетического происхождения. Часто она бывает дополнена разнообразными деформациями в суставах и костей: сплющиванием либо расщеплением в пальцах, тугой подвижностью суставов, недоразвитостью либо отсутствием ногтевых пластин, слабостью в мышцах и пр.

Диагностика

Присутствие таких отклонений в развитии обнаруживается в период осуществления УЗИ при беременности и после рождения ребенка. Но, чтобы выявить разновидность короткопалости требуются сведения инструментальной диагностики.

Невзирая на это, детскому ортопеду необходимо самому провести первичную диагностику, которая включает:

• ознакомление с историей заболевания анамнеза ребенка, а также близких родственников, так как патологический процесс имеет генетическое происхождение;
• всесторонний физиологический осмотр рук и ног;
• консультацию генетика – подобное требуется в целях исключения либо подтверждения воздействия хромосомных синдромов.

Клиническая диагностика биологических жидкостей больного не осуществляется, так как, если обнаружен подобный патологический процесс, будет отсутствовать ценность. Инструментальные исследования предполагают проведение следующих манипуляций:

• рентгенограмма и МРТ поврежденных конечностей;
• электромиография;
• реовазография;
• стабилография;
• подография.

Ввиду того, что основные провоцирующие факторы подразумевают наследственную склонность к заболеванию, то генетическое обследование предполагает:

• анализ генеалогического характера;
• проведение 3Д-УЗИ, в период вынашивания ребенка в интервале с 20 по 24 неделю формирования зародыша внутри утробы;
• оценку вероятности возникновения рождения ребенка с короткопалостью.

Ключевое значение в окончательной диагностике имеет ДНК-исследование. Требуется заметить, что изолированная короткопалость не считается провоцирующим фактором аборта. Но если присутствуют сопутствующие проявления, решение об искусственном прерывании беременности должно приниматься индивидуально.

Лечение брахидактилии

Избавиться от первоначальной причины патологического процесса на сегодняшний день не представляется возможным, поэтому в терапевтических целях проводится консервативное и оперативное лечение, где хирургическое вмешательство считается единственно действенным.

Терапия нацелена на восстановление двигательной активности и на достижение эстетических изменений. Вследствие этого будут устранены сращивания между фалангами, выполнена пластика на костях, сухожилиях и мышцах, а также на кожном покрове, увеличены линейные габариты ступней и кистей.

Консервативная терапия нацелена на улучшение функциональной способности мышц и связок, проводятся физиотерапевтические процедуры, к примеру, целебная гимнастика, массаж.

Оперативное вмешательство осуществляется, если присутствуют следующие показания: чересчур существенный внешний изъян, нарушено надлежащее функционирование стоп и кистей. Посредством хирургического вмешательства возможно избавиться от сращивания между фалангами, брахидактилии на верхних и нижних конечностях, увеличить стопы и кисти в размере. Выделяются следующие разновидности операций:

• поллизация — переносится один из пальцев туда, где находится большой;
• дистракция — растягивание недоразвитых участков костной ткани;
• аутотрансплантация — пересаживаются пальцы;
• разделение смежных элементов посредством осуществления пластики в костях, кожном покрове, сухожилиях и мышцах.

Обязательно требуется проконсультироваться с профильными специалистами. Проведение хирургического вмешательства при короткопалости допустимо осуществлять лишь в целях избавления от расстройств в двигательной функции конечностей, а также, чтобы устранить косметологический изъян.

Брахидактилия является патологическим процессом наследственного характера, потому необходимо учитывать, что в целях его предупреждения, требуется исключить родственные браки.

Профилактика

Вероятность предупредить зачатие с данной патологией на сегодняшний день отсутствует. Диагностические меры и корректировка короткопалости предполагают следующие меры:

• генетическая консультация лиц, которые планируют зачатие, когда кто-то из родителей имеет рассматриваемое заболевание, когда среди близких родственников есть страдающие от рассматриваемой болезни;
• медицинско-генетическое консультирование людей с плохим наследственным фоном во время вынашивания плода;
• консультация супругов, которые имеют детей с патологией;
• предупреждение о недопущении родственных браков.

При медицинско-генетической консультации врачи устанавливают вероятность рождения малыша с короткопалостью, способствуют принятию соответствующего решения при планировании семьи, корректировке патологического процесса у малыша.

Поскольку короткопалость считается патологией генетического происхождения, то предупредить ее формирование не представляется возможным. В профилактических целях на стадии планирования вынашивания ребенка в обязательном порядке консультируются родители, у которых среди близких родственников были случаи брахидактилии. Профильный специалист поможет определить вероятность появления на свет малыша с дефектами структуры костей рук и ног. Прогноз подобной болезни, преимущественно, положительный. Оперативная коррекция дает возможность устранить патологический процесс в полной мере либо минимизировать его наружные признаки.

Related posts:

1. Разрыв мениска
2. Как лечить антелистез позвоночника?
3. Что такое люмбоишиалгия и как ее лечить?
4. Перелом кисти

(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)

HTTP Error 404 — File or directory not found.Internet Information Services (IIS)

Технические сведения (для сотрудников службы поддержки)

Проведите поиск по ключевым словам HTTP и 404 на веб-узле технической поддержки корпорации Microsoft.

Изучите разделы под названием Установка веб-узла, Решение задач администрирования и О специальных сообщениях об ошибках, которые содержатся в Справке IIS. Справка IIS доступна в программе «Диспетчер IIS» (inetmgr).