Эритремия – причины, признаки, симптомы и лечение

Классификация полицитемии

Выделяют два основных вида болезни:

— истинная эритремия, при которой наблюдается абсолютное повышение тромбоцитов и лейкоцитов в крови;

— относительная эритремия, ложная или агрессивная, возникающая как временное явление под влиянием внешних или внутренних факторов.

Оба вида различаются по своей этиологии, симптомам и клинической картине. Истинная эритремия бывает первичной или вторичной. Вторичная форма наиболее распространена, первичная, причиной которой служат различные мутации определенных клеток и врожденные аномалии кроветворной системы, встречается крайне редко.

Симптомы и лечение

Этим заболеванием страдают преимущественно люди пожилого возраста, чаще мужчины, чем женщины. Проявления болезни связаны с повышением вязкости крови и часто очень смазаны. В большинстве случаев полицитемию выявляют случайно, при обследовании на подозрение других патологий, так как она может развиваться очень медленно, месяцами и годами, никак не давая о себе знать.

Общие симптомы болезни:

— шум в ушах, головокружение;

— снижение зрения;

— пониженная концентрация внимания, рассеянность, забывчивость;

— головные боли, часто связаны с погодными изменениями;

— раздражительность, приступы агрессивности.

Диагностировать болезнь только по этим признакам затруднительно, так как эти симптомы могут быть связаны и с другими заболеваниями или же просто старческим недомоганием. Единственный характерный признак полицитемии – это красный цвет слизистых покровов и синюшный оттенок кожных. Часто можно заметить гиперемию сетчатки и склер.

Позднее, когда болезнь затрагивает сердечно-сосудистую, нервную и пищеварительную системы, могут возникать отдышка, стенокардия, метеоризм, пептические язвы, кровотечения, венозные и артериальные тромбозы, иногда инфаркт миокарда.

Одним из наиболее эффективных методов лечения является кровопускание. Если оно противопоказано или не дает нужного эффекта, проводят миелодепрессивную терапию.

По материалам сайта serdec.ru.

Эритремия причины

Не смотря на то, что об эритремии известно почти полтора века, она по-прежнему плохо изучена, достоверные причины появления неизвестны.

Эритремия МКБ (международная классификация болезней) – D45. Некоторые исследователи сделали вывод во время эпидемиологического мониторинга, что эритремия имеет взаимосвязь с процессами преобразования в стволовых клетках. Они пронаблюдали мутацию тирозинкиназы (JAK2), в которой фенилаланин заменил валин в шестьсот семнадцатой позиции. Такая аномалия – спутник многих болезней крови, но при эритремии происходит особенно часто.

Считается, что к болезни существует семейная предрасположенность. Так, если эритремией болели близкие родственники, шанс получить эту болезнь в будущем возрастает. Существуют и некоторые закономерности возникновения данной патологии. Болеют эритремией преимущественно люди в возрасте (шестьдесят – восемьдесят лет), но все же бывают единичные случаи, когда она развивается у детей, молодых людей. У юных больных эритремия протекает очень тяжело. Мужчины в полтора раза чаще страдают недугом, но среди редких случаев заболеваемости среди молодежи преобладает женский пол.

Среди всех патологий крови, сопровождающихся миелопролиферацией, эритремия – наиболее часто встречающийся хронический недуг. Из ста тысяч людей, истинной полицитемией болеют двадцать девять человек.

Эритремия симптомы

Болезнь эритремия манифестирует медленно, некоторое время человек даже не подозревает, что болен. Со временем заболевание дает о себе знать, в клинике преобладают явления полнокровия, а также связанные с этим осложнения. Так, на коже, а особенно на шее, становятся хорошо заметными набухшие большие вены. Кожа при полицитемии имеет вишневый цвет, особенно выражена такая яркая окраска на открытых участках (лице, кистях). Губы и язык принимают красно-синий оттенок, гиперемирована и конъюнктива (глаза как бы налиты кровью).

Еще один характерный признак эритремии – симптом Купермана, при котором мягкое небо отличается по цвету, а твердое остается прежним. Такие цвета кожа и слизистые получают из-за того, что мелкие сосуды, находящиеся на поверхности, переполняются кровью, ее движение становится медленным. По этой причине почти весь гемоглобин переходит в восстановленную форму.

Второй важный признак – кожный зуд. Он бывает почти у половины людей, болеющих эритремией. Особенно интенсивным этот зуд становится после купания в теплой и горячей воде. Причиной этому становятся высвобождающиеся серотонин, простагландины и гистамин. Часто встречается эритромелалгия. Она ознаменуется очень сильным болезненным жжением на кончиках пальцев. Своеобразная боль сопровождается покраснением и образованием цианотичных пятен. Причина жжения – большое количество тромбоцитов, из-за чего формируются микротромбы.

Эритремия истинная часто сопровождается ростом в размере селезенки. Увеличение этого органа может быть любой степени. Пострадать может и печень. Гепатомегалия в таком случае будет вызвана повышенным кровенаполнением, непосредственным участием печени в процессах миелопролиферации.

В некоторых случаях эритремии отмечается появление язв ДПК, желудка. Язва двенадцатиперстной кишки у таких больных бывает чаще. Это связано с тем, тромбы в сосудах слизистой влекут ухудшение трофики, что снижает способность организма сдерживать рост Helicobacter pylori.

Еще один опасный симптом – развитие в сосудах тромбов. Раньше тромбы становились основной причиной смерти при эритремии. Тромбы формируются у пациентов с этой болезнью из-за чрезмерно высокой вязкости, изменений в стенке сосудов. Это вызывает дефект кровообращения в венах мозга, ног, сосудах селезенки, а также в венечных сосудах. Не смотря на высокую способность организма к тромбообразованию, эритремия может сопровождаться и кровотечениями. Достаточно часто кровотечения бывают из пищеводных вен, десен.

Эритремия может сопровождаться и суставными болями подагрического характера. Причина тому – рост уровня мочевой кислоты. По итогам мониторинга этот симптом отмечает каждый пятый больной эритремией человек. Истинной полицитемии весьма часто сопутствует облитерирующий эндартериит, поэтому больные жалуются на боль в ногах. Боль вызовет и вышеупомянутая эритромелалгия. На гиперплазию КМ указывает боль при давлении или поколачивании плоских костей.

Субъективные симптомы, на которые больной эритремией может указать: усталость, шум, звон в ушах, «мушки» перед глазами, головные боли, плохое зрение, головокружение, одышка. Из-за вязкости крови давление у больных стабильно повышенное. При длительном течении болезни может появиться кардиосклероз, сердечная недостаточность.

Эритремия проходит 3 стадии. При начальной эритроцитоз умеренный, в ККМ – панмиелоз. Сосудистых, органных осложнений еще нет. Незначительно увеличена селезенка. Эта стадия может длиться пять и более лет. В пролиферативной фазе плетора и гепатоспленомегалия выражены ярко из-за миелоидной метаплазии. Больные начинают истощаться. В крови картина бывает разной. Может быть исключительно эритроцитоз или тромбоцитоз с эритроцитозом, или же панмиелоз. Вариант нейтрофилеза и сдвиг влево тоже нельзя исключать. В сыворотке крови мочевая кислота существенно повышена. Эритремия в фазе истощения (третья стадия) характеризуется большой печенью, селезенкой, в которых находят миелодисплазию. В крови растет панцитопения, в ККМ – миелофиброз.

Эритремия сопровождается снижением веса, симптомом «носок и перчаток» (ноги и руки особенно интенсивно меняют цвет). Эритремия сопровождается также высоким давлением, повышенной склонностью к бронхиту, респираторным болезням. Во время трепанобиопсии диагностируется гиперпластический процесс (продуктивного характера).

Эритремия анализ крови

Лабораторные данные при эритремии сильно отличаются от показателей здорового человека. Так, показатель количества эритроцитов существенно увеличен. Гемоглобин крови тоже растет, он может составить 180-220 грамм на литр. Цветной показатель при данном заболевании, как правило, ниже единицы, и составляет 0,7 – 0,8. Суммарный объем циркулирующей по организму крови намного больше нормального (в полтора – два с половиной раза). Это происходит из-за роста числа эритроцитов. Гематокрит (соотношение элементов крови с плазмой) тоже стремительно изменяется благодаря повышению эритроцитов. Он может достигать отметки в шестьдесят пять и более процентов. О том, что регенерация эритроцитов при эритремии протекает в ускоренном режиме, свидетельствует высокое число клеток ретикулоцитов. Их процент может достигать пятнадцати – двадцати процентов. В мазке можно найти эритробласты (единичные), в крови обнаруживается полихромазия эритроцитов.

Число лейкоцитов увеличивается тоже, обычно в полтора-два раза. В некоторых случаях лейкоцитоз может быть еще более выраженным. Увеличению способствует резкий рост нейтрофилов, которые достигают семидесяти – восьмидесяти процентов, а иногда и больше. Иногда происходит сдвиг миелоцитарного характера, чаще – палочкоядерного. Фракция эозинофилов тоже растет, иногда вместе с базофилами. Количество тромбоцитов может вырасти до 400-600*109л. Иногда тромбоциты могут достичь и больших отметок. Серьезно повышена и вязкость крови. Скорость оседания эритроцитов не превышает двух миллиметров в час. Количество мочевой кислоты тоже повышается, иногда стремительно.

Следует знать, что для постановки диагноза одного лишь анализа крови будет недостаточно. Диагноз «эритремия» ставят на основе клиники (жалоб), высокого гемоглобина, большого количества эритроцитов. Вместе с анализом крови при эритремии делают и исследование костного мозга. В нем можно найти разрастание элементов КМ, в большинстве случаев это происходит из-за клеток-предшественниц эритроцитов. При этом способность созревать у клеток в костном мозге сохраняется на прежнем уровне. Эту болезнь нужно продифференцировать с разными эритроцитозами вторичного характера, которые появляются из-за реактивного раздражения эритропоэза.

Эритремия протекает в форме длительного, хронического процесса. Опасность для жизни сводится к высокому риску кровотечений и формирования тромбов.

Что происходит в организме при эритремии?

Стволовые клетки костного мозга являются родоначальниками развития всех клеток лимфатической и кровеносной систем. Стволовые клетки могут делиться до клеток предшественников миелопоэза, из которых, в свою очередь, формируются эритроциты, тромбоцитарные клетки и лейкоциты. Скорость деления данных клеток-предшественников обычно контролируется на генетическом уровне.

Когда происходит генетический «сбой», образуются клоны анормальных клеток кровяного ростка, которые не попадают под влияние регуляторных систем организма, отвечающих за клеточный состав крови. В результате, в костномозговой ткани образуется два типа клеток, из которых будут формироваться эритроциты — аномальная и нормальная клетки. За счет бесконтрольного деления аномальных клонов число эритроцитов в крови растет и развивается эритремия (повышается вязкость крови, увеличивается концентрация гемоглобина).

Распространенность заболевания

Поражает эритремия (в большинстве случаев) население в возрастном диапазоне от 60 до 70 лет, реже встречаются эпизоды развития заболевания в более молодом и детском возрасте. Мужчины несколько чаще страдают данной патологией, нежели женский пол. Существует понятие «семейной полицитемии», по данным статистики научного исследования в США заболеваемость наследственной эритремией составляет 0,38 к 100 случаев.

Отмечается сравнительно высокая заболеваемость наследственной эритремией в США, среди евреев и в странах Западной Европы.

Классификация эритремии

Классифицируют эритремию в зависимости от значения лабораторных показателей и причины их изменений следующим образом:

• истинная (когда значительно возрастает количество красных клеток крови);
• ложная полицитемия (число эритроцитов не меняется, но снижается объем плазменной жидкости, что может наблюдаться при потере жидкости организмом, кровопотере).

Истинная полицитемия бывает первичной и вторичной. Первичная форма заболевания спровоцирована изменениями в геноме, а вторичная обычно развивается на фоне тяжелых заболеваний с хроническим течением (патология легочной системы, системы мочевыделительной, новообразований).

Клиническая картина эритремии может выглядеть различным образом, поэтому патологию дифференцируют на острый эритролейкоз и хроническую форму эритремии.

Стадии эритремии

Различают следующие стадии эритремии:

1. Начальная (длится до 5-10 лет), в крови отмечается несколько повышенная концентрация гемоглобина и красных кровяных клеток (от 5 до 7*1012на литр крови).
2. Стадия эритремическая, для нее характерен количественный рост эритроцитов в кровяном русле (на 1 литр свыше 8*1012эритроцитов), которые образуются из аномальных клеток-предшественников.

   На данном этапе растет количество не только эритроцитов, но и тромбоцитов, лейкоцитарных клеток. Вязкость крови увеличивается, начинают формироваться тромботические наложения на стенках сосудов, что небезопасно для пациента. В результате ускорения утилизации форменных элементов селезенкой в крови растет количество продуктов разрушения клеток. Вторую стадию развития условно классифицируют на два периода:

   • период тотальной гиперплазии всех ростков в костном мозге, мегакариоцитоза без изменений в селезенке;
   • метапластические изменения в ткани селезенки и начальные фиброзные изменения костного мозга.
3. Стадия анемическая, когда в результате интенсивной работы костный мозг замещается соединительной тканью (происходит фиброз), в крови снижается количество форменных элементов. В некоторых случаях компенсаторно формируются очаги кроветворения за пределами тканей костного мозга (это связано с миграцией аномальных костномозговых клеток и интенсивным непрерывным их делением).

Окончательно причины развития гемобластозов, к которым относится эритремия, не установлены. Однако существует ряд гипотез:

• теория мутационная, которая заключается в том, что изменения в геноме человека провоцируют трансформацию костномозговой ткани в организме;
• вирусная теория: существует 15 типов вирусов, способных при проникновении в клетки лимфатических узлов и костного мозга вызывать их патологическую пролиферацию.

Факторы, предрасполагающие к развитию эритремии:

• контакт с источниками рентгеновских, ионизирующих лучей;
• контакт с лакокрасочными изделиями;
• стрессовые ситуации;
• ослабленный иммунитет и вирусные инфекции.

Группы риска

Наиболее часто эритремия встречается у людей с врожденными генетическими дефектами, такие пациенты относятся к группам риска развития патологии. Возможно развитие эритремии у таких пациентов из-за нестабильности генетического аппарата, который более подвержен влияниям неблагоприятных факторов.

Риск развития истинной полицитемии высокий при следующих патологиях:

• синдром Марфана (проявляется нарушением развития соединительной ткани в организме);
• синдром Клайнфельтера (проявляется умственной отсталостью и непропорциональным телосложением);
• синдром Блума, для которого характерны низкорослость и повышенная пигментация кожных покровов;
• синдром Дауна (отсталость в развитии физическом и умственном).

Симптомы заболевания

Начальные этапы развития болезни могут никак клинически не проявляться. В большинстве случаев пациенты выявляют первые признаки ретроспективно. К таким признакам могут относиться гиперемия кожи и видимых слизистых оболочек, болезненные ощущения в пальцах стоп и рук. Изменение цвета кожи связано с большим количеством эритроцитов в крови, а боли в конечностях — с гипоксическими явлениями, вызванными высокой вязкостью крови. Может болеть голова, что связано с изменениями микроциркуляции головного мозга (в мелких сосудах).

Среди симптомов эритремической стадии можно выделить следующие:

• гиперемия и сильный зуд (более выраженные, чем на начальных стадиях) кожи;
• некротические изменения кожи пальцев конечностей;
• болезненность суставов;
• увеличение в размерах паренхиматозных органов, участвующих в кроветворении;
• возникновение тромбозов в сосудах внутренних органов, инсульты, инфаркты;
• развитие эрозий и язвенных дефектов на слизистой органов ЖКТ;
• кардиомиопатия (дилатационная);
• повышение цифр кровяного давления;
• жгучие периодические боли в кончиках пальцев, мочках ушей, кончике носа, которые купируются ацетилсалициловой кислотой (эритромелалгии);
• частые кровотечения;
• прогрессирование мочекислого диатеза.

Для анемической стадии развития эритремии характерны следующие клинические проявления:

• высокие цифры кровяного давления (вызваны нарушением кровообращения в почках и высоким сопротивлением стенки периферических сосудов);
• усиливается кожный зуд при контакте с водой;
• прогрессируют нарушения микроциркуляторные во внутренних органах (учащаются приступы эритромелалгии, а нарушения свертываемости крови могут проявляться как тромбозами мелких сосудистых ветвей, так и внутрисосудистым диссеминированным свертыванием);
• развивается анемия (бледность кожи, головокружение, тахикардия);
• частые, обильные кровотечения (повышение количества «дефектных» тромбоцитов, не выполняющих свою функцию).

Диагностика

Диагностикой эритремии зачастую занимаются уже врачи гематологического профиля. Для того, чтобы предположить диагноз, необходимо выполнить общеклинический анализ крови, анализ крови на биохимию, исследование общей железосвязывающей способности сыворотки крови, а также определить уровень эритропоэтина. Как дополнительный метод обследования используется ультразвуковое сканирование внутренних органов и допплерография.

Лабораторные критерии диагностики эритремии:

• эритроцитоз (7*1012 на литр и более);
• тромбоцитоз;
• лейкоцитоз;
• снижение показателя СОЭ;
• увеличение гематокрита;
• повышение печеночных проб;
• снижение уровня железа крови.

Для уточнения диагноза выполняется анализ пунктата костного мозга (миелограммы).

Лечение эритремии

В лечении эритремии важно добиться снижения гемоглобина до уровня 140 г/литр и снижения показателя гематокрита до 47%.

Принципы лечения эритремии:

1. Немедикаментозные способы терапии: кровопускание (способствует временному снижению вязкости крови, что связано с более быстрым восстановлением объема плазмы нежели клеточного состава после кровопотери), эритроцитоферез (избирательное удаление красных клеток из крови).
2. Назначение антикоагулянтов непрямого действия (гепарина) и антиагрегантов (ацетилсалициловая кислота или курантил) для улучшения реологических свойств крови.
3. Используют цитостатические лекарственные средства (миелосан и др.), угнетающие клеточную пролиферацию.
4. Назначение препаратов железа при его дефиците.
5. Применение противоподагрических лекарственных средств при наличии показаний.

Обратите внимание! Поддерживающая терапия симптоматического характера назначается при необходимости как на первой стадии течения заболевания, так и в терминальной стадии.

Прогноз и возможные осложнения

Возможные осложнения:

• тромбозы сосудов (периферических, коронарных артерий, сосудов головного мозга);
• развитие частых обильных кровотечений;
• синдром гиперурикемии (МКБ, подагра);
• острый миелоидный лейкоз.

Своевременно начатая и правильно подобранная терапия эритремии способна продлить жизнь человеку на десятилетия. При отсутствии необходимой терапии наиболее вероятно, что заболевание трансформируется в злокачественную форму и приведет к летальному исходу.

Основные симптомы заболевания

Эритремия представляет собой чрезмерное насыщение крови эритроцитами, что приводит к различным тканевым и сосудистым нарушениям. Среди наиболее часто встречающихся симптомов, можно выделить:

1. Изменение цвета кожи. Основные причины — застой крови и восстановление гемоглобина. Из-за сниженного кровотока эритроциты дольше остаются на одном месте, что приводит к восстановлению содержащегося в них гемоглобина, и как следствие этого, изменение окраски кожных покровов. Пациенты, страдающие от данного заболевания, имеют характерный внешний вид — покрасневшее лицо и шею интенсивно вишневого цвета. Кроме того, под кожей явно видны проступающие набухшие вены. При изучении слизистых можно наблюдать характерный симптом Купермана – изменение окраски мягкого неба при неизмененном цвете твердого.
2. Зуд. Данный синдром развивается вследствие увеличения количества иммунных клеток, обладающих способностью к выделению специфических медиаторов воспаления, в частности, серотонина и гистамина. Зуд усиливается после механического контакта (чаще всего, после душа или ванны).
3. Эритромелалгия – изменение окраски дистальных фаланг пальцев с появлением боли. Данный синдром обусловлен повышенным содержанием тромбоцитов в крови, что приводит к закупориванию мелких капилляров дистальных фаланг, развитию в их тканях ишемического процесса и боли.
4. Сплено- и гепатомегалия. Увеличение данных органов наблюдается при большинстве гематологических заболеваний. Если у пациента развивается эритремия, то повышенная концентрация клеток в крови может приводить к увеличению кровотока в данных органах, и как следствие, их увеличения. Это удается определить при пальпации или при инструментальных исследованиях. Синдром мегалии самостоятельно устраняется после нормализации показателей гемограммы, то есть когда анализ крови приходит в норму.
5. Тромбозы. Из-за высокой концентрации клеток в крови и снижения кровотока, в местах поражения интимы сосудов происходит образование большого количества тромбов, которые приводят к закупорке сосудов во всех частях организма. Особенно опасно развитие тромбоза мезентериальных, легочных или мозговых сосудов. Кроме того, тромбы в мелких сосудах слизистой оболочки желудка приводят к снижению ее защитных свойств и появлению гастрита и язв. Может иметь место и синдром ДВС.
6. Боль. Может развиваться как в результате сосудистых нарушений, например, при облитерирующем эндартериите, и в результате некоторых метаболических нарушений. При полицитемии может наблюдаться увеличение уровня мочевой кислоты в крови, ее отложению в области суставов. В редких случаях наблюдается болевой синдром при перкуссии или поколачивании плоских костей, содержащих костный мозг (из-за его гиперплазии и растягивания надкостницы).

Среди общих симптомов, если имеет место эритремия, на первое место выходят головная боль, головокружение, ощущение тяжести в голове, шума в ушах, синдром общей слабости (все симптомы обусловлены снижением оксигенации тканей, нарушением кровообращения в тех или иных частях организма). При диагностировании не используются в качестве обязательных критериев, так как могут соответствовать любому системному заболеванию.

Стадии и степени полицитемии

Истинная полицитемия протекает в три стадии (этапа):

• стадия начальных проявлений. На этой стадии пациент не предъявляет конкретных жалоб. Его беспокоят общая слабость, повышенная утомляемость, чувство дискомфорта в голове. Все данные симптомы чаще всего списываются на переутомление, социальные и жизненные проблемы, из-за чего само заболевание достаточно поздно диагностируется;
• развернутая стадия (клинический этап). На данной стадии характерно появление головной боли, изменения цвета кожных покровов и слизистых. Болевой синдром развивается достаточно поздно и говорит о запущенности болезни;
• терминальная стадия. В этой стадии максимально проявляются поражения внутренних органов из-за их ишемии, нарушение функции всех систем организма. Может наступить летальный исход из-за вторичной патологии.

Все стадии протекают последовательно, а диагностика заболевания (анализ крови) становится информативной со стадии клинических признаков.

Диагностика болезни Вакеза

Для постановки диагноза, решающую роль играет общий анализ крови. В нем наблюдается выраженный эритроцитоз, увеличение уровня гемоглобина и показателя гематокрита. Наиболее достоверным является анализ пунктата костного мозга, в котором выявляются признаки гиперплазии эритроидного ростка, а также подсчитывается, сколько клеток в нем присутствует и каково их морфологическое распределение.

Для уточнения характера сопутствующей патологии рекомендуется провести биохимический анализ, который дает информацию о состоянии печени и почек. При массивных тромбозах оценивается состояние факторов свертывания крови путем анализа ее на свертываемость – коагулограмму.

Другие исследования (УЗИ, КТ, МРТ) дают лишь косвенное представление о состоянии организма и не используются при постановке диагноза.

Лечение эритремии

Несмотря на разнообразие и тяжесть проявлений болезни Вакеза, существует относительно немного методов ее лечения. Оно зависит от того, что показал анализ гемограммы, развился ли цитологический синдром и какие симптомы имеются у больного.

Как упоминалось выше, причиной заболевания служит повышенная концентрация клеток крови (особенно эритроцитов), развивающаяся из-за гиперплазии костного мозга. В связи с этим, правильный анализ путей развития болезни позволяет определить основные принципы патогенетического лечения, которые включают в себя уменьшение количества клеток крови и воздействие непосредственно на места их образования. Это достигается путем следующих методов лечения:

1. Кровопускание. Данный метод появился довольно давно, однако, несмотря на свою примитивность, он используется, по сей день. Суть процедуры – удаление излишков крови из организма пациента. Данный метод позволяет эффективно снизить синдром плеторы (полнокровия), уменьшить концентрацию эритроцитов в крови пациента, улучшить реологические свойства его крови. Процедура проводится несколько раз до достижения необходимых гематологических показателей (уровень гемоглобина около 140 и количество эритроцитов на уровне 4.5х10^12 степени). За одну процедуру удаляют около 300—400 мл крови пациента, предварительно разбавленным раствором реополиглюкинов и гепарина.
2. Эритроцитоферез – процедура, направленная на аппаратное удаление излишка эритроцитов из организма пациента. Процедура основана на принципе создания искусственного круга кровообращения с, так называемым, фильтром для эритроцитов. Их излишки остаются на мембранах фильтра, а в организм пациента возвращается очищенная кровь. Данный метод лечения безболезнен, а показания и необходимые симптомы для его проведения такие же, как и для кровопускания. Однако, эритроцитоферез не вызывает повреждения сосудов. Критерием эффективности удаления эритроцитов является нормальный анализ крови.

Подобное лечение должно сопровождаться назначением антиагрегантных препаратов таких, как аспирин, курантил, клопидогрель или антикоагулянтов (гепарина). Использование названных препаратов с одной из процедур значительно повышает эффективность терапии, чем использование их по отдельности.

Рекомендуется также в схемы лечения добавлять некоторые цитостатические препараты (если причиной гиперплазии костного мозга является рак), интерфероны (при развитии вторичных вирусных осложнений) или гормонов (в основном, используются дексаметазон и преднизолон), что позволяет улучшить прогноз заболевания.

Осложнения, последствия и прогноз

Все осложнения болезни обусловлены развитием тромбозов сосудов. В результате их закупорки могут развиваться инфаркты внутренних органов (сердца, печени, селезенки, мозга), облитерирующий атеросклероз (при тромбировании пораженных атеросклеротическими бляшками сосудов нижних конечностей). Избыток гемоглобина в крови провоцирует развитие гемохроматоза, мочекаменной болезни или подагры.

Все они развиваются вторично и требуют устранения основной причины – эритроцитоза, для наиболее эффективного излечения.

Что касается прогноза заболевания, то здесь многое зависит от того, в каком возрасте было начато лечение, какие методы использовались, и были ли они эффективны.

Как упоминалось вначале, истинная полицитемия имеет тенденцию к более позднему развитию. Если же наблюдается появление основных симптомов у молодых лиц (в возрасте от 25 до 40 лет), то заболевание протекает злокачественно, то есть прогноз неблагоприятный, а вторичные осложнения развиваются значительно быстрее. Соответственно, чем позже наблюдается развитие болезни, тем более доброкачественно она протекает. В том случае, когда используются адекватно назначенные препараты, срок и жизнь пациентов значительно улучшается. Такие больные могут нормально жить со своим заболеванием еще достаточно долгое время (вплоть до нескольких десятков лет).

Отвечая на вопрос, каким может быть исход эритремии, нужно отметить, что все зависит от того:

• какие вторичные процессы получили развитие
• каковы их причины
• как долго они существуют
• своевременно ли была диагностирована истинная полицитемия и начато необходимое лечение.

Чаще всего, из-за поражения печени и селезенки наблюдается переход полицитемии в хроническую форму миелобластного лейкоза. Срок жизни при нем сохраняется практически прежний, а при правильном подборе препаратов может достигать и десятков лет (прогноз относительно

Классификация заболевания

Как уже было сказано выше, в зависимости от причин, которые привели к развитию полицитемии, ее делят на два вида:

• Истинная полицитемия.
• Относительная.

Истинная эритремия, в свою очередь, может быть:

• Первичная – основу такого процесса составляет поражение миелоидного ростка кроветворения.
• Вторичная – основа этой разновидности – повышение активности эритропоэтина.

Заболевание проходит три стадии развития:

• Стадия 1 – малосимптомная, начальная, разгар – в этот период практически отсутствуют клинические проявления эритремии. Такая стадия длится долго, до 5 лет и более. В этот период развиваются следующие процессы:
  • Умеренная гиперволемия.
  • Умеренный эритроцитоз.
  • В размерах селезенки изменения на обнаруживаются.
• Стадия 2 – развернутая, эритремическая – на этой стадии выражены все соответствующие клинические признаки. Такой период заболевания делится в свою очередь на 2 этапа:
  • IА – отсутствует миелоидное перерождение селезенки. Развивается эритроцитоз, тромбоцитоз, а в некоторых случаях и панцитоз. На миелограмме фиксируется гиперплазия всех ростков кроветворения и сильный мегакариоцитоз. Такая стадия может длиться до 20 лет.
  • IIВ – здесь уже активно вовлекается селезенка, которая подвергается миелоидной метаплазии. Развивается выраженная гиперволемия, увеличиваются в размерах селезенка и печень, а в плазме крови регистрируется панцитоз.
• Стадия 3 – терминальная, анемическая, постэритремическая – финальный этап болезни. При этом развивается:
  • Анемия.
  • Тромбоцитопения.
  • Лейкопения.
  • Миелоидная трансформация печени, селезенки.
  • Вторичный миелофиброз.
  • Возможно перерождение в другие гемобластозы, гораздо более опасные, чем сама полицитемия.

На последней стадии заболевания клетки утрачивают способность к дифференциации, что в большинстве случаев ведет к развитию острого лейкоза.

Эритремия у детей, особенности

• Гипоксии.
• Токсической диспепсии.
• Фето – плацентарной недостаточности.

У близнецов регистрируется врожденная полицитемия вследствие генетических дефектов, которая проявляется уже с самого рождения.

В основном, заболевание проявляется на 2 недели жизни ребенка.

Стадийность заболевания у детей полностью идентична таковой у взрослых, но у детей заболевание протекает гораздо тяжелее, с развитием тяжелейших бактериальных инфекций, пороков сердца, склерозом костного мозга, что приводит к раннему смертельному исходу. Лечение полицитемии является таким же, как и для взрослых, о чем сказано будет ниже.

Диагностика болезни Вакеза

При диагностике полицитемии применяется четко определенный диагностический план, который включает в себя такие этапы:

• Сбор анамнестических данных.
• Внешний осмотр.
• Анализ крови, который должен включать в себя:
  • Количество эритроцитов и других форменных элементов крови.
  • Гематокрит.
  • Средний объем эритроцитов – MCV.
  • Среднее содержание гемоглобина в эритроцитах – MCH.
  • Средняя концентрация гемоглобина в эритроцитах – MCHC.
  • Ширина распределения эритроцитов по объему – RDW.
  • Эритропоэтин в сыворотке крови.
  • Молекулярно – генетическое исследование крови на обнаружение мутаций.
• Ультразвуковое исследование органов брюшной полости.

• Коагулограмма

  .

• Биохимический анализ крови, особенно на мочевую кислоту, повышение уровней которой говорит о развитии подагры.
• Фиброгастродуоденоскопия.
• КТ брюшной полости в сосудистом режиме.
• Биопсия костного мозга.
• Оценка функций внешнего дыхания.
• Определение содержания кислорода и углекислоты в крови.

• Допплерографическое исследование

  крупных артерий.

• ЭКГ.
• ЭхоКГ.
• Общий анализ мочи.

Для постановки диагноза истинная полицитемия, после проведения всех манипуляций, применяются определенные критерии, согласно которым и выставляется диагноз полицитемии:

• Большие критерии:
  • Уровни гемоглобина выше 185 г/л для мужчин и 165 г/л для женщин, а также другие признаки повышенной массы эритроцитов – гематокрит >52% у мужчин, >48% у женщин.
  • Обнаружение мутаций гена JAK2V617F.
• Малые критерии:
  • Панмиелоз при биопсии костного мозга – повышение пролиферации эритроидного, гранулоцитарного и мегакариоцитарного ростков кроветворения.
  • Низкие значения эритропоэтина.
  • Образование эндогенных колоний эритроцитов без участия эритропоэтина при исследовании биоптата костно – мозговых культур.

Диагноз полностью подтверждается при наличии двух больших и одного малого критерия.

• Кровопускание – выполняется с целью снизить количество эритроцитов и гемоглобина. Процедура проводится один раз в 1 – 2 дня с забором до 500 мл крови.
• Цитоферез – пропускание крови через специальные фильтры, с помощью которых устраняется часть эритроцитов.
• Прием цитостатиков – циклофосан, циклофосфамид, гидроксикарбамид и др.
• Антиагрегантная терапия с применением аспирина, дипиридамола.
• Интерфероны.
• Симптоматическое лечение.

Категорически запрещено самостоятельно лечить заболевание без медицинского вмешательства, а также применять сомнительные способы и виды лечения.

Важным в лечение полицитемии является диета, которая полностью исключает прием пищевых продуктов, которые усиливают кроветворение. При присоединении подагры мясо и рыба вообще могут быть исключены из рациона пациентов и заменены растительной пищей.

В целом, основой лечения является разграничение первичного процесса и вторичного, так как при вторичной полицитемии в первую очередь проводится лечение того состояния, которое послужило причиной развития эритремии.

Осложнения

Полицитемия характеризуется высокой вероятностью таких грозных осложнений, как:

• Артериальная гипертензия в тяжелой форме.
• Геморрагические инсульты.
• Инфаркт миокарда.
• Острый миелобластный лейкоз.
• Хронический миелолейкоз.
• Эритромиелоз.

В некоторых случаях даже своевременно начатое лечение приводит к развитию таких опасных ситуаций, которые в любой момент могут закончиться смертью.

Прогноз полицитемии напрямую зависит от ее разновидности, течения, своевременности и правильности лечения.

Без соответствующего лечения около 50 % пациентов погибают уже в течение полутора лет от времени установления диагноза.

При своевременной терапии прогноз у пациентов с эритремий довольно благоприятный и демонстрирует 10 – летнюю выживаемость более чем в более 75% случаев.

Эритремия причины

Не глядя на то, что об эритремии понятно практически полтора века, она как и раньше плохо исследована, достоверные предпосылки возникновения неопознаны.

Эритремия МКБ (интернациональная систематизация заболеваний) – D45. Некие исследователи пришли к выводу во время эпидемиологического мониторинга, что эритремия имеет связь с процессами преобразования в стволовых клеточках. Они пронаблюдали мутацию тирозинкиназы (JAK2), в какой фенилаланин поменял валин в 600 семнадцатой позиции. Такая аномалия – спутник многих заболеваний крови, но при эритремии происходит в особенности нередко.

Считается, что к заболевания существует домашняя расположенность. Так, если эритремией болели близкие родственники, шанс получить эту болезнь в дальнейшем растет. Есть и некие закономерности появления данной патологии. Хворают эритремией в большей степени старые люди (шестьдесят – восемьдесят лет), но все таки бывают единичные случаи, когда она развивается у деток, юных людей. У молодых нездоровых эритремия протекает очень тяжело. Мужчины в полтора раза почаще мучаются недугом, но посреди редчайших случаев заболеваемости посреди молодежи преобладает дамский пол.

Среди всех патологий крови, сопровождающихся миелопролиферацией, эритремия – более распространенный приобретенный недуг. Из 100 тыщ людей, настоящей полицитемией хворают 20 девять человек.

Эритремия симптомы

Болезнь эритремия манифестирует медлительно, некое время человек даже не подозревает, что болен. С течением времени болезнь дает о для себя знать, в поликлинике преобладают явления полнокровия, также связанные с этим отягощения. Так, на коже, а в особенности на шейке, становятся отлично видными набухшие огромные вены. Кожа при полицитемии имеет вишневый цвет, в особенности выражена такая колоритная расцветка на открытых участках (лице, кистях). Губки и язык принимают красно-голубий колер, гиперемирована и конъюнктива (глаза вроде бы налиты кровью).

Еще один соответствующий признак эритремии – симптом Купермана, при котором мягкое небо отличается по цвету, а жесткое остается прежним. Такие цвета кожа и слизистые получают из-за того, что маленькие сосуды, находящиеся на поверхности, переполняются кровью, ее движение становится неспешным. По этой причине практически весь гемоглобин перебегает в восстановленную форму.

Второй принципиальный признак – кожный зуд. Он бывает практически у половины людей, болеющих эритремией. В особенности насыщенным этот зуд становится после купания в теплой и жаркой воде. Предпосылкой этому становятся высвобождающиеся серотонин, простагландины и гистамин. Нередко встречается эритромелалгия. Она ознаменуется очень сильным болезненным жжением на кончиках пальцев. Типичная боль сопровождается покраснением и образованием цианотичных пятен. Причина жжения – огромное количество тромбоцитов, из-за чего формируются микротромбы.

Эритремия настоящая нередко сопровождается ростом в размере селезенки. Повышение этого органа может быть хоть какой степени. Пострадать может и печень. Гепатомегалия в таком случае будет вызвана завышенным кровенаполнением, конкретным ролью печени в процессах миелопролиферации.

В неких случаях эритремии отмечается возникновение язв ДПК, желудка. Язва двенадцатиперстной кишки у таких нездоровых бывает почаще. Это связано с тем, тромбы в сосудах слизистой манят ухудшение трофики, что понижает способность организма сдерживать рост Helicobacter pylori.

Еще один страшный симптом – развитие в сосудах тромбов. Ранее тромбы становились основной предпосылкой погибели при эритремии. Тромбы формируются у пациентов с этой заболеванием из-за чрезвычайно высочайшей вязкости, конфигураций в стене сосудов. Это вызывает недостаток кровообращения в венах мозга, ног, сосудах селезенки, также в венечных сосудах. Не глядя на высшую способность организма к тромбообразованию, эритремия может сопровождаться и кровотечениями. Довольно нередко кровотечения бывают из пищеводных вен, десен.

Эритремия может сопровождаться и суставными болями подагрического нрава. Причина тому – рост уровня мочевой кислоты. По итогам мониторинга этот симптом отмечает каждый 5-ый нездоровой эритремией человек. Настоящей полицитемии очень нередко сопутствует облитерирующий эндартериит, потому нездоровые сетуют на боль в ногах. Боль вызовет и вышеупомянутая эритромелалгия. На гиперплазию КМ показывает боль при давлении либо поколачивании плоских костей.

Субъективные симптомы, на которые нездоровой эритремией может указать: вялость, шум, гул в ушах, «мушки» перед очами, мигрени, нехорошее зрение, головокружение, одышка. Из-за вязкости крови давление у нездоровых размеренно завышенное. При продолжительном течении заболевания может показаться кардиосклероз, сердечная дефицитность.

Эритремия проходит 3 стадии. При исходной эритроцитоз умеренный, в ККМ – панмиелоз. Сосудистых, органных осложнений еще как бы нет. Некординально увеличена селезенка. Эта стадия может продолжаться 5 и поболее лет. В пролиферативной фазе плетора и гепатоспленомегалия выражены ярко из-за миелоидной метаплазии. Нездоровые начинают истощаться. В крови картина бывает разной. Может быть только эритроцитоз либо тромбоцитоз с эритроцитозом, либо же панмиелоз. Вариант нейтрофилеза и сдвиг на лево тоже нельзя исключать. В сыворотке крови мочевая кислота значительно повышена. Эритремия в фазе истощения (3-я стадия) характеризуется большой печенкой, селезенкой, в каких находят миелодисплазию. В крови вырастает панцитопения, в ККМ – миелофиброз.

Эритремия сопровождается понижением веса, симптомом «носок и перчаток» (ноги и руки в особенности активно меняют цвет). Эритремия сопровождается также высочайшим давлением, завышенной склонностью к бронхиту, респираторным заболеваниям. Во время трепанобиопсии диагностируется гиперпластический процесс (продуктивного нрава).

Эритремия анализ крови

Лабораторные данные при эритремии очень отличаются от характеристик здорового человека. Так, показатель количества эритроцитов значительно увеличен. Гемоглобин крови тоже вырастает, он может составить 180-220 гр на литр. Цветной показатель при данном заболевании, обычно, ниже единицы, и составляет 0,7 – 0,8. Суммарный объем циркулирующей по организму крови намного больше обычного (в полтора – два с половиной раза). Это происходит из-за роста числа эритроцитов. Гематокрит (соотношение частей крови с плазмой) тоже быстро меняется благодаря увеличению эритроцитов. Он может достигать отметки в шестьдесят 5 и поболее процентов. О том, что регенерация эритроцитов при эритремии протекает в ускоренном режиме, свидетельствует высочайшее число клеток ретикулоцитов. Их процент может достигать пятнадцати – 20 процентов. В мазке можно отыскать эритробласты (единичные), в крови находится полихромазия эритроцитов.

Число лейкоцитов возрастает тоже, как правило в полтора-дважды. В неких случаях лейкоцитоз может быть еще больше выраженным. Повышению содействует резкий рост нейтрофилов, которые добиваются семидесяти – восьмидесяти процентов, а время от времени и больше. Время от времени происходит сдвиг миелоцитарного нрава, почаще – палочкоядерного. Фракция эозинофилов тоже вырастает, время от времени совместно с базофилами. Количество тромбоцитов может вырасти до 400-600*109л. Время от времени тромбоциты могут достигнуть и огромных отметок. Серьезно повышена и вязкость крови. Скорость оседания эритроцитов не превосходит 2-ух мм в час. Количество мочевой кислоты тоже увеличивается, время от времени быстро.

Следует знать, что для постановки диагноза 1-го только анализа крови будет недостаточно. Диагноз «эритремия» ставят на базе поликлиники (жалоб), высочайшего гемоглобина, огромного количества эритроцитов. Совместно с анализом крови при эритремии производят и исследование костного мозга. В нем можно отыскать разрастание частей КМ, почти всегда это происходит из-за клеток-предшественниц эритроцитов. При всем этом способность созревать у клеток в костном мозге сохраняется на прежнем уровне. Эту болезнь необходимо продифференцировать с различными эритроцитозами вторичного нрава, которые возникают из-за реактивного раздражения эритропоэза.

Эритремия протекает в форме долгого, приобретенного процесса. Опасность для жизни сводится к высочайшему риску кровотечений и формирования тромбов.

Медучреждения, в которые можно обратиться

• Общее описание
• Заболеваемость
• Анализы и исследования
• Симптомы

Общее описание

Эритремия — это хронический лейкоз, характеризующийся опухолевой пролиферацией всех ростков кроветворения, особенно эритроидного ростка, что сопровождается повышением числа эритроцитов в крови (в некоторых случаях лейкоцитов и тромбоцитов), гемоглобина, массы, вязкости и свертываемости крови.

Эритремия встречается преимущественно в пожилом возрасте. Заболеваемость составляет от 0,6 до 1,6 на 100000 населения. Наблюдаются семейные случаи болезни.

Выделяют 3 стадии течения заболевания: начальную, развернутую (эритремическую) и терминальную.

Клиническая картина

• головная боль, головокружение;
• повышение артериального давления;
• нарушение зрения;
• боль в области сердца;
• кожный зуд;
• чувство онемения рук и ног;
• чувство тяжести в левом и правом подреберье;
• отеки голеней, стоп;
• повышение температуры тела;
• общая слабость, потливость.

Диагностика эритремии

• Общий анализ крови: увеличение уровня эритроцитов, гемоглобина, тромбоцитов, лейкоцитов.
• Стернальная пункция.
• УЗИ органов брюшной полости: увеличение печени, селезенки.

Критерии диагностики эритремии:

• Увеличение массы циркулирующих эритроцитов: для мужчин — более 36 мл/кг, для женщин — более 32 мл/кг.
• Нормальное насыщение артериальной крови кислородом (более 92%).
• Увеличение селезенки.
• Лейкоцитоз более 12х109 в 1 мкл (при отсутствии инфекций и интоксикаций).
• Тромбоцитоз более 400х109 в 1 мкл (при отсутствии кровотечений).
• Увеличение содержания щелочной фосфатазы нейтрофилов (при отсутствии инфекций и интоксикаций).
• Увеличение ненасыщенной В12-связывающей способности сыворотки крови.

Диагноз достоверен при подтверждении 3 любых признаков.