Синдром Элерса-Данлоса: причины, симптомы и лечение

Дорогая компания RockTape!

Я хотела рассказать вам о пациентке, которую наблюдаю. Тейпы в данном случае являются инструментом ежедневного применения.

У моей пациентки имеется синдром Элерса-Данлоса (СЭД) и мальформация Арнольда-Киари. СЭД вызывает растяжение связок, что ведет к развитию множественных подвывихов по всему организму (в области ребер, конечностей и позвоночника) с высокой частотой. Все это ведет к возникновению боли и нарушению функции. Было проведено хирургическое лечение мальформации Арнольда-Киари, что не привело к полному исчезновению симптомов, поэтому она находится в поисках дополнительных методов лечения.На протяжении последних 3 месяцев пациентка применяет кинезиотейпы RockTape для стабилизации своих пальцев на фоне имеющихся и повторяющихся подвывихов. Тейп обеспечивает достаточную стабильность для удерживания суставов в правильном положении и в то же время обеспечивает подвижность, чтобы пациентка могла по-прежнему выполнять свою работу (в основном, печатать). Пациентка пробовала применять тейпы других компаний, но ни один из них не давал ей возможности печатать при выполненных аппликациях.

Тейпы RockTape имеют хорошую клейкость, поэтому пациентка может снимать их и приклеивать повторно множество раз. Перед тем как пациентка начала применять тейпы, у нее часто наблюдались подвывихи в суставах пальцев, что вызывало появление синяков (гематом) и развитие болевого синдрома. На протяжении каждого эпизода пациентка проводила несколько дней, «перенастраивая» свои пальцы, практически не имея возможности задействовать их в повседневной жизни до того, как будут устранены подвывихи. Также сейчас пациентка использует тейп во время сна в области голеностопных суставов для профилактики болевого синдрома, имеющегося у нее по утрам из-за перерастяжения связок в результате воздействия одеяла. 

У пациентки имеются множественные подвывихи в области ребер и плечевых суставов, поэтому я начала учить ее, как применять тейп в данных областях. Синдром Элерса-Данлоса вызывает множество проблем в жизни моей пациентки, а RockTape позволяет ей функционировать практически в нормальном режиме. Она очень благодарна за свободу, которую ей подарил RockTape.

Спасибо вам за разработку и выпуск такого продукта.

Kristine Dearborn, DCChiropractic Physician University of Western States2900 NE 132nd Avenue Portland, OR 97230

История открытия и описания синдрома Элерса-Данлоса

Данный синдром впервые упоминается в описании голландского хирурга Д. ван Мекрена ещё в 1657 году. Оно было не достаточно полным, однако при этом сопровождалось зарисовкой больного. А уже к 1880 г. относится самая первая фотография, на которой изображён больной, сильно растягивающий кожу на груди.

Первое подробное описание этого заболевания было сделано в 1891 году и принадлежит А. Н. Черногубову — российскому дерматологу, который назвал данную патологию генерализованным нарушением соединительной ткани. Поскольку он не вёл дальнейших наблюдений, а его описание было опубликовано только в виде реферата за границей, заболевание названо именем датского и французского дерматологов Э. Элерса и Х. А. Данло, которые описали синдром в 1901 и в 1908 году соответственно.

Так как существуют лёгкие формы заболевания, проявляющиеся в незначительной степени, точных данных о частоте встречаемости синдрома Элерса — Данлоса нет. Однако известно, что распространённость заболевания средней степени тяжести составляет 1:5000 среди новорождённых детей, а тяжёлых форм — 1:100000.

Причины развития

В основе всех клинических форм синдрома Элерса-Данлоса лежат генетические мутации, обусловливающие структурную или количественную патологию коллагена. Варианты заболевания различаются по типу наследования, первичным биохимическим и молекулярным дефектам.

Основу патологического процесса составляют нарушения, происходящие на различных этапах образования коллагена. При любом типе синдрома нарушается стабильность коллагеновых волокон. А так как соединительная ткань присутствует почти во всех органах, то и клинические проявления носят генерализованный характер.

Классификация синдрома Элерса-Данлоса

Всего принято выделять 10 типов синдрома Элерса-Данлоса, которые различаются по характеру наследования, генетическому дефекту и клиническим проявлениям.

I тип (классический тип тяжёлого течения) – это наиболее частая форма заболевания. Главным симптомом в этом случае является гиперэластичность кожи, при этом её растяжимость увеличена в 2 — 2,5 раза по сравнению с нормой. Кроме того, данному типу свойственна чрезмерная подвижность (гипермобильность) всех суставов, различные деформации скелета, ранимость кожи, повышенная склонность к наружным кровотечениям, плохому заживлению ран и образованию рубцов. У части таких больных отмечается наличие варикозного расширения вен нижних конечностей и так называемых моллюскоподобных псевдоопухолей. Беременность у женщин довольно часто осложняется родами раньше срока.

II тип (классический тип мягкого течения) – характеризуется теми же симптомами, но выраженными в меньшей степени. В данном случае растяжимость кожи лишь на 30% превосходит нормальную, повышенная подвижность преимущественно отмечается в суставах кистей и стоп, а склонность к рубцеванию и кровоточивость незначительны.

III тип (гипермобильный) имеет доброкачественное течение. Для него характерны лишь генерализованная чрезмерная подвижность суставов и деформации скелетно-мышечного аппарата. Другие проявления при этом типе заболевания минимальны.

IV тип (сосудистый) встречается редко, но протекает довольно тяжело. Гиперэластичность кожи в данном случае незначительна, а повышенная подвижность отмечается лишь в суставах пальцев на руках. Основным здесь является геморрагический синдром: повышенная склонность к образованию подкожных кровоизлияний, спонтанных гематом (в том числе во внутренних органах), а также разрывам сосудов и полых органов. Этот тип заболевания сопровождается высокой летальностью.

V тип характеризуется сверхрастяжимостью кожи, умеренно выраженной кровоточивостью и гипермобильностью суставов.

VI тип (кифосколиоз). Помимо гиперэластичности кожи, повышенной подвижности суставов и склонности к кровотечениям, данному типу также свойственно снижение мышечного тонуса, косолапость, тяжёлый кифосколиоз. Характерным проявлением VI типа синдрома Элерса-Данлоса является глазной синдром в виде близорукости, косоглазия, отслойки сетчатки, глаукомы и др.

VII тип (так называемая артроклазия). Клиническую картину в этом случае определяет маленький рост пациентов и чрезмерная подвижность суставов, которая нередко приводит к частым привычным вывихам.

VIII тип (дермоспараксис). Ведущую роль в его клинической картине играет хрупкость кожи, а также выраженный периодонтит, часто приводящий к довольно ранней потере зубов.

X тип характеризуется умеренной гиперподвижностью суставов и сверхэластичностью кожи. Помимо того, при данном типе заболевания наблюдаются стрии (полосовидные участки атрофии кожи) и нарушение агрегации тромбоцитов, в результате чего страдает свёртываемость крови.

XI тип. У больных с данной формой заболевания отмечаются регулярно повторяющиеся вывихи плечевых суставов, надколенника, а иногда встречается врождённый вывих бедра.

В настоящее время IX тип синдрома Элерса-Данлоса исключён из классификации.

Характерные клинические проявления

Разнообразие клинических признаков данного заболевания объясняется наличием соединительной ткани абсолютно во всех органах и системах организма. В первую очередь изменениям подвержены кожа и суставы, что связано с наибольшим количеством в них коллагена.

Кожный синдром

Является основным клиническим признаком данной патологии. Кожа у таких больных становится гиперэластичной, очень хрупкой и мягкой. Она довольно легко собирается в складку и оттягивается, сильно морщинится на ладонях и стопах. На ней появляются просвечивающиеся вены, множество рубцов, стрии в области поясницы. Данные проявления максимально выражены у новорождённых. Даже минимальные травмы ранимой и хрупкой кожи могут приводить к образованию ран, после чего формируются грубые рубцы, которые со временем покрываются грубыми наростами. Во время каких-либо оперативных вмешательств такая кожа с большим трудом поддаётся сшиванию: она рвётся и лопается.

Суставные проявления

Гиперподвижность суставов распространённого (генерализованного) или локального характера. Суставы становятся сильно гнущимися. Связки у больных растягиваются и опухают, нередко возникают вывихи, которые сопровождаются сильной болью. Данные проявления впервые становятся заметными, когда малыш начинает ходить. Однако уже по мере развития и роста детского организма этот симптом становится менее заметным.

Поражение сосудистой системы

Характеризуется хрупкостью и ломкостью кровеносных сосудов. Они легко разрываются, появляются кровотечения и синяки.

Поражение скелета

Грудная клетка в этом случае приобретает воронкообразную форму, развивается плоская спина, сколиоз, лордоз или кифоз. Также встречается косолапость, зубы растут неровными и выпадают, неправильно формируется прикус.

Глазные симптомы

Характеризуется такими проявлениями, как опущение верхнего века, близорукость, хрупкость склеры, эпикантус (складка кожи у внутреннего угла глаза) и пр.

Кроме того, отмечаются различные поражения желудочно-кишечного тракта, дыхательной системы, женских половых органов.

Симптоматика основных типов синдрома Элерса-Данлоса

Классический тип

Классический тип проявляется патологическим растяжением кожи, разболтанностью суставов, а также большим количеством рубцов. Грубые шрамы с блестящей лоснящейся поверхностью локализуются в наиболее уязвимых местах: на лбу, локтях, коленках. Под бархатистой кожей можно определить множество опухолевых и кистозных образований. Мышечная слабость зачастую приводит к возникновению характерных грыж и опущению внутренних органов.

Для того чтобы данное заболевание появилось у ребёнка, достаточно лишь хотя бы от одного из родителей унаследовать мутировавший ген.

Гипермобильный тип

Характеризуется нестабильностью и чрезмерной подвижностью суставов. Больной может легко сгибать мизинец на 90 градусов или переразгибать локтевой и коленный сустав на 10 градусов и более. У таких пациентов обнаруживают так называемое «готическое» (узкое и высокое) нёбо, неровные зубы, плоскостопие, кифоз или сколиоз. Их кожа гладкая и бархатная, склонна к кровоподтёкам.

Поражение сердечно-сосудистой системы проявляется тахикардией (учащённым сердцебиением), а также признаками пролапса митрального клапана. Кроме того, у больных отмечаются дисфункции кишечника, возникают признаки сдавления нервов: боли, парестезии (нарушение чувствительности в виде «ползания мурашек»).

На приёме у врача такие пациенты жалуются на чрезмерную усталость, сильные суставные и мышечные боли, апатию. Болевой синдром требует частого приёма обезболивающих препаратов в течение всей жизни. В климактерическом периоде у женщин с данным синдромом снижается плотность костей.

Сосудистый тип

Сосудистый тип возникает достаточно редко, но протекает довольно тяжело. Он характеризуется появлением кровоизлияний и ран. Через бледную и тонкую кожу подкожные сосуды легко просвечиваются. Повышенной подвижностью у таких больных обладают лишь суставы кисти. Основным клиническим признаком заболевания является геморрагический синдром.

Гематомы, разрывы кровеносных сосудов и полых органов способствуют высокой летальности при данном типе патологии. Это самая опасная форма заболевания, нередко приводящая к смерти. Нарушения геморрагического характера отмечаются даже у лиц с нормальным статусом свёртывающей системы организма. Эту особенность очень важно учитывать хирургам при проведении любых оперативных вмешательств.

Кифосколиозный тип

Проявляется выраженными нарушениями осанки. При этом он характеризуется мышечной слабостью, общей гиперподвижностью суставов, искривлением позвоночника, нарушением моторного развития, хрупкостью кровеносных сосудов, частым возникновением ран на коже, грубых рубцов и гематом, а также беспричинной отслойкой сетчатки.

Артроклазия

Выражается в повышенной мобильности суставов, гиперрастяжимости кожи и низком росте больного.

Дерматоспараксис

Характеризуется тем, что структура кожи становится рыхлой и мягкой, на ней регулярно появляются гематомы. Кроме того, она легко отслаивается и приобретает тестообразную консистенцию.

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса основывается на следующих данных:

• генеалогических данных и анамнеза заболевания;
• объективного обследования, во время которого оценивают состояние кожи (её можно на 1,5 — 2 см оттянуть в тех местах, где это сделать невозможно у здорового человека), опорно-двигательного аппарата и подвижность суставов пациента;
• биопсии кожи, которая позволяет в дальнейшем провести гистохимическое, гистологическое и микроскопическое исследования, необходимые при подозрении на артроклазию или дерматоспараксис для уточнения диагноза;
• молекулярно-генетического обследования, которое проводится при подозрении на синдром Элерса-Данлоса. Показанием к его назначению является наличие основных (повышенная эластичность кожи, гипермобильность суставов, склонность к кровотечениям) и дополнительных (патологии кровеносных сосудов, сердца, глаз и т.д.) диагностических критериев.

Также проводятся инструментальные методы обследования:

• ультразвуковое исследование (УЗИ) внутренних органов, которое позволяет выявить патологии, вызванные недостаточностью связочного и мышечного аппарата;
• офтальмологические обследования, которые включают в себя биомикроскопию, фундус-графию (изучение состояния глазного дна) и компьютерную томографию (КТ) глазного яблока;
• эхокардиограмму (ЭхоКГ), позволяющую обнаружить патологии клапанного аппарата или расширение аорты.

Если в семье имеются лица с синдромом Элерса-Данлоса, то в таком случае на этапе планирования беременности супружеская пара нуждается в проведении медико-генетического консультирования с целью оценки риска рождения у них ребёнка с этой патологией. Однако если беременность уже наступила, женщине должны быть проведены инвазивные методы пренатальной диагностики (взятие околоплодных вод, пуповинной крови или частичек хориона для генетического исследования).

Для того чтобы уточнить характер и степень поражения тех или иных органов, рекомендуется пройти консультации узких специалистов: офтальмолога, кардиолога, ортопеда-травматолога, стоматолога и др.

Лечение синдрома Элерса-Данлоса

К сожалению, этиологическое (направленное на устранения причины) и патогенетическое (воздействующее на отдельные звенья патологического процесса) лечение на сегодняшний день не разработано.

У таких больных должен быть рацион, богатый белком, а в меню следует обязательно сделать акцент на бульоны на кости, заливные блюда, студни.

Людям с синдромом Элерса-Данлоса рекомендуется строго соблюдать щадящий режим: снизить до минимума или постараться вовсе исключить возможность травматизации кожи и суставов, следует также резко ограничить физические нагрузки.

Для укрепления мышц и улучшения обменных процессов в коже, костях, внутренних органах детям назначают лечебную физкультуру, массаж, а также различные методики физиолечения (магнитотерапию, электрофорез и пр.).

Медикаментозная терапия синдрома может включать в себя:

• хондропротекторы (вещества, которые улучшают процессы обмена веществ в хрящевой ткани);
• витаминные комплексы (в особенности С, Е, Д, группы В, ) и минералы (магний, кальций);
• аминокислоты (карнитин);
• метаболические препараты (которые стимулируют обменные процессы в организме).

Лечение должно проводиться комплексно, курсами длительностью 30 — 45 дней, которые следует повторять 2 — 3 раза в год.

В некоторых случаях показано оперативное вмешательство: например, при обнаружении врождённого порока сердца у новорождённого, при наличии больших псевдоопухолей или выраженных деформаций грудной клетки.

В случае подозрения на такое заболевание нужно незамедлительно обратиться к педиатру или терапевту. Также необходима консультация узких специалистов, прежде всего, ревматолога и дерматолога. Кроме того, больного должны осмотреть офтальмолог, кардиолог, невролог, ортопед, стоматолог. Однако окончательный диагноз ставит медицинский генетик.

Профилактика

С целью профилактики осложнений и из-за повышенного риска травматизации больным необходимо избегать контактных видов спорта, а также тех видов, которые связаны с высокой нагрузкой на суставы (бег, футбол и др.), упражнений с весом и растяжкой. Кроме того, им следует ориентироваться на выбор профессии не связанной с постоянной нагрузкой на позвоночник и ноги, а также с физическими нагрузками.

Для защиты и стабилизации суставов не стоит забывать использовать бандажи, ортезы, специальные кольца для пальцев рук, а во время занятий спортом пользоваться налокотниками, наколенниками и шлемом.

С целью уменьшения риска разрыва сосудов следует регулярно контролировать уровень артериального давления. Также необходимо ежегодно посещать врача-офтальмолога, чтобы оценить степень миопии и суметь своевременно выявить глаукому или отслоение сетчатки. При планировании беременности показана обязательная консультация врача-генетика.

Выраженная боль и нестабильность в суставах ног является прямым показанием к использованию инвалидного кресла.

Заключение

Синдром Элерса Данлоса может протекать совершенно по-разному, что зависит от типа патологии и вида генетического нарушения. Тем не менее, практически во всех случаях заболевание значительно снижает качество жизни пациента, приводит к ряду социальных сложностей, существенно ограничивает физическую активность и профессиональные возможности, а также приводит к пожизненной инвалидности.

При этом лёгкие формы патологии зачастую остаются не диагностированными, поскольку больные не обращаются к врачу за помощью, так как их «особенность» не причиняет никакого дискомфорта и не влияет на качество их жизни.

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)

Загрузка...

Синдром Элерса-Данлоса, тип VIA. Симптомы и проявления

Младенцы с синдромом Элерса-Данлоса типа VIA очень гибкие из-за плохого мышечного тонуса. Этот синдром также приводит к задержке моторных вех. У большинства маленьких детей также отмечаются нервно-мышечные заболевания, которые появляются из-за тяжелой вялости. У детей старшего возраста могут возникнуть трудности при ходьбе. Суставы очень гипермобильны и неустойчивы, это часто приводит к их дислокациям. Кожа может быть эластичной, мягкой и хрупкой.

Главной особенностью этого синдрома является кифосколиоз грудного отдела позвоночника. Из-за кифосколиоза у детей отмечается сгорбленный внешний вид, а грудь может выглядеть асимметричной. Кифосколиоз начинает проявляться в детстве и с возрастом он постепенно становится более выраженным. Эта ситуация часто требует ортопедической хирургии.

У некоторых детей с этим синдромом роговицы глаз могут быть тоньше, чем обычно. В крайне редких случаях роговица не вдерживает внутриглазного давления и разрывается.

В самых редких случаях отмечаются тонкие, длинные пальцы рук и ног, снижение костной массы (остеопения), но без повышения частоты переломов костей и повышенная хрупкость артерий.

Синдром Элерса-Данлоса, тип VIA. Причины

Этот тип синдрома Элерса-Данлоса обусловлен мутацией гена PLOD1 (1p36.22). Фермент, кодируемый этим белком, теоретически необходим для образовании белка коллагена. Коллаген является одним из важных белков соединительной ткани, который действует в качестве «клея», обеспечивающего поддержку и повышение прочности тканей. Отсутствие или дефект в ферменте, который кодируется геном PLOD1, приводит к неустойчивой сшивке и ослаблению коллагеновых формаций, а это, в свою очередь, ослабляет соединительные ткани.

Синдром Элерса-Данлоса, тип VIA. Диагностика

Анализ мочи на наличие и уровни коллагеновых сшивок выполняется практически у всех пациентов, подозреваемых на этот синдром. Если результаты вышеупомянутых тестов являются ненормальными, то пациент может быть направлен на генетический тест.

Синдром Элерса-Данлоса, тип VIA. Лечение

Вывихи суставов, травмы глаз и сосудистые разрывы требуют незамедлительного вмешательства.

Синдром Элерса-Данлоса, тип VIA. Прогноз

В большинстве случаев этот синдром не влияет на продолжительность жизни человека.

Распространенность

Синдром назван в честь двух врачей, Эдварда Элерса из Дании и Анри-Александру Данлоса из Франции, который впервые описал его в начале 20- го века. Известно, что он встречается у 1 из 5000 людей. Эта оценка не считается точной из-за широкого спектра тяжести среди пациентов во всем мире. В 2017 году классификация была обновлена ​​с учетом редких форм синдрома Элерса-Данлоса, которые были обнаружены совсем недавно. Классификация 2017 описывает 13 типов синдрома Элерса-Данлоса.

Симптомы и признаки

Некоторые признаки и симптомы наиболее распространенного типа синдрома Элерса-Данлоса:

• чрезмерно гибкие суставы;
• растягивающаяся-кожа;
• хрупкая кожа, которая плохо заживает;
• Кожные наросты, которые безвредны.

Опорно -двигательные

• Слишком гибкие соединения;
• Раннее начало прогрессирующего остеоартрита;
• Уродство шеи или деформация пальцев Бутоньерки;
• Разрыв мышц сухожилий;

• Спинальные деформации, такие как сколиоз, кифоз, синдром связанного спинного мозга

• Растянутая кожа, мягкая, бархатистая;
• Хрупкая кожа, которая плохо заживает при ранении;
• Избыточные складки кожи;
• Наросты кожи, которые являются безвредными в точках давления вокруг колен или локтей, называемые псевдомостами Molluscoid.

Сердечно-сосудистые

• Варвулярная болезнь сердца;
• Постуральный синдром ортостатической тахикардии;
• Феномен Рейно;
• Дилатация или разрыв восходящей аорты.

Другие осложнения

• Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы;
• Анальный пролапс;
• Нарушения компрессии нерва;
• Нечувствительность к местным анестетикам;
• Деформация Арнольда-Киари (расстройство мозга);
• Сбой агрегации тромбоцитов;
• Коллапс легкого;
• Апноэ сна;
• Осложнения беременности, такие как повышенная боль, кровотечение в перикарте, недостаточность шейки матки, разрыв матки;
• Боль в мышцах (миалгия), суставах (артралгия).

Необычно большой диапазон движения суставов ( гипермобильность) встречается в большинстве форм синдрома Элерса-Данлоса , и это отличительная черта гипермобильного типа.

Младенцы и дети с гипермобильностью часто имеют слабый мышечный тонус (гипотония), что может задержать развитие двигательных навыков, таких как сидение, положение и ходьба. Свободные суставы нестабильны и склонны к дислокации и хронической боли.

Узнать больше  Эмоциональное выгорание - избавьтесь от него, прежде чем оно убьет вас

При артрохалазийном синдроме Элерса-Данлоса у младенцев гипермобильность и дислокации обоих бедер при рождении.

Диагностика

Диагностика Синдрома Элерса Данлоса проводится путем оценки истории болезни и физического обследования. Генетические, биохимические исследования также помогают выявлять пострадавших людей.

Некоторые эффективные диагностические тесты включают:

• Проверка мутации гена коллагена;
• Коллагеновое типирование с помощью биопсии кожи;
• Эхокардиограмма;
• Лизилгидроксилаза или оксидазная активность.

Однако эти тесты не очень помогают, если мутация, вызывающая болезнь, не отображается. Для тех, кто имеет семейную историю, было бы неплохо провести предродовую диагностику, прежде чем планировать деторождение.

Лекарство для синдрома Элерса Данлоса отсутствует, лечение является паллиативным. Необходимо сосредоточиться на улучшении жизни пострадавшего человека. Должен быть проведен тщательный мониторинг функционирования жизненно важных органов. Методы лечения включают:

• Физиотерапию – упражнения помогают укрепить мышцы вокруг сустава;
• Профессиональная терапия – ориентирована на то, чтобы позволить человеку выполнять конкретные действия, связанные с работой.
• Использование ортопедических инструментов (инвалидных колясок, крепежа, проезов)

Необходимо проявлять осторожность, чтобы избежать действий, вызывающих стресс у суставов.

В крайних случаях рекомендуется хирургическое вмешательство. Общие хирургические процедуры включают совместное лечение, замену сухожилий, капсулографию, артропластику. Было обнаружено, что они улучшают подвижность пациентов, приводят к уменьшению боли.

Следует отметить, что использование катетеров при процедурах увеличивает вероятность гематомы. Прописываются обезболивающие препараты, такие как ибупрофен (Advil, Motrin IB, другие), напроксен(Алеве). Иногда могут потребоваться более сильные средства.

Лекарства, снижающие кровяное давление также можно применять для снижения стресса на кровеносные сосуды. 

Синдром Элерса Данлоса – это хроническое состояние, которое продлится всю жизнь человека; прогноз зависит от типа заболевания, тяжести симптомов. Эти пациенты могут столкнуться с социальными препятствиями, испытывают страхи из-за болезни.

Хотя риск внезапной смерти высок, большинство из них живут нормальной жизнью. Важно, чтобы те, кто пострадал, увеличили свои знания об этом состоянии, создали систему поддержки с участием друзей, родственников, для противостояния этому состоянию.

Полезны некоторые изменения образа жизни:

• избегайте травм, действий, повышающих риск ушибов;
• уменьшайте беспорядок в доме, чтобы предотвратить падения;
• используйте мягкое мыло, солнцезащитный крем.

Причины

Данная патология считается генетическим заболеванием. Из медицинских исследований известно, что не только кожа состоит из соединительной ткани, но и все органы окружены ею. Следовательно, этому данный недуг очень часто имеет системный характер и воздействует на:

• кожный покров;
• суставы и связки;
• внутренние органы;
• различные системы.

По этой причине, кроме генетиков, заболевание очень интересует людей из других научных областей, таких как:

• травматология;
• ортопедия;
• офтальмология;
• кардиология;
• стоматология и другие.

Заболевание возникает вследствие мутирования определённых генов. Генные мутации приводят к дефициту гидроксилизина, который является важным и очень необходимым компонентом, входящим в состав коллагена. В результате такого явления происходит нарушение биосинтеза коллагеновых волокон и начинает возникать коллагеновая нестабильность. Следовательно, соединительной ткани начинаются различного рода изменения. Самым основным и ярко выраженным является – гиперэластичность. Данное заболевание в тяжёлой форме встречается крайне редко, зачастую это средняя форма тяжести протекания недуга.

Симптоматика

Проявляться синдром Элерса начинает уже в детском возрасте и сопровождается следующими симптомами:

• чрезмерная растяжимость кожного покрова;
• тонкость кожи, которая приводит к частому образованию ран;
• проблемы с позвоночным столбом (лордоз, кифоз);
• частые вывихи суставов;
• возникновение больших гематом на разных участках тела;
• появление грыж;
• заболевания внутренних органов.

Классификация

Синдром элерса ранее делили на десять видов, которые отличались по типу наследования и признакам проявления болезни. Сегодня наиболее часто встречаемыми есть шесть из них:

• классический;
• гипермобильный;
• сосудистый;
• кифосколиоз;
• артроклазийная мультикомплексная миотония;
• дермоспарикс.

Классический

По старой классификации классический вид объединил первый и второй тип синдрома Элерса-Данлоса. Данный вид заболевания является одним из самых часто встречаемых. По форме протекания недуг бывает:

• тяжёлый;
• умеренный.

Происходит поражение коллагеновых волокон первого и пятого типа, поэтому основными местами локализации являются кожный покров и суставы. Характерными симптомами для этого типа есть:

• очень гладкий, через меру эластичный и ранимый кожный покров;
• возникновение шрамов, которые имеют неэстетический вид;
• частые вывихи суставов и растяжения связок, окружающих их;
• возникновение варикозного расширения вен;
• появляются различные сердечно-сосудистые заболевания.

Наличие недуга у беременных может спровоцировать развитие патологий и преждевременное рождение малыша. Основными патологиями могут быть:

• задержка в развитии моторики;
• возникновение грыж;
• недоразвитие и смещение внутренних органов.

Гипермобильный

Проведённые статистические данные показывают, что именно гипермобильный синдром Элерса есть самым распространённым видом. Основные клинические проявления:

• высокая подвижность крупных суставов;
• частые вывихи и разрывы мышечно-связочного аппарата;
• минимальное травмирование кожного покрова приводит к образованию раны;
• возникновение плоскостопия;
• сердечные заболевания.

Вся симптоматика гипермобильности, вызывающая огромный дискомфорт, дополнительно сопровождается сильными и длительными болевыми ощущениями.

Сосудистый

Сосудистый тип встречается крайне редко, но тем не менее является самым опасным. Продолжительность жизни болеющего человека достигает максимум 50 лет. Клиническими признаками являются:

• очень нежный кожный покров;
• тоненькие стенки сосудов, а также оболочки внутренних органов;
• кожа тонюсенькая, прозрачная и имеет бледно-белый цвет;
• возникают частые разрывы артерий, вен и капилляров;
• люди отличаются нестандартными размерами губ, лица, глаз, а также очень имеют очень маленький рост.

Женщинам, имеющим такой вид заболевания, не рекомендуется рожать детей, ведь беременность может спровоцировать разрыв матки и привести к летальному исходу не только матери, но и ребёнка.

Кифосколиоз

В медицинской практике зафиксировано до 60 случаев возникновения синдрома Элерса-Данлоса этого типа. Основным местом поражения являются суставы, которые очень нестабильны и склонны к быстрому травмированию. Отмечаются также сильные подкожные кровоизлияния, вследствие чрезмерного утончения сосудов.

У детей происходит задержка в развитии моторики, которое сопутствует изменению позвоночника. Возникают большие проблемы с глазами, возможно отслоение сетчатки и полная утрата видимости. Изменения происходят и в костях. Они становятся хрупкими и ломкими. В результате этих признаков человек становится инвалидом.

Артроклазийная мультикомплексная миотония

Для людей имеющим данный тип характеризуются невысоким ростом и огромной гибкостью суставов мелких и крупных. Частое появление на коже ссадин и образование синяков. У новорожденных деток отмечаются частые вывихи бедренного сустава.

Дермоспарикс

Кожный покров очень обвислый, мягковатый на ощупь. В некоторых областях тела появляется огромное количество складок. К кожным изменениям часто добавляется заболевание – периодонтит. Возникает сильный воспалительный процесс в соединительной ткани в ротовой полости, вследствие этого происходит выпадение зубов, и появление ранок.

При всех типах синдрома Элерса-Данлоса наибольшая эластичность кожи отмечается в области лица и крупных суставах. Появляются сильные утончения кожного покрова, особенно это заметно в области локтей и колен. Возможно также возникновение различного типа опухолей. На слизистых оболочках ротовой полости возникают высыпания и образуются небольшого размера пузыри.

Диагностика

Диагностика данного заболевания – это очень нелегкое дело и требует знаний и умений в области генетики и не только. Основным признаком, свидетельствующим о наличии недуга, является растяжение кожи на 2 см от тела. У здорового человека такое натяжение просто невозможно выполнить.

Применяется ряд специальных методов, которые помогают определить принадлежность недуга к определённому типу. После их проведения будет назначен специальный курс терапии, направленный на улучшение состояния здоровья и избежание прогрессирования болезни и летального исхода. Основное внимание уделяется таким показателям:

• гиперэластичность кожного покрова, в натянутом и обычном состоянии;
• гипермобильность суставов оценивается по специальной шкале Брайтона;
• состояние сосудов, наличие кровоподтёков и синюшности;
• хрупкость кожи и наличие ран;
• болевые ощущения.

Основной диагноз ставится на основе проведения последующих мероприятий:

• сбор информации о пациенте;
• осмотр опорно-двигательного аппарата, суставов и кожи, измерение складок на ней;
• выполняется биопсия, позволяющая провести анализ кусочка кожного покрова, для установления точного диагноза и исключение дерматоспараксиса и артрохалазии;
• проводятся молекулярно-генетические обследования.

Дополнительно к основным методам применяют также:

• ультразвуковое исследование внутренних органов, на выявление возможных патологических изменений, вызванных синдромом Элерса;
• осмотр врача-офтальмолога с применением биомикроскопии и компьютерной томографии;
• электрокардиограмма;
• Тилт-тест.

После проведения всех исследований и полного сбора их результатов устанавливается диагноз и начинается курс лечения.

Лечение

К большому сожалению, специализированной терапии синдрома Элерса-Данлоса нет, а основное лечение направленно на избавление от возникшей симптоматики недуга.Для улучшения работы всех систем организма, а также нормализации процессов соединительной ткани используют:

• комплексы витаминов и минералов;
• препараты, способствующие улучшению обмена веществ;
• гормон роста;
• препараты для улучшения развития умственной деятельности;
• лекарственные средства для поддержания нормального состояния костей, зубов и всех внутренних органов;
• медикаментозные препараты для быстрой регенерации кожных покровов и заживлению возникающих ран.

Терапия состоит из нескольких курсов, между которыми делаются перерывы.Кроме лекарственных препаратов широко применяют физиотерапевтические методы лечения такие, как:

• магнитотерапия;
• лазерная акупунктура;
• массаж;
• лечебная физическая культура;
• рефлексотерапия;
• электрофорез.

Людям, страдающим от недуга, рекомендуется придерживаться определенного питания, которое основано на употреблении белковой пищи.

Для стабилизации суставов и повреждённых связок вокруг них используется хирургический метод терапии. Вследствие частых вывихов сустава он теряет свои функции и его приходится удалять и ставить на его место специальный имплантат. При помощи хирургического вмешательства происходит удаление новообразований на кожном покрове.

Длительность и результат лечения во много зависит от типа заболевания, а также развития дополнительных осложнений. Летальный исход очень часто возникает при сильных утончениях стенок сосудов. Малейшая травма может привести к разрыву и большой кровопотери.

Профилактика

При возникновении синдрома Элерса-Данлоса запрещены любые физические нагрузки, так как они могут привести к возникновению травмы суставов, костей и позвоночного столба. Не рекомендуется применение мануальной терапии. На гипермобильные суставы желательно одевать специальные фиксирующие средства, в виде наколенников и налокотников. Нужно обязательно следить за показателями артериального давления, чтобы избежать разрыва сосудов. Люди, страдающие от недуга, должны регулярно проходить обследование и принимать курсы терапии необходимой для поддержания нормального функционирования организма.

Качество жизни таких пациентов значительно ухудшается, возникают огромные проблемы с трудоустройством, сильно ограничивается физическая активность, человек становится инвалидом. Особенно заболевания страдают женщины, так как они не могут выносить и родить ребёнка.

Синдром Элерса-Данлоса причины

В различное время исследования наследной патологии синдрома Элерса-Данлоса была систематизация, по которой выделяли от трёх до одиннадцати типов заболевания. По мере того насколько скапливались молекулярно-генетические данные, появилась необходимость в пересмотре прежних вариантов подразделений синдрома Элерса-Данлоса. Потому ещё в 1997 году учёные-врачи систематизировали это болезнь на 10 типов и сейчас она полностью приближена к причинам появления аномалии.

Синдром Элерса-Данлоса имеет различные типы наследования для каждого типа. Аутосомно-доминантное типично для первого, второго, третьего, четвёртого, седьмого и восьмого, а аутосомно-рецессивное наследование – для шестого, Х-сцепленное – для 5-ого и девятого, а десятый не имеет установленного типа наследования, потому что встречается достаточно изредка.

Это болезнь является примером разной локусной гетерогенности. Конкретно эти локусы, в каких происходят аномальные конфигурации вызывающие синдром Элерса-Данлоса, имеют прямое отношение к образованию белков соединительной ткани (коллагена). Эти волокна из коллагена, в итоге мутаций, становятся неверной формы и размещаются неупорядоченно. Не считая мутированных генов, предпосылкой в появлении синдрома Элерса-Данлоса являются мутации в тех генах, в каких локализуются белки с экстраклеточным матриксом, и посреди их выделяют – тенасцин Х, люмикан и декорин.

Синдром Элерса-Данлоса лечение

На сейчас не существует специфичных способов исцеления синдрома Элерса-Данлоса. В главном рекомендуется ограничивать себя в физических нагрузках, соблюдать щадящий режим денька, также использовать симптоматическую терапию.

При синдроме Элерса-Данлоса во время проведения оперативного вмешательства убирают псевдоопухоли, проводят хирургическую корректировку грудной клеточки в итоге кифоза, назначают исцеление органов с патологией глаз и сердечно-сосудистой системы. При оперативном вмешательстве непременно учитывают возможность образования многих осложнений в виде кровотечений после разрыва хрупких стен сосудов и невозможности этот недостаток ушить, вероятны расхождения анастомозов в кишечном тракте и нехорошие заживления ран с повторным раскрытием послеоперационных швов.

Больным с синдромом Элерса-Данлоса рекомендуется белковая диета, в каких содержатся студни, костные бульоны и заливные. Назначаются физиотерапевтические процедуры, целебная физическая культура и массаж. Медикаментозная терапия включает предназначение аминокислот (Нутраминос, Карнитин), витаминов группы В и E, C, D, минеральные комплексы (магнерот и магне В/ кальций-D3-Никомед), местное и пероральное применение Хондроитина сульфата, трофические препараты (Лецитин, АТФ, Коэнзим Q10 и Инозин), Глюкозамин. Эти препараты принимаются в течение 1-го либо 2-ух месяцев, два–три раза в год.

Прогнозирование синдрома Элерса-Данлоса в главном находится в зависимости от типа аномалии. Смертельный финал наступает при патологиях соматических органов и характерен для четвёртого типа патологического процесса, при котором происходят разрывы больших сосудов, перфорации кишечного тракта, пневмоторакса, возникающего спонтанно и аневризмы стены сосуда.

Для второго и третьего типа синдрома Элерса-Данлоса прогноз, обычно, подходящий, но как патология может оказывать влияние на продолжительность жизни, пока не выяснено.

Люди, диагнозом синдром Элерса-Данлоса, сталкиваются в жизни со многими соц неуввязками. Они повсевременно находятся в ужасе перед значительными и болезненными разрывами, страшатся остаться безработными из-за ухудшения физического состояния, испытывают в целом неизменные чувственные трудности. Они понимают, что синдром Элерса-Данлоса – это бессрочная инвалидность.

Warning: date() [function.date

]: It is not safe to rely on the system's timezone settings. You are *required* to use the date.timezone setting or the date_default_timezone_set() function. In case you used any of those methods and you are still getting this warning, you most likely misspelled the timezone identifier. We selected 'Europe/Moscow' for 'MSK/3.0/no DST' instead in /home/k45201/public_html/angina03.ru/mycode/main.php on line 3

15.04.2019

Причины и генетика синдрома

Заболевание — Синдром Элерса-Данлоса изучает такая наука, как генетика, рассматривающая вопросы, связанные с наследственностью и изменениями, происходящими в организме. Синдром может иметь 10 типов (от I до X). Чаще всего встречается синдром, относящийся к I типу. Болезнь протекает очень тяжело. Ее причиной является наследственность аутосомно-доминантного характера.

Проявляется она в сильном растяжении кожи. Для этого синдрома характерным является повышенная врожденная гибкость суставов и позвоночника (гипермобильность). Достаточно часто она сопровождается неприятными ощущениями в области спины и суставов. Кожа ранима и склонна к кровотечениям, на ней могут появляться рубцы, а имеющиеся раны плохо заживают.

В некоторых случаях у больных наблюдается варикозное расширение вен на ногах, подкожные шарики и моллюскоподобные псевдоопухоли. У беременных женщин с первой степенью заболевания часто возникают осложнения в виде преждевременных родов.

Для II типа характерны вышеописанные проявления, но выраженные в меньшей степени. Гибкость суставов наблюдается в стопах и кистях, склонность к кровотечению и рубцеванию не столь значительная. Кожа не так сильно растягивается, как при первом типе синдрома.

Для III типа характерно доброкачественное течение заболевания, подвижность суставов повышенная, а в скелетно-мышечной массе наблюдается деформация. Кровотечения, растяжение и образование рубцов на коже незначительные.

В тяжелой форме протекает IV тип синдрома. Он встречается редко. Причиной его возникновения может быть доминантная или рецессивная наследственность. Растяжение кожи весьма незначительное. При этом типе болезни пальцы рук очень подвижны, на теле и во внутренних органах могут образоваться гематомы. Иногда разрываются сосуды, аорты и половые органы. Этот тип синдрома характеризуется высокой смертностью.

Синдром Элерса-Данлоса V типа возникает вследствие непрямого наследования, то есть ключевую роль играет рецессивный фактор. При этом типе болезни кожа сильно растягивается, ее ранимость и кровотечения незначительные.

VI тип может проявиться через поколения (одно или несколько), то есть решающую роль играют аутосомно-рецессивные признаки наследования. Для этого типа характерна повышенная подвижность суставов, гипотония мышц, может появиться близорукость, произойти отслойка сетчатки, развиться глаукома. У больных может наблюдаться деформация позвоночника в сочетании с сутулостью и изгибом в переднезаднем направлении (кифосколиоз). Характерным признаком может также быть косолапость – аномалия развития костно-мышечной системы.

VII тип артроклазии может передаваться непосредственно от родителей, или проявиться через одно или несколько поколений. При болезни этого типа наблюдается высокая степень подвижности суставов, что может привести к их частым вывихам. Люди, страдающие этим заболеванием, отличаются низким ростом.

VIII тип может передаваться от одного родителя, если ребенок унаследует его патологический мутантный продукт. У людей с этим синдромом кожа достаточно хрупкая, на соединительной ткани в области верхушки зуба, наблюдается воспалительный процесс (периодонтит).

IX тип артроклазии проявляется вследствие аутосомно-рецессивного наследования. Вероятность заболевания составляет порядка 25%, такой же процент детей здоровы. Остальные дети будут являться носителями синдрома. Растяжение кожи и подвижность суставов умеренное, наблюдается слипание тромбоцитов, влияющих на работу сердечно-сосудистой системы.

Последний X тип проявляется крайне редко, поэтому его наследственность не установлена. Хотя некоторые ученые полагают, что причиной его являются аутосомно-доминантные признаки. Больные часто страдают вывихами плечевых суставов и надколенников. В некоторых случаях наблюдается вывих бедра.

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса

Для синдрома Элерса-Данлоса характерны следующие симптомы:

- Суставы имеют высокую степень подвижности, из-за чего появляется возможность выгибать неестественным образом конечности. Достаточно часто такие признаки обнаруживают у школьников. Они демонстрируют высокую гибкость на уроках физкультуры. Однако часто дети получают вывихи и растяжение связок, у некоторых из них обнаруживают плоскостопие.

- Патология соединительных тканей при этом синдроме происходит общая, поэтому часто наблюдаются офтальмологические нарушения. Появляются симптомы заболеваний глаз: возникает отклонение сетчатки, у других наблюдается опущение верхнего века.

- Люди, страдающие этой болезнью, обладают эластичной гладкой кожей, которая легко подвергается повреждениям. Даже небольшое воздействие на нее вызывает синяки и кровоподтеки. После заживления ран на коже остаются рубцы. В области поясницы могут появиться растяжки в виде волнистых полос.

- В области грудной клетки у больных может появиться деформация различного характера, формироваться сколиоз, вдавливание грудины.

- В результате разрушения соединительной ткани, у пациентов артроклазии появляются различного вида грыжи, страдают зубы и десна.

Лечение синдрома Элерса-Данлоса

Специальных методов для лечения синдрома Элерса-Данлоса не существует. Медики дают пациентам определенные рекомендации: не следует физически перегружать свой организм, на протяжении дня нужно строго следовать режиму, лечение проводить, основываясь на имеющиеся признаки.

При образовании псевдоопухолей, вдавливании клетки груди проводят хирургические корректирующие операции. При заболевании глаз, сердца, сосудов врач назначает соответствующую лечебную терапию.

Перед оперативным вмешательством медики учитывают возможные осложнения. Чаще всего они проявляются в виде кровотечений, может произойти разрыв стенок сосудов, раны заживают очень медленно и плохо.

Из лекарственных препаратов пациентам назначают группы витаминов, различные комплексы из минеральных веществ, препараты трофического типа. Больные принимают их по 2-3 раза в течение года. Обычно курс лечения рассчитан на прием препаратов на протяжении 1-2 месяцев. Назначаются их с учетом типа заболевания синдрома Элерса-Данлоса.