Альбинизм: что это, виды, причины, симптомы и лечение

Заболевания ЛОР-органов — одни из самых распространенных патологий, которые встречаются среди всех категорий населения. Но неквалифицированное и при этом дорогостоящее лечение, неправильно поставленный диагноз, дефицит времени и отсутствие внимания к своему здоровью и другие «приметы нашего времени» приводят к тому, что «банальный» насморк или отит приводит к неприятным и опасным осложнениям. Поэтому вопрос, где найти хорошего ЛОРа становится все более актуальным, и на него уже давно есть ответ.

ГБУЗ ««Научно-исследовательский клинический институт отоларингологии им. Л. И. Свержевского» предлагает вам запись на прием к лучшим специалистам в области отоларингологии, опыт и профессионализм которых к вашим услугам.

Наши услуги

Специалисты нашей клиники предоставляют весь спектр медицинских услуг, среди которых:

• Консультация отоларинголога. Лучшие отоларингологи Москвы — врачи высшей квалификации и кандидаты медицинских наук готовы оказать вам всю необходимую помощь в диагностике, лечении и профилактике заболеваний ЛОР-органов, а также подготовить программы реабилитации для пациентов с полной или частичной потерей слуха. Кроме того, в ходе диагностики и лечения привлекаются другие специалисты узкого профиля — детский ЛОР, невролог, пластический хирург и пр., если в этом есть необходимость.
• Комплексные диагностические программы. Оснащение клиники современным оборудованием и использование последних разработок в области отоларингологии, сотрудничество и обмен опытом с ведущими клиниками мира — все это позволяет нам гарантировать профессиональный подход к выявлению заболеваний ЛОР-органов и целесообразность каждого этапа диагностики.
• Весь спектр лечебных и реабилитационных мероприятий. Медикаментозная терапия, физиотерапевтические методы, хирургия, протезирование и пр. — комплексный подход, который охватывает все аспекты заболевания, становится определяющим фактором для успешного выздоровления.
• Платные услуги и услуги ОМС, с подробным перечнем которых вы можете ознакомиться на нашем сайте.

Для записи к ЛОР-врачу вы можете позвонить в регистратуру клиники по многоканальному номеру телефона: (495) 109-44-99 или записаться на прием через интернет, воспользовавшись сервисом онлайн-связи.

Содержание

• Что такое альбинизм и каковы его причины?
• Виды заболевания
• Признаки болезни и ее лечение

Природа многообразна и удивительна. Восхищает необычайная изобретательность, с которой она подходит к созданию живых существ. Каждый из нас сталкивался с диковинными явлениями, которые поражали наше воображение. Среди таких феноменов можно выделить альбинизм.

Белоснежные тигры с голубыми глазами, удивительно похожие на своих рыжих собратьев, но все-таки совершенно особенные, – это, безусловно, красиво. Однако, существование альбинизма у людей заставляется отнестись к данной проблеме серьезно и рассмотреть ее с разных сторон. В чем заключается суть этого явления, каковы его причины, не таит ли оно в себе опасность, является ли оно просто индивидуальной особенностью существа или болезнью?

Что такое альбинизм и каковы его причины?

Это известное с незапамятных времен явление, проявляющееся в отсутствии пигментации кожи, волос и глаз, имеет реальное обоснование. Цвет кожных тканей зависит от наличия в их клетках пигментного вещества – меланина. Производство данного вещества протекает под воздействием особого фермента – тирозиназы. Однако, если в гены живого существа, ответственные за выработку данного фермента, закралась ошибка, то и выработка меланина будет проходить не в полной мере.

Второй причиной альбинизма является, по мнению специалистов, генетический сбой, вследствие которого нарушается выработка энзима, который также влияет на образование пигмента. Однако первопричину – суть генетической мутации, из-за которой возникает данная аномалия, ученые объяснить не могут. Таким образом, альбинизм у людей и животных – это не в полной мере изученная болезнь, причины которой кроются в генетических сбоях.

Также известно, что данное заболевание имеет наследственный характер. Поскольку гены, провоцирующие альбинизм – рецессивны, то у ребенка данное заболевание проявляется только, если носителями гена являются оба родителя, и, кроме того, оба эти измененных гена перешли ему по наследству.

Виды заболевания

Ученые выделяют следующие типы альбинизма:

• Глазно-кожный альбинизм.
• Глазной альбинизм.

Первую форму определить, конечно, проще, потому что отсутствие пигментации кожи и волос сразу же бросается в глаза. В радужке глаза, а также в зрительном нерве меланин также полностью отсутствует, что проявляется в белой коже, белых или желтоватых волосах, бледно-голубых, иногда, красноватых радужках глаз. Острота зрения у таких больных снижена.

Глазной альбинизм затрагивает только глаза, то есть радужка глаза почти прозрачна и зрение снижено, хотя кожа не полностью лишена меланина. Болеют им только мужчины, в том случае, если мать являлась носителем мутировавшего гена.

Однако, данное разделение касается только внешних признаков человека. Учитывая, что причиной данного заболевания являются различные мутационные процессы в генах, ученые выделяют значительно больше видов данного недуга по генотипическому признаку. Так, например, существует такой тип заболевания, при котором с возрастом в коже человека и радужке глаза постепенно начинает вырабатываться пигмент, а зрение частично восстанавливается. Также имеет место альбинизм, зависящий от температуры тела человека, при котором в радужке глаз вырабатывается меланин, а волосы остаются бело-желтыми только в тех местах, где температура тела повышена, например под мышками.

Современная наука также выделяет частичный альбинизм. Основанием для этого служит не внешний вид больного, а наличие у него дефектных генов, наличие которых выявляют при проведении генетических тестов. Такие пациенты, при отсутствии внешних признаков, имеют ряд особенностей, присущих данному заболеванию.

Признаки болезни и ее лечение

Ученые выделяют такие признаки альбинизма:

• Молочно-белые или бело-розовые светочувствительные кожные покровы.
• Возможно, частое образование гематом, плохая свертываемость крови.
• Прозрачная радужка, лишенная пигмента.
• Пониженное зрение и светобоязнь.
• Никталопия.
• Астигматизм и косоглазие.
• Возможно, снижение слуха.

Пока не изобрели эффективного лечения альбинизма, все процедуры сводятся к облегчению проявлений признаков недуга. Так, больному не советуют подвергаться воздействию прямых солнечных лучей, глаза необходимо предохранять от них солнцезащитными линзами.

При планировании семьи больным этим заболеванием стоит обратиться к генетикам для подсчета вероятности рождения у них нездорового потомства и возможного устранения таких отклонений.

Альбинизм можно считать врожденной болезнью. Данное заболевание возникает из-за того, что в коже, а также волосах, ногтях и глазных оболочках нет специального пигмента меланина. Сам термин «альбинизм» в переводе с латинского означает белый. Эта патология довольно широко распространена и знакома еще со времен Древнего Рима и Греции.

Причины альбинизма

Данная болезнь поражает человека из-за того, что в его организме нет такого фермента как тирозиназы. Данный фермент очень важен для выработки меланина. Цвет кожи человека, как правило, зависит именно от этого пигмента, чем его больше, тем соответственно кожа человека темнее. Если каких-либо проблем с тирозиназой нет, то альбинизм возникает вследствие генных мутаций. Следует заметить, что альбинизм это такое заболевание, которое передается по наследству. Однако он проявляется у детей лишь в тех случаях, когда оба родителя являются носителями неправильного гена.

Если подобный дефект наблюдается только у одного из родителей, то альбинизм у детей практически не развивается, но в организме все равно присутствует дефективный ген, который вполне может передаться потомкам. Такую ситуацию принято называть аутосомно-рецессивным наследованием.

 Виды альбинизма

Многие специалисты выделяют три вида альбинизма:

• неполный;
• частичный;
• тотальный;

Если пациент страдает тотальным видом альбинизма, то он наверняка передался аутосомно-рецессивным способом. Кроме стандартных признаков, наблюдается также сухость кожи и проблемы с потоотделением. Достаточно часто у страдающих этой болезнью, развиваются кератомы, эпителиомы. Такие люди склонны к бесплодию, а также у них слабое зрение и иммунодефицит.  Страдающие альбинизмом бояться яркого света, а поскольку в их зрачках отсутствует пигмент, то они отличаются красноватым оттенком.

Если у пациента наблюдается неполный альбинизм, то он заметен только по цвету глаз, кожного покрова и по волосам. Причиной данного заболевания является низкая активность тирозиназы, но все же она вырабатывается в организме. Такое заболевание может быть унаследовано рецессивным и аутосомно-доминантным способом.

Кроме этого многие специалисты выделяют кожно-глазной и глазной альбинизм. Заболевание кожно-глазного типа наблюдается из-за изменений только в одном из четырех генов. Главными признаками альбинизма в этом случае являются цвет кожного покрова, пигментация волос и плохое зрение. Данный вид заболевания разделяется на четыре типа:

1. первый тип наблюдается в результате изменений в 11 хромосоме. Такой вид альбинизма является врожденным. У людей, страдающих этим недугом  волосы молочного цвета, а глаза голубые. Иногда, спустя время меланин может начать вырабатываться.
2. ко второму типу приводит мутация 15 хромосомы. У пациентов с таким диагнозом кожа может быть белая или светло-коричневая, волосы зачастую желтые с красноватым оттенком или каштановые, глаза желтовато-коричневого или голубого цвета. В первую очередь, такое заболевание поражает жителей Сахары, индейцев и афро-американцев. Под воздействием солнечного света, на коже таких людей сразу появляются веснушки
3. третий тип наблюдается у людей с мутацией 9 хромосомы. Данное заболевание проявляет себя крайне редко. Кожа может быть коричневой или немного красноватой, глаза и волосы также красные. Главным образом данный недуг поражает людей из Южной Африки.
4. Четвертый тип также достаточно редкий и вызван изменениями в 5 хромосоме. Пагубному воздействию заболевания в основном подвержены азиаты. Симптомы ничем не отличаются от второго типа.

Признаки альбинизма

Люди, страдающие альбинизмом, зачастую отличаются мягкой нежно-розовой кожей, и поэтому на ней видны практически все капилляры. Такая кожа подвержена солнечным ожогам. Кроме этого, при альбинизме волосы становятся тонкими и мягкими и отличаются белым или немного желтоватым оттенком.

Как излечить альбинизм

В наше время ученым так и не удалось разработать действительно эффективные методы борьбы с альбинизмом. Разве что можно исправить проблемы со зрением, либо придать коже желтоватый оттенок.

Как уберечь себя от альбинизма

Чтобы избавить своих детей от альбинизма всем будущим родителям необходимо пройти генетическое обследование. Благодаря современному оборудованию есть возможность достаточно легко обнаружить любые дефекты на генетическом уровне, которые могут в будущем вызвать альбинизм у детей.

Похожие материалы:

Нет похожих материалов...

Альбинизм у человека — признаки, причины и лечение

Альбинизм включает группу наследственных нарушений, которые характеризуются минимальным производством пигмента меланина.

Тип и количество производимым человеческим организмом меланина определяет цвет кожи, волос и глаз. Большинство людей с альбинизмом чувствительны к инсоляции и подвергается повышенному риску развивающегося рака кожи.

Родители должны окружить любовью и вниманием ребенка страдающего альбинизмом и защищать от нападения сверстников. Альбиносы подвержены стрессам, депрессиям и психозам.

Причины появления альбинизма

Возникает альбинизм у человека из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Особенности болезни

Альбинизм представлен врожденной патологией. Эта болезнь возникает одинаково часто у мальчиков, девочек.

Его возникновение спровоцировано отсутствием блокады фермента тирозиназы. Тирозиназа регулирует синтез особого пигмента – меланина на таких частях тела, как дерма, волосы, радужная оболочка глаз. Патология может быть полной, частичной.

Обычно альбиносы мало чем отличаются от обычных людей (в области развития), но не исключены и случаи, когда у таких людей наблюдаются патологии:

• бесплодие;
• умственная отсталость;
• нарушение остроты зрения.

Что самое интересное, эта болезнь считается встречается на всех континентах, в разных этнических группах. Ее относят к наследственным патологиям.

Первые признаки альбинизма, фото

С самого рождения люди-альбиносы практически не имеют пигмента в коже, глазах и волосах (окулокутанный альбинизм) или только в глазах (окулярный альбинизм). Степень пигментации в каждом случае варьирует. Некоторые люди приобретают небольшую пигментацию волос или глаз с возрастом. У других формируются окрашенные цветом веснушки на коже. Лица с полным отсутствием меланина называются альбиносами. Альбиноиды – люди с очень маленьким количеством меланина. Но нельзя не обратить внимание на распространенные среди альбиносов проблемы со зрением и кожей.

1. Проблемы с кожей. Темный пигмент меланин помогает защищать кожу от ультрафиолетового излучения солнечного света. Альбиносы не имеют этого пигмента, поэтому их кожа крайне чувствительна к прямому солнечному свету. Необходимо предпринимать меры предосторожности, чтобы избежать ожогов кожи, а именно использовать солнцезащитные средства, обязательно носить головные уборы и специальную одежду.
2. Проблемы со зрением. Они возникают благодаря патологическому развитию сетчатки (гипоплазия центральной ямки) и аномальным системам нервного сообщения между глазом и головным мозгом: полный перекрест зрительных нервов, в то время как в норме – частичный. При альбинизме могут выявляться: нистагм и прозрачность радужки, а также снижение остроты зрения, косоглазие, нарушение бинокулярного зрения, повышенная чувствительность к световому воздействию – светобоязнь.

Люди с альбинизмом достаточно бледны, у них очень светлые волосы и обесцвеченные глаза. Иногда их глаза даже приобретают красный или пурпурный цвет, что зависит от количества пигмента. Это происходит вследствие того, что в радужной оболочке практически нет цвета, а глаза кажутся розовыми или красными из-за просвечивающих через радужку сосудов внутри глаза. Впрочем, люди с альбинизмом в остальном так же здоровы, как и остальное население.

Как проходит диагностика?

Процесс диагностики альбинизма включает в себя следующие мероприятия:

1. Внешний осмотр больного;
2. Изучение изменений пигментации;
3. Проведение детального обследования глаз;
4. Сбор семейного анамнеза.

При проведении обследования обязательно проводится консультации офтальмолога. Это помогает выявить такие изменения, как косоглазие, фотофобию, нистагм (непроизвольные движения глазных яблок). При альбинизме всегда присутствует поражения обоих глаз. Если при обследовании выявляются изменения только в одном глазу, следует рассмотреть и другие варианты диагноза.

Существует методика определения наличия дефектного гена, вызывающего альбинизм. Проведение такого анализа позволяет выявить некоторые формы заболевания еще до рождения ребенка. Исследование хорионических ворсинок позволяет распознать признаки мутации генов у плода еще на пятой неделе беременности.

Лечение альбинизма

При обнаружении альбинизма специфического лечения на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз.

Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

Читайте так же:  Пневмофиброз: причины, признаки, симптомы и лечение болезни

Профилактические меры

Помочь ребенку или родственнику с альбинизмом можно, научив их правилам самопомощи, а именно:

• обязательно применение солнцезащитного крема с фактором защиты от солнца не менее 30, причем, как от UVA, так и от UVB лучей;
• следует избегать нахождения на солнце в период пиковой жары (от 11 часов до 16 часов);
• необходимо использовать средства, увеличивающие резкость зрения (очки, специальные лупы, монокуляры);
• одежда должна быть закрытой — рубашки с рукавами, длинные юбки или платья, брюки, шляпы с полями, солнцезащитные очки;
• необходимо защищать глаза от ультрафиолетового излучения, например, носить затемненные очки или переходные линзы, темнеющие при ярком свете.

Существует единственный способ предотвратить развитие альпинизма. Заключается он в проведении генетического исследования пары, планирующей беременность. Современные методы позволяют легко обнаружить наличие дефектных генов и оценить риск рождения ребенка с такой патологией.

У человека альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак

У человека альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак, а дальтонизм, как признак, сцепленный X-хромосомой. Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы и фенотипы потомства и их процентное соотношение от брака гетерозиготной по первому признаку здоровой женщины, не несущей гена дальтонизма, и мужчины — дальтоника и альбиноса. Какие законы наследования проявятся в данном случае?

• А — нормальная пигментация
• а — альбинос
• Х(В) — нормальное зрение
• Х(в) — дальтонизм

Согласно условию мать гетерозиготна по гену альбинизма и имеющая нормальное зрение — АаХ(В)Х(В)

• мужчина дальтоник и альбинос ааХ(в)Y
• ♂ааХ(в)Y х ♀АаХ(В)Х(В) = АаХ(В)Y — мальчик нормальная пигментация, нормальное зрение, ааХ(В)Y — мальчик альбинос, нормальное зрение, АаХ(В)Х(в) — девочка нормальная пигментация, нормальное зрение, ааХ(В)Х(в) — девочка альбинос, нормальное зрение.

Проявляются законы наследования сцепленного с полом и расщепления.

Альбинизм у человека

Достаточно редким заболеванием современности является альбинизм у человека, который имеет специфические и примечательные признаки проявления. Причиной ученые выделяют генетическую наследственность. Обращаться за лечением следует, поскольку, помимо отсутствия пигмента, у человека проявляются и другие неприятные симптомы.

Сайт slovmed.com отмечает альбинизм как редкое заболевание, которое проявляется в 5-20 случаях на 100000 человек. Само название переводится с латинского «albus» как «белый». Распознать альбинизм можно по отсутствию пигментации на коже, волосах и радужке глаза. Относится к заболеваниям гипопигментации. Причиной альбинизма называют наследственность, которая зависит от рецессивного, подавляемого гена в гомозиготном состоянии.

Обычно альбинизм не лечится, поскольку нет такой терапии, которая воздействует на аномалию в гене. Однако родителям следует быть внимательными, если у ребенка появляются кровотечения или синяки. Самым удивительным является то, что заранее предсказать появление болезни невозможно. Родители ребенка могут быть абсолютно здоровыми и иметь пигментацию на коже, волосах и радужке глаза.

Причины альбинизма

Альбинизм проявляется с рождения, таким образом, родители сразу отметят, что их малыш болен. Причиной данного заболевания становится наследственное состояние, которое выражается в аномалиях на уровне генов. Это сказывается на отсутствии меланина, который и отвечает за цветность кожи, ногтей, глаз, волос и прочего.

Альбинизм списывают на причину блокады или отсутствия выработки фермента тирозиназы. Сами родители при этом могут быть абсолютно здоровыми, но быть носителями данной особенности. Фермент участвует в выработке меланина, который в переводе с греческого означает «черный». Чем больше меланина в организме, тем темнее кожа и цвет волос у человека. Если же врачи отмечают нормальную выработку данного фермента, тогда альбинизм списывают на мутацию в генах.

У всех здоровых людей в организме присутствует меланин. Его можно выработать с помощью ультрафиолетового цвета. Вот почему многие люди отправляются на пляжи с целью загореть, то есть выработать в своем организме больше меланина, который сделает их кожу более смуглой.

У всех людей количество меланина разнится. Только у альбиносов он вообще отсутствует. Это видно по тому, что кожа, волосы, цвет глаз у него белого цвета. Даже загар на солнце не поможет выработать меланин.

Здесь родителям альбиноса следует быть целенаправленными в воспитании здоровой личности, несмотря на свою болезнь. Общество пропагандирует смуглый цвет кожи и пугается тех, кто выбивается из общей массы. Вот почему родители с самого детства должны окружать малыша любовью, нежностью и пониманием, чтобы выработать ощущение полноценности и уникальности. Альбинос не похож на других людей, но это не делает его больным. Он является уникальным.

Данную мысль родители должны прививать ребенку с самого детства, не пугаясь его заболевания. Особенно остро данный вопрос встанет, когда ребенок попадет в круг других детей, которые могут его задевать и оскорблять. Чтобы у ребенка не сформировалась депрессия, неврозы, психозы или аутоагрессия, следует задать ему правильное направление в отношении самого себя.

Альбинизм может проявляться в различной степени. Помимо цвета, у человека могут наблюдаться проблемы со зрением и даже развиться рак кожи.

Читайте так же:  Астенозооспермия: причины, признаки, симптомы и лечение

Заболевание передается обоими родителями на уровне генов. Если переносчиком является один родитель, тогда у его ребенка альбинизм не проявляется, однако мутировавший ген присутствует и передается следующим поколениям. Данное явление называется аутосомным-рецессивным наследованием.

Признаки альбинизма

Распознать альбинизм достаточно легко по отсутствию меланина в цвете кожи, волос и радужки глаза. Признаками заболевания являются различные нарушения, связанные с малой концентрацией пигмента. Так, разная концентрация меланина в радужке глаза провоцирует:

1. Близорукость.
2. Астигматизм – искривление хрусталика глаза.
3. Дальнозоркость.
4. Нистагмы – постоянные и непроизвольные движения глазного яблока.

Пациентам трудно координировать движения своих глаз, они не способны фиксировать объекты. Возможно появление светобоязни, а также понижается глубина зрительного восприятия.

Цвет кожи является примечательным, поскольку является достаточно светлым. У альбиносов отмечается светло-розовый цвет кожи, через который просвечиваются капилляры. Поскольку в коже у больных отсутствует меланин, они часто страдают от солнечных ожогов и не способны загореть. При отсутствии защиты кожи возможно развитие рака.

Цвет волос у альбиносов белый или желтый, при этом они мягкие и тонкие.

Вид альбинизма – глазокожный. Является самым распространенным. Он отмечается белым цветом кожи и волос, что может остаться на всю жизнь. Также могут быть некоторые потемнения с годами, что связано со старением. У таких лиц отмечается нистагм – мерцательное движение глаз и чувствительность к свету. Могут наблюдаться и другие глазные проблемы: косоглазие, плохое зрение.

Вид альбинизма – глазной. Является вторым по распространенности. Он отмечается отсутствием пигмента именно в радужке глаза, при этом цвет волос и кожи являются нормальными. У данных лиц отмечаются различные глазные заболевания.

Другие виды альбинизма:

Тотальный. Его признаки:

1. Сухость кожи.
2. Наличие гипертрихоза, кератомы, гипотрихоза, актенического хейлита, эпителиомы.
3. Нарушение потоотделения.
4. Быстрое сгорание, что приводит к солнечным ожогам.
5. Наличие глазных болезней: микрофтальмия, косоглазие, олигофрения, катаракта, слабое зрение, горизонтальный нистагм, светобоязнь, красный оттенок глаз.
6. Уменьшение продолжительности жизни.
7. Иммунодефицит.

Частичный. Его признаки:

1. Коричневые пятнышки или пигментация на животе, ногах, лице.
2. Пряди волос седого цвета.

Неполный. Его симптомы:

Лечение альбинизма

Диагностирование альбинизма позволит выявить болезнь либо до, либо после его выявления. Отсутствуют специальные технологии, которые позволяли бы выявить мутировавший ген. Однако проводится анализ крови, который позволяет установить некоторые типы альбинизма. Также исследование можно провести во внутриутробный период на 5-ой неделе беременности, когда проводится тест хорионических ворсинок. Несмотря на все проводимые меры, лечение альбинизма становится невозможным.

Остановить процесс развития альбинизма либо обратить невозможно. Также невозможно восстановить количество меланина и устранить процессы, приводящие к нарушению зрения.

Альбиносу остается только смириться с собственным заболеванием и проводить все профилактические меры, которые помогут ему избежать негативных последствий:

• Не пребывать на солнце длительное время.
• Перед выходом на улицу защищать кожу и глаза от солнца: наносить кремы, носить очки.
• При жаркой погоде лучше отсиживаться дома.
• При имеющихся проблемах со зрением можно носить линзы или очки.

Врачи могут предложить хирургическое вмешательство для устранения косоглазия и коррекции глазодвигательных мышц. Патологические изменения в сетчатке глаза или нервах не корректируются.

Тотальный и неполный альбинизмы можно корректировать путем введения бета-каротина (до 180 мг в сутки), чтобы придать коже желтый оттенок.

Чтобы не передавать своим детям аномальных генов, рекомендуется проходить медико-генетические консультации, посещать дерматолога, невролога, офтальмолога.

Для предотвращения развития альбинизма необходимо самим не быть переносчиками аномального гена и не подбирать себе в пару партнера с подобной мутацией. В противном случае прогноз будет однозначным – рождение ребенка-альбиноса.

Данное заболевание является опасным, но не смертельным. Оно сказывается на продолжительности жизни. Но в значительной степени отмечается в некоторых неудобствах, которые проявляются в результате болезни. Человек-альбинос во многом ограничен, а также постоянно страдает от различных расстройств зрения.

Устранить альбинизм является невозможным. Человеку остается смириться с собственным состоянием и научиться избегать различных осложнений. К ним относятся:

1. Солнечные ожоги.
2. Кожный рак.
3. Социальная изолированность.
4. Депрессия.
5. Дискриминация со стороны людей.
6. Стрессы.

Родителям рекомендуется проходить консультации у психологов, как воспитывать детей-альбиносов, чтобы их жизнь не превратилась в кошмар только из-за их болезни.

Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.

Причины появления альбинизма

Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Читайте так же:  Паховая грыжа у детей: причины, признаки, симптомы и лечение болезни

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Виды альбинизма

Альбинизм разделяют на три вида:

Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.

Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.

При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.

Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:

• 1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
• 2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
• 3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
• 4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.

Признаки альбинизма

У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.

Лечение альбинизма

На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.

Советы для больных

Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.

Осложнения альбинизма

Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.

Профилактика альбинизма

Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Источники:

http://medsimptom.org/albinizm-u-cheloveka/

http://slovmed.com/albinizm-cheloveka

http://www.neboleem.net/albinizm.php

Код по МКБ-10

Международная классификация болезней относит альбинизм к разделу Е, т.е. эндокринным нарушениям, подраздел – нарушения обмена веществ, нарушения обмена ароматических аминокислот.

Полный код заболевания – Е70.3. Он обозначает все виды альбинизма – полный, неполный и частичный (глазной). Кроме того, этим же кодом обозначаются несколько наследственных синдромов, проявляющихся нарушением пигментации кожи, а также более серьёзными проявлениями – ослаблением иммунитета, патологией внутренних органов.

Причины возникновения

Причины альбинизма отражены в его коде по МКБ-10 – это наследственное снижение активности фермента тирозиназы. Тирозин является одной из незаменимых аминокислот, поступающих с пищей, из него синтезируются многие важные соединения в человеческом организме, в том числе меланин. Фермент тирозиназа принимает непосредственное участие в синтезе меланина из тирозина

Существует несколько мутантных генов, обуславливающих низкую активность тирозиназы или её полное отсутствие. В зависимости от того, какой из них присутствует у пациента, возникает та или иная форма заболевания. Обнаружение мутантного гена является самым точным методом диагностики альбинизма.

Наследование патологии аутосомное, т.е. не связано с половыми хромосомами. В зависимости от типа заболевания мутантный ген может быть как доминантным (проявляется у всех носителей) или рецессивным (проявляется при совпадении двух патологических генов).

На сегодняшний день радикальное излечение альбинизма невозможно. Точно также невозможна и его эффективная профилактика.

При планировании семьи медицинский генетик объяснит будущим родителям, какова вероятность рождения у них ребёнка-альбиноса, если кто-то из родителей или их родственников страдает одной из форм этого заболевания.

Альбинизм не причиняет значительного вреда человеку, поэтому меры, которые может принять пациент для улучшения качества своей жизни, в основном симптоматические:

• При любой форме заболевания рекомендуется коррекция зрения с помощью очков или контактных линз, ношение солнцезащитных очков на улице независимо от времени года.
• Пациентам, имеющим белую, плохо загорающую кожу необходимо пользоваться солнцезащитными кремами (в любую погоду и время года), носить одежду, полностью закрывающую тело – длинные юбки и брюки, длинные рукава, широкополые шляпы.
• Головной убор, особенно в солнечную погоду, обязателен во избежание солнечного удара.

Лучшие статьи по теме:

Мазь Синафлан: от чего помогает, инструкция по применению, цена, отзывы, аналогиМазь Илон: инструкция по применению, цена, отзывы, аналоги, где купитьРетиноевая мазь: инструкция по применению, отзывы косметологов, цена в аптеке, составБелосалик (мазь, спрей, лосьон): инструкция по применению, цена, отзывы, аналоги, от чего помогает